呼吸困难导致软骨缺陷的呼吸道
这似乎很难相信，但双重联合可能表明您可能有阻塞性睡眠呼吸暂停的风险？ Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一种影响整个身体，包括沿着气道的软骨的病症，并且这可能使患病的人易患睡眠呼吸障碍，睡眠分散和白天嗜睡。
了解Ehlers-Danlos和睡眠呼吸暂停之间的症状，亚型，患病率和联系，以及治疗是否有帮助。
什么是Ehlers-Danlos综合征（EDS）？
Ehlers-Danlos综合征（EDS）或Ehlers-Danlos障碍是一组影响支持皮肤，骨骼，血管和许多其他组织和器官的结缔组织的疾病。 EDS是一种影响胶原蛋白和相关蛋白质发展的基因条件，作为组织的构件。 其症状有一定程度的潜在严重程度，导致关节轻度松动，危及生命并发症。
十多个基因的突变与EDS的发展有关。 基因异常会影响制作几种不同类型胶原蛋白的说明，这种物质会为整个身体的结缔组织提供结构和强度。 胶原蛋白和相关蛋白质可能无法正确组装。
这些缺陷导致皮肤，骨骼和其他器官组织薄弱。
根据EDS的亚型，有常染色体显性遗传（AD）和常染色体隐性遗传（AR）遗传形式。 在AD遗传中，改变基因的一个拷贝足以导致疾病。 在AR遗传中，基因的两个拷贝必须改变以使病情发生，父母经常携带该基因但无症状。
据估计，EDS将各种形式结合起来，影响到约5000人中的一个。
Ehlers-Danlos综合征的症状
与Ehlers-Danlos综合征相关的症状根据潜在原因和亚型而有所不同。 一些最常见的症状包括：
- 关节超移动：关节移动的范围可能非常大（有时称为“双关节”）。 这些松动的关节可能不稳定，容易发生脱位（或半脱位）并导致慢性疼痛。
- 皮肤变化：皮肤可能柔软而天鹅绒。 它具有高弹性，弹性和脆弱性。 这可能会导致瘀伤和异常疤痕。
- 肌肉张力弱：婴儿肌肉力量较弱，肌肉发育迟缓（影响坐姿，站立和行走）。
- 出生时的脊柱侧弯
- 慢性疼痛（通常是肌肉骨骼和影响关节）
- 早发性骨关节炎
- 伤口愈合不良
- 二尖瓣脱垂
- 牙龈疾病
- 白天过度嗜睡
- 疲劳
- 生活质量受损
为了更好地了解相关症状和潜在风险，回顾EDS的六个亚型可能会有所帮助。
了解Ehlers-Danlos综合征的6个亚型
1997年，Ehlers-Danlos综合症各亚型的分类进行了修订。
结果，确定了六种主要类型，其中有迹象，症状，潜在的遗传原因和遗传模式。 这些亚型包括：
经典型：以伤口裂开为出血点，留下随时间扩大而形成“卷烟纸”疤痕的伤疤。 这种类型的血管撕裂风险较小。 它具有常染色体显性遗传，影响2万到4万人之一。
Hypermobility类型：最常见的EDS亚型，主要表现为关节症状。 这是常染色体显性遗传，可能影响1万到15,000人中的一个。
血管类型：最严重的形式之一，它可能会导致危及生命，不可预知的血管撕裂（或破裂）。 这可能会导致内出血，中风和休克。 器官破裂的风险也增加（怀孕期间影响肠道和子宫）。 这是常染色体显性，但仅影响25万人中的一个。
脊柱侧凸类型：通常以可能干扰呼吸的严重脊柱渐进性弯曲为特征。 它具有降低血管撕裂的风险。 它是常染色体隐性和罕见的，全世界仅报告了60例。
关节松弛型：这种EDS亚型可能在出生时被发现，臀部过度运动导致双侧在分娩时出现脱臼。 这是常染色体显性遗传，全世界报道约30例。
Dermatosparaxis类型：极其罕见的形式，表现为皮肤松弛和皱纹，导致额外的多余皱褶，随着儿童年龄的增长可能变得更加突出。 这是一种常染色体隐性遗传，全球仅有十几例。
睡眠投诉在EDS和链接到OSA
Ehlers-Danlos综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停之间的联系是什么？ 如上所述，软骨的异常发展影响整个身体的组织，包括那些排列在气道上的组织。 这些问题可能会影响鼻子和上颌骨（上颚）的生长和发育以及上呼吸道的稳定性。 随着生长异常，气道可能变窄，变弱，并易于坍塌。
睡眠期间上呼吸道复发性部分或完全坍塌导致睡眠呼吸暂停。 这可能会导致血氧水平下降，睡眠分散，经常醒来，睡眠质量下降。 结果，可能发生白天过度嗜睡和疲劳。 可能会增加认知，情绪和疼痛的抱怨。 睡眠呼吸暂停的其他症状，如打鼾 ，喘气或窒息，目睹呼吸暂停，醒来尿尿 （ 夜尿 ），磨牙（磨牙症）也可能存在。
之前对2001年EDS患者进行的一项小型调查支持增加睡眠困难。 据估计，那些有EDS的人中，56％难以维持睡眠。 另外，67％的人抱怨周期性的睡眠移动 。 EDS患者日益报道疼痛，特别是背部疼痛。
Ehlers-Danlos综合征的睡眠呼吸暂停常见？
研究表明睡眠呼吸暂停在EDS患者中较为常见。 2017年的100项研究表明，Ehlers-Danlos综合征患者中有32％患有阻塞性睡眠呼吸暂停（相比之下，仅为对照组的6％）。 这些人被确定为超级移动（46％），古典（35％）或其他（19％）亚型。 据Epworth嗜睡评分测量，他们的白天嗜睡程度有所增加。 睡眠呼吸暂停的程度与白天嗜睡的程度以及较低的生活质量相关。
睡眠呼吸暂停的治疗及对EDS治疗的反应
当确定睡眠呼吸暂停时，临床经验支持Ehlers-Danlos综合征患者对治疗的有利反应。 随着年龄的增加，睡眠呼吸障碍可能会从有限的气流和鼻阻力进一步演变为表征睡眠呼吸暂停的更明显的呼吸不足和呼吸暂停事件。 这种异常呼吸可能无法识别。 白天嗜睡，疲劳，睡眠不好等症状可能被忽视。
幸运的是，如果正确诊断睡眠呼吸暂停，使用持续气道正压通气（CPAP）治疗可能会立即缓解。 需要进一步的研究来评估该人群的睡眠呼吸暂停治疗的临床益处。
如果您觉得您的症状可能与Ehlers-Danlos综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停相一致，请先与您的医生讨论评估，测试和治疗。
>来源：
Gaisl T 等人 “阻塞性睡眠呼吸暂停和Ehlers-Danlos综合征的生活质量：平行队列研究。”胸部。 2017年1月10日。
> Guilleminault C， 等 。 “Ehlers-Danlos综合征中的睡眠呼吸紊乱：OSA的遗传模型。”胸部。 2013年11月; 144（5）：1503-11。
>“Ehlers-Danlos综合征”。遗传学家庭参考。 美国国家医学图书馆。 2017年2月21日。
> Verbraecken J 等， “对Ehlers-Danlos综合征和Marfan患者的睡眠呼吸暂停评估：一项问卷调查研究。”Clin Genet。 2001年11月; 60（5）：360-5。