导致缺乏身体控制的一组疾病
发作性共济失调是一组不常见的疾病，会导致一个人无法控制身体运动（ 共济失调 ）。 有八种类型的偶发性共济失调，但前两种是最为人所知的。
连续性共济失调1型
由1型发作性共济失调（EA1）引起的不稳定的咒语一次只能持续数分钟。 这些时期往往是由运动，咖啡因或压力带来的。
有时可能会出现伴随共济失调的肌肉波动（肌无力）。 症状通常在青春期开始。
1型突发性共济失调是由钾离子通道中的突变引起的。 该通道通常允许在神经细胞中发出电信号，并且当通道由于基因突变而改变时，这些信号可能变得异常。测试EA1的最简单方法是进行基因测试。 可以进行核磁共振检查以排除其他潜在的共济失调的原因，但在EA1的情况下，MRI将仅显示称为蚓部的小脑中部的轻度萎缩。
连续性共济失调2型
2型（EA2）发作性行为性共济失调与严重眩晕的发作有关 ，有时甚至会持续数小时至数天的恶心和呕吐。 眼球运动是一种眼睛重复不受控制地移动的状态，不仅可以在攻击期间发生，也可以在两次攻击之间发生。 与EA1不同，偶发性共济失调2型可导致小脑损伤，小脑是负责协调的大脑部分。
由于这种缓慢恶化的伤害，EA2的人可能会在周期性的攻击之间失去对肌肉的自主控制。 与EA1一样，EA2患者通常首先在青春期时感觉到症状。
2型行为性共济失调是由钙通道中的突变引起的。 同样的钙通道在其他疾病如6型脊髓小脑性共济失调和家族性偏瘫性偏头痛中也发生了突变。
EA2的一些人也有症状，让人联想到其他疾病。
其他情节爱好者
其余的发作性共济失调，EA3至EA8型非常罕见。 许多不太常见的发作性共济失调在外观上与EA1和EA2非常相似，但是具有不同的基因突变作为原因。 每个这些亚型仅在一个或两个家族中报道。
- EA3有短暂的发作，缺乏肌肉协调和控制，头晕和肌肉波动。
- EA4更像EA2，即使在没有主动攻击的情况下，眼球运动也会像眼球震颤一样持续存在，尽管攻击相对较短。 EA4的独特之处在于它对用于其他发作性共济失调的治疗反应不佳。
- EA5的攻击像EA2一样持续数小时。 据报道，这是一个法国加拿大家庭。
- EA6是由与癫痫发作 ， 偏头痛和偏瘫相关的突变引起的，也是EA2。
- EA7仅在一个家庭中发现，与EA2非常相似，只是神经系统检查在两次攻击之间是正常的。
- EA8在婴儿早期显示其症状，持续数分钟至一整天的攻击。 它在一个家庭内被发现并且对氯硝西泮有所反应。
连续性共济失调症的诊断
在诊断出发作性共济失调等相对罕见的疾病之前，应检查其他更常见的共济失调原因。 但是，如果有明确的共济失调家族史，则可能需要进行基因检测。
大多数医生建议在寻求这种测试时与遗传咨询师一起工作。 虽然基因测试的结果可能看起来很简单，但通常可能会忽略重要的细微差别。 了解基因测试不仅对你而且对你的家人意义重大。
治疗
乙酰唑胺可改善EA1和EA2的症状，乙酰唑胺通常用作利尿剂或帮助改变血液中的酸度水平。
达氟吡啶也被证明对2型发作性共济失调有效。 物理治疗可能有助于控制共济失调的存在。
虽然偶发性共济失调并不常见，但诊断对患者及其家属都有影响。 当有家族史的笨拙时，神经科医生和患者要考虑发作性共济失调是很重要的。
资料来源：
> Choi KD，Choi JH。 Episodic Ataxias：临床和遗传学特征。 运动障碍杂志 。 2016; 9（3）：129-135。 DOI：10.14802 / jmd.16028。
> Strupp M，Kalla R，Claassen J等， EA2和相关家族性发作性共济失调中的4-氨基吡啶随机试验。 神经病学2011; 77：269。