先天性甲状腺功能减退症是指出生时甲状腺功能减退 - 甲状腺激素缺乏或缺乏。
在新生儿筛查时代，先天性甲状腺功能减退症极为罕见。 不过，如果存在的话，特别重要的是要迅速诊断并妥善治疗 。 如果不及时正确治疗先天性甲状腺功能减退症，会对智商和神经系统发育产生负面影响。
先天性甲状腺功能减退症实际上是世界范围内智力迟钝最常见但可治疗的原因之一。
先天性甲状腺功能减退症主要有两种形式：永久性先天性甲状腺功能减退症和一过性先天性甲状腺功能减退症。
永久性先天性甲状腺功能减退症
这种甲状腺功能减退症需要终身治疗，并有多种原因：
- 先天性甲状腺功能减退最常见的原因是甲状腺的缺陷或异常发育，称为发育不全。 特别是异常定位（异位）甲状腺组织是最常见的缺陷。 约三分之二的先天性甲状腺功能减退是发育不全的结果。
- 一些婴儿在合成和分泌甲状腺激素的能力方面继承了缺陷。 这些约占先天性甲状腺功能减退症病例的10％。
- 先天性甲状腺功能减退可能是由于甲状腺激素转运机制的缺陷所致。
- 在一些婴儿中，涉及下丘脑或垂体问题的中枢性甲状腺功能减退症是先天性甲状腺功能减退症的原因。
暂时性先天性甲状腺功能减退症
据认为，10％至20％的甲状腺功能减低的新生儿有一种临时形式，称为短暂性先天性甲状腺功能减退症。
新生儿暂时性甲状腺功能减退症有几个原因：
- 由于母亲碘摄入不足导致新生儿缺碘
- 在患有自身免疫性甲状腺疾病（通常为格雷夫斯病）的孕妇中，TSH受体阻断抗体（TRB-Ab）通过胎盘转移并影响胎儿的甲状腺功能，导致出生时甲状腺功能减退。 所有患有自身免疫性甲状腺疾病的女性都不会发生这种情况。 通常情况下，甲状腺功能减退症在出生后约一至三个月内消退，因为母亲的抗体自然地从婴儿中清除。
- 抗甲状腺药物 （PTU，甲巯咪唑）是由孕妇服用的甲亢性甲状腺素穿越胎盘，引起新生儿甲状腺功能减退。 通常情况下，甲状腺功能减退会在出生后几天内消退，并且在几周内甲状腺功能正常恢复。
- 胎儿或新生儿暴露于非常高剂量的碘，可导致短暂性甲状腺功能减退症。 这种碘暴露源于母亲或婴儿使用基于碘的药物，如胺碘酮（用于治疗不规则的心律），或使用含碘的防腐剂或造影剂。
体征和症状
大多数先天性甲状腺功能减退症的新生儿没有任何症状或症状。
这是由于一些母体甲状腺激素的存在，或者是一些自身的残留甲状腺功能。
但是，临床症状和体征可以包括以下内容：
- 出生体重增加
- 头围增加
- 无精打采（缺乏活力，大部分时间睡觉，即使醒着也显得疲倦）
- 运动缓慢
- 声音嘶哑
- 喂养问题
- 持久性便秘，臃肿或摸足
- 舌头放大
- 皮肤干燥
- 体温低
- 长时间的黄疸
- 甲状腺肿大（甲状腺肿大 ）
- 肌张力异常低下
- 浮肿的脸
- 四肢发冷
- 粗粗的头发在额头上变低
- 一个大囟门（软点）
- 疝气的肚脐
- 几乎没有增长，未能茁壮成长
先天性甲状腺功能减退症在有其他先天性畸形（主要是心脏相关）和唐氏综合症的婴儿中更常见。
检测和诊断
先天性甲状腺功能减退症通常是通过筛查新生儿来检测的，通常通过在出生后几天内完成的足跟测试来完成。 通常在出生后两到六周内进行测试。
根据医学参考UpToDate ：
“在美国，加拿大，欧洲，以色列，日本，澳大利亚和新西兰的所有50个州，现在对所有新生儿进行筛查，并且在东欧，南美，亚洲和非洲正在开发中。例如，每年有超过400万名婴儿接受筛查，导致1000名先天性甲状腺功能减退症患儿被发现，全世界估计有1,200万名婴儿接受筛查，每年检测出3,000名患有甲状腺功能减退症的婴儿。
当最初的血液筛查测试发现潜在的问题时，随访通常包括额外的血液工作，并可能包括其他测试，如甲状腺成像测试 。 UpToDate详细介绍了用于确认先天性甲状腺功能减退症并评估其原因的各种诊断程序。
来自一个词
如果您的孩子出生时患有先天性甲状腺功能减退症，他或她的预后是什么？ 如果你的孩子的病情在出生时被发现并迅速治疗，预后非常好。 根据研究，出生时接受早期治疗的儿童通常具有正常的生长发育，而且大多数研究报告的智商没有差异。
然而，由于诊断延误或起始剂量较低，一些研究发现语言，数学和智商分数轻微下降，以及一些恢复正常甲状腺水平的儿童的记忆力和注意力略有下降。 因此， 对于先天性甲状腺功能减退症的早期和充分治疗尤为重要。
资源：
> LaFranchi，Stephen。 “先天性甲状腺功能减退症的临床特征和检测”。 UpToDate 。