多发性硬化症的遗传学

与MS相关的免疫系统基因

在家庭和科学研究的支持下,您的基因是否是您患MS的风险的一个重要因素。

家庭研究证明基因在MS中发挥作用

在普通人群中,一个人有1/750的几率(0.1%)发展为MS。 但是与MS患者相同的双胞胎患MS的概率大约为25%到40%,MS患者的兄弟姐妹或小孩有3%到5%的机会。

科学研究证明基因在MS中发挥作用

2007年在新英格兰医学杂志上发表的一项研究发现了一种新的多发性硬化症 (MS)遗传风险因子。 该研究显示,参与免疫系统的两种不同基因(IL7RA和IL2RA)具有某些变异的人比没有这些突变的人更有可能患MS。

IZ7RA和IL2RA是指导一种免疫细胞(T细胞)的作用的蛋白质。 由于基因控制蛋白质如何在体内产生,蛋白质类型的变化代表了遗传学的差异。

MS相关版本的蛋白质可能通过引导那些免疫细胞攻击神经系统而导致MS,这导致脱髓鞘和脑和脊髓损伤。 这种损害反过来会导致MS症状的巨大变化。 有趣的是,IL2R突变与1型糖尿病和格雷夫斯病以及自身免疫性疾病有关。

其他许多研究都支持MS与控制人体免疫系统的基因之间的联系。 棘手的部分是,国家多发性硬化协会估计可能有大量的遗传改变,估计有50到100个,这决定了一个人发展MS的风险,如果他们确实发展MS,那么它有多严重。

分析MS基因数据是复杂和耗时的,但是值得,尤其是如果它能更好地定制MS疗法。

底线

理解这一点很重要,虽然基因确实在MS的发展以及潜在的过程中发挥着重要作用,但它们不是一切。 换句话说, MS并不是一种直接遗传的疾病,所以不能保证你会或不会根据你的家族病史(或你的个人遗传密码)得到它。

相反,MS在一个人身上发展和体现的方式可能很复杂,涉及到一个人的基因和他们的环境之间的动态。 例如,一系列基因改变可能使一个人在暴露于某种环境触发物(如病毒)时更容易发生MS(尽管我们还不知道那些准确的触发因素)。

截至目前,医生不会对MS患者或MS患者家属进行基因检测。 但是随着MS基因研究的进展(其速度非常快),治疗可能因个人的基因组成而异。

资料来源:

Gourraud,PA,Harbo,HF,Hauser,SL和Baranzini,SE(2012)。 多发性硬化症的遗传学:一个最新的审查。 Immunological Reviews ,Jul; 248(1):87-103。

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