问题：用于LDL胆固醇的Apheresis
我12岁的侄子有很高的胆固醇水平，他们说这是由于遗传。 他的水平非常高，他的医生建议他开始治疗，称为“apheresis”。 从我对它的了解来看，这听起来很激烈。 你能告诉我关于单采，而不管这是一个好孩子的想法吗？
答：有几种形式的LDL胆固醇遗传疾病。 其中最常见的是家族性高胆固醇血症（FH）。 FH患者，特别是那些病情更严重的患者，发生早期心血管疾病的风险大大增加。 在这种情况下，LDL胆固醇水平升高是从出生开始出现，并在早期开始损害心血管系统 - 因此家族性高胆固醇血症患者即使在孩子时也需要接受治疗。
FH的主要治疗方法是使用他汀类药物 。 在大多数患有此病症的人中，他汀类药物会大幅降低LDL胆固醇水平。 但是在那些特别严重的疾病中，他汀类药物不能很好地发挥作用，心脏病风险仍然很高。 据说这些人有“耐药性高胆固醇血症”。
有几种治疗耐药性高胆固醇血症患者的方法; 没有一个是简单或愉快的。 在可用的方法中，经过最多测试的方法是单采血液成分术。
单采
在单采血液成分中，含胆固醇的血液从血管中泵出，然后以一种除去含有LDL-胆固醇的蛋白质（称为脂蛋白）的方式加工。
最后，胆固醇降低的血液返回到患者的循环。 （这个程序有点类似于肾衰竭患者使用的血液透析 。）
单采血液成分术能够将LDL胆固醇水平急剧降低75％。 然而，由于这些患者的肝脏正在产生大量的低密度脂蛋白胆固醇，LDL水平在几天内就会恢复。 因此，采血通常需要每周至少进行一次，有时一周两次。
很明显，开展单采血液成分疗法是一项时间和不便的重大承诺，同时也非常昂贵。 此外，它还会产生几种相当常见的副作用，包括低血压， 贫血和头痛。 最后，就像在患有血液透析的患者中一样，具有单采血液成分术的患者通常需要进行外科手术来产生动静脉瘘（外科手术连接皮下的动脉和静脉），这极大地简化了频繁进入单采血液成分所需的血管。
已经研究了在严重胆固醇疾病患儿中单采术的有效性。 UpToDate是医生和患者的电子参考文献，他们不得不说关于儿童单采的结果：
对11名患有严重遗传性高胆固醇血症的儿童（包括纯合FH儿童）进行2至17年的治疗，评估了长期低密度脂蛋白血症的安全性和有效性。 没有心脏病死亡，非致命性心肌梗死或冠脉血运重建术。 证实了已建立的冠状动脉病变的回归，以及预防新的主动脉和冠状动脉病变的发展。换句话说，尽管单采血液成分术的所有缺点，至少有一项研究似乎表明，这种治疗形式 - 至少在儿童中 - 不仅降低了低密度脂蛋白胆固醇水平，而且似乎显着降低了患心血管疾病的风险。 因此，尽管存在其所有缺点，但是对严重形式的高胆固醇血症儿童应该考虑采用单采血液成分术，这种药物对他汀类药物无反应。
长期
幸运的是，现在看来，采血术可能不是终身承诺。 由于近期人类遗传学研究的发展，正在开发几种非常有前途的新疗法，针对产生FH的特定遗传疾病。 正在开发的新药有很好的机会将LDL胆固醇有效降低至目标水平。 将FH儿童的单采血液成分作为一种临时性措施来看待可能是正确的 - 这是在我们等待更明确，更简单的药物治疗时保持血管相对“清洁”的一种方法。
想要了解更多？ 请参阅UpToDate的主题“家族性高胆固醇血症”以获取更多深入的医疗信息。
资料来源：
Rosenson RS，de Ferranti SD，Durrington P.治疗耐药性高胆固醇血症。 最新。 访问时间为2012年7月。