肌病是用来描述肌肉疾病的术语。 如果您被诊断患有肌病,或者您目前正在接受可能的肌病评估,那么迄今为止您还没有听说过肌病的可能性很大,因为它没有其他医疗条件那么常见。 您可能对诊断过程有疑问,您应该预测您的预后和治疗方法,以及您家人的其他成员是否也有肌病风险。
什么是肌病?
肌病是指肌肉疾病。 当一个人患有肌肉疾病时,肌肉的工作效率比他们应该低。 当肌肉发育不良,肌肉损坏或缺乏重要成分时,可能会发生这种情况。
肌肉通常通过收缩来工作,这意味着变得更短。 正常肌肉由蛋白质和其他结构组成,以协调的方式移动以收缩肌肉。 当这些成分中的任何一个有缺陷时,这可能导致肌病。
肌肉疾病有许多不同的原因,因此存在许多不同的肌病。 每种不同的肌病都有其特定的名称,病因,诊断测试,预期预后和治疗。 随着时间的推移,一些肌病预计会恶化,而另一些则相当稳定。 几种肌病是遗传性的,其中许多不是。
症状
一般来说,肌病导致肌肉无力。 最常见的弱点模式被描述为近端弱点。 这意味着上臂和上肢的肌肉比手或脚的肌肉更明显减弱。 有时,肌病会削弱呼吸肌(控制呼吸的肌肉)。
肌病的其他特征包括疲劳,缺乏活力,随着日常的进行或日渐衰弱而加重疲劳。
通常,当人们肌病多年时,肌肉萎缩开始发展,这是肌肉变薄和消瘦,肌肉力量更弱。 肌病通常与骨骼的异常形状有关,通常是因为肌肉无力阻止骨骼保持正常形状。
我如何知道我是否患有肌病?
一般来说,肌病是一个困难的诊断。 如果您有肌病的症状,您很有可能会转诊给神经科医生或风湿病科医生,或者两者兼而有之,这取决于您的哪些症状最为突出。
诊断测试包括仔细的身体评估,包括检查你的皮肤,你的反射,肌肉力量,你的平衡和你的感觉。 您的医生会详细询问病史,并询问您的家庭病史。
根据您的病史和体检结果,您还可能需要进行一些测试。 这些测试包括血液测试,如全血计数(CBC)和电解质水平。
其他血液检查包括红细胞沉降率(ESR)和抗核抗体检测(ANA),其测量炎症。 血液中的肌酸激酶可以评估肌肉分解。 甲状腺测试 ,代谢和内分泌测试可能是需要的。
另一项称为肌电图(EMG)的测试是一种电子测试,通过使用针来检测肌肉结构和运动的几种特征,从而评估肌肉功能。 有时候,高度专业化的测试如肌肉活检和基因检测可以帮助诊断某些类型的肌病。
类型
先天性肌病意味着一个人与生俱来的肌病。
许多这些条件被认为是遗传性的或通过遗传学通过家族传播。 而且,虽然先天性肌病的症状通常在很小的年龄开始,但情况并非总是如此。 有时候,一个人是青少年,甚至是成人,遗传性疾病不会产生症状。
常见遗传性肌病包括:
- 线粒体肌病 :这是一种由细胞能量产生部分缺陷引起的疾病,称为线粒体 。 线粒体肌病有几种类型,虽然它们可能由遗传性突变(基因异常)引起,但它们也可以在没有任何家族史的情况下发生。
- 代谢性肌病 :这是由干扰肌肉功能的代谢问题引起的一组疾病。 有许多不同的遗传性代谢肌病是由编码正常肌肉运动所必需的某些酶的基因缺陷引起的。
- Nemaline肌病 :这是一组疾病,其特征是在肌肉中存在称为“nemaline棒”的结构。 Nemaline肌病常与呼吸肌无力有关。
先天性肌病包括:
- 中枢核心肌病 :这是一种遗传性肌病,会导致虚弱,骨骼问题和对某些药物的严重反应。 这种疾病的严重程度各不相同,引起一些人的深刻弱点,而其他人则只有轻微的弱点。
- 肌营养不良症 :这是由肌肉变性或异常形成的肌细胞引起的一组疾病。 从技术上讲,肌营养不良不是肌病,但常常有症状重叠,因此您最初可能会进行医学评估,以确定您是否患有肌病或肌营养不良。 肌病与肌营养不良的主要区别在于肌肉在肌病中无法正常运作,而肌肉萎缩症则肌肉退化。
肌病也可能由各种疾病引起,除了肌肉收缩问题外,还会产生一系列身体问题。
常见的肌病包括:
- 炎症/自身免疫性肌病 :当身体发作时会发生,导致肌肉变性或干扰肌肉功能。 有一组特征为肌肉内或肌肉附近发炎的肌病。 其中一些病症包括多肌炎 ,皮肌炎,结节病,狼疮和类风湿性关节炎。
- 毒性肌病 :当毒素,药物或药物损害肌肉结构或功能时发生。
- 内分泌肌病 :当激素紊乱干扰肌肉功能时会发生这种情况。 最常见的原因包括甲状腺或肾上腺问题。
- 传染性肌病 :当感染阻止肌肉正常运作时可能会发生这种情况。
- 继发于电解质紊乱的肌病 :电解质问题,例如过高或过低的钾水平,都会干扰肌肉的功能。
如果我有肌病或可能的肌病,我该期待什么?
一般而言,先天性肌病预计会随着时间的推移恶化或稳定,通常预计不会改善。 一旦肌病的病因得到很好的控制,先天性肌病,如传染性,代谢性或毒性肌病,可能会有所改善。
掌握好自己的具体情况对确保尽可能获得最佳结果非常重要。 如果您的肌病类型无法改善,您应该密切关注诸如萎缩,压疮等问题,并确保您在物理治疗中保持最佳参与度,以便您可以在最佳状态下发挥功能。
治疗
没有有效的治疗方法可以重新生成或治愈肌肉来治愈肌病。 如果有明确的原因,如内分泌问题,纠正原因可以帮助改善肌病的症状,或至少有助于防止其恶化。
通常,呼吸支持是晚期肌病的关键组成部分,因此可以安全地维持呼吸。
如果我有肌病,我的家人会得病吗?
是的,有些肌病确实是遗传性的。 如果您患有遗传性肌病,那么您的兄弟姐妹,您的孩子,侄女,侄子或其他亲属有可能患上肌病。 让你的家人了解你的病情很重要,因为早期诊断可以帮助他们获得更早的治疗和支持治疗。
一些不特别被认为是先天性或遗传性的肌病可能仍然倾向于在家庭中流行,所以即使你有一种未知的遗传性肌病,你的家人也可能面临更高的风险。
一句话来自
肌病不是一个非常常见的病症。 肌肉疾病肯定会影响你的生活质量。 然而,许多被诊断患有肌病的人能够保持有生命的生活,包括保持满意的工作和享受幸福的家庭和社交生活。
>来源:
> Lundberg IE,Miller FW,TjärnlundA,Bottai M,J,Diagnosis and classification of idiopathic inflammatory myopathies,Intern Med。 2016年7月; 280(1):39-51