脑瘫是出生时或出生后不久出现的一种情况。 诊断的关键特征之一是儿童没有达到发展的里程碑，而在其他一些神经系统疾病的情况下，儿童会达到里程碑，然后随着时间的推移而下降。
脑瘫的诊断需要一个谨慎和有条不紊的过程，主要依靠观察和临床检查。
如果您怀疑有诊断，对过程的理解可以帮助缓解问题。
自检
患有脑瘫的儿童可能会出现多种症状，这些症状是诊断该病的核心。 症状包括面部，手臂，手，腿或躯干的运动无力，僵硬和不平的运动或松软的肌肉，痉挛和难以理解的言语，咀嚼和吞咽的问题以及认知缺陷。
作为家长或照顾者，注意到这些症状可能会带来压力和关切。 为了确保它们得到适当处理，记下关于它们的具体内容可能会有所帮助 - 时间安排，活动之前/之后的活动以及其他内容可能有助于医生在您的沟通过程中提供帮助。
实验室和测试
有几项测试支持并确认脑瘫的诊断，其中最重要的是临床病史和体格检查。
临床史和体格检查。
临床病史可以确定诸如创伤性损伤，儿童感染和消化，呼吸和心脏问题等疾病，这些疾病可能会导致与脑瘫相似的症状，特别是在非常年幼的婴儿中。
使用详细的神经系统检查对儿童的能力进行评估，诊断脑瘫的准确率在90-98％之间。
测试儿童能力的其他一些方法包括普通运动的Prechtl定性评估和哈默史密斯婴儿神经系统检查，这两种系统评估和评分儿童的身体和认知能力。
血液测试
预计血液检查不会显示脑瘫异常。 以脑瘫类似症状为特征的代谢综合征预计会显示血液检查异常，这可能有助于区分病症。 如果患有脑瘫症状的儿童患有疾病，器官衰竭或感染症状，则也可以考虑进行血液检查。
基因测试
基因检测可能有助于鉴定与脑瘫相关的基因异常。 脑性瘫痪很少与可证实的遗传缺陷相关，基因测试的更大价值在于诊断与脑瘫在临床上相似并且具有已知遗传模式的其他病症。
并非每个人都愿意接受基因测试。 如果您有疑虑，请咨询您的医生。 此外，与您的合作伙伴计划讨论在结果准备好后要做什么可能会帮助您更好地应对和支持彼此。
脑电图脑电图
一些脑瘫患儿有癫痫发作。 某些与脑瘫不相关的癫痫类型会对儿童期的发育产生深远的影响。 在这些类型的癫痫发作障碍中，认知可能以临床上类似于脑瘫中所见的认知缺陷的方式受损，并且EEG可帮助识别亚临床（不明显）癫痫发作。
神经传导研究（NCV）和肌电图（EMG）
一些肌肉和脊柱疾病可能会导致从很小的时候开始的虚弱。 神经和肌肉异常不是脑瘫的特征，因此这些测试中的异常模式可以帮助治疗其他情况并排除脑瘫。
成像
脑成像通常不能确定脑瘫本身，但它可以识别可能产生与脑瘫相似症状的其他疾病之一。
脑CT
脑瘫儿童的脑部CT扫描可能是正常的，或可能显示中风或解剖异常的证据。 表明儿童症状不是脑瘫的模式包括感染，骨折，出血， 肿瘤或脑积水 。
脑MRI
脑部MRI是比CT扫描更详细的脑部成像研究。 某些类型的畸形的存在以及提示先前缺血性损伤（缺少血流）至脑白质或灰质的异常可能支持脑瘫的诊断。 活动性炎症的证据可能指向其他疾病，如脑部肾上腺脑白质营养不良。
在这些成像测试中，儿童（和看护者）可能会感到恐惧。 询问是否有任何事情可以帮助缓解儿童活动的体验，在附近有人或使用特定的儿童友好语言可能是医生可以提供的东西。
鉴别诊断
脑瘫的治疗，管理和预后与其他类似情况不同，这是准确诊断如此重要的原因之一。 其中一些情况与明显的遗传风险有关，因此，识别一个孩子的状况可以帮助父母尽早识别和治疗其他孩子，此外还可以为整个家庭提供可用于生殖规划的信息。
动摇婴儿综合症
由反复的创伤 - 动摇婴儿综合征引起的疾病可能影响所有年龄段的幼儿，并且在年长的婴儿中比新生儿更常见。 动摇婴儿综合征的特征是颅骨骨折，脑内出血（出血），并且往往是身体其他部位的创伤。
根据创伤何时开始，动摇婴儿综合征可能会导致已经开始出现的认知能力丧失，而脑瘫的特点是缺乏新兴技能。
Rett综合症
影响女孩的罕见疾病，Rett综合征可能会导致运动控制和认知缺陷的缺乏。 这些情况之间最大的区别在于，患有Rett综合症的儿童通常发育6至12个月，然后显示功能下降，而脑瘫儿童无法达到发展的里程碑。
自闭症谱系障碍
一种症状复杂的疾病可表现为认知和行为障碍，一些自闭症儿童可能会显示运动或语言障碍，其特征可能被误认为脑瘫或相反。
代谢综合征
干扰代谢或与蛋白质产生有关的疾病，如Tay Sacks病， Noonan综合征 ，Lesch-Nyan综合征和Neimann-Pick疾病都可能具有运动无力和认知缺陷的特征，可能被误认为脑瘫 - 脑瘫可以被误认为这些条件。
除了一些商标身体特征之外，代谢综合征通常在专门的血液测试中显示异常，这可以帮助区分它们彼此和脑瘫。
脑炎
脑炎是脑部炎症，可引起严重的症状，从癫痫发作到瘫痪到无反应。 有两种主要类型的脑炎，具有传染性和炎症性。
- 传染性：传染性脑炎的特征是起病迅速，并且作为血液检查，脑CT，脑MRI或腰部流体感染和炎症的证据。
- 炎症：尽管缺乏传染性病因，但炎症性脑炎可能是严重的。 可能有相关的发热，通常血液检查，脑CT，脑MRI和腰部液体显示炎症的证据。
脊髓性肌萎缩症
在婴儿期，童年或成年期开始的一种疾病，即在婴儿期开始的脊髓性肌萎缩症形式可能是破坏性的，导致瘫痪或接近瘫痪。 早期发作的脊髓性肌萎缩（通常称为SMA 0型）的运动性衰弱比脑瘫更加衰弱。 预计这种疾病将迅速发展成为致命的结果，这在脑瘫中并不典型。
脑部肾上腺脑白质营养不良
以视觉缺陷和认知功能减退为特征的罕见疾病，脑肾上腺脑白质营养不良主要影响男孩。 肾上腺脑白质营养不良和脑瘫之间的主要差异在于，脑部肾上腺脑白质营养不良患儿的脑MRI具有白质异常，并且导致认知和运动功能下降，而不像脑瘫那样缺乏技能发展。
肌营养不良症
有几种类型的肌营养不良症，其特征在于肌无力和无力。 脑瘫与肌营养不良的区别在于肌营养不良通常与认知缺陷相关，并且肌营养不良症的肌无力可以通过体检和EMG / NCV研究鉴别为由肌肉疾病引起。
>来源：
> Novak I，Morgan C，Adde L等人。 早期准确诊断和脑瘫早期干预：诊断和治疗进展。 JAMA Pediatr。 2017; 171（9）：897-907。