有时出生时呼吸会异常。 在罕见的遗传疾病中，通常被称为昂代诅咒，这可能是非常严重的并且具有重要的后果。 昂丁的诅咒是什么？ 探讨一些先天性中枢性低通气综合征的潜在原因，以及如何有效治疗。
昂丁的诅咒是什么？
Ondine的诅咒（也称为先天性中枢性低通气综合征或CCHS）是一种罕见的严重睡眠呼吸暂停形式，受影响的个体在入睡时完全停止呼吸。
它通常是先天的，这意味着它从出生开始就存在。 分娩后新生儿可能会注意到这一点。 中枢性睡眠呼吸暂停的特点是脑干无法促使正常呼吸。 这似乎是由于对二氧化碳的高水平和血液中低氧含量的反应性下降。 这在睡眠中变得特别危险。
Ondine的诅咒是以一个关于一个伤心的水女神的神话故事命名的，该女神诅咒她不忠的丈夫在他再次入睡时会停止呼吸。 用医学术语来说，中枢通气不足代表了睡眠呼吸暂停的极端形式。
什么导致中枢通气不足？
中央通气不足影响了约三千万人中的一个，这意味着世界上只有几百人拥有它。 因此，它被认为是极其罕见的情况。 基因突变似乎是潜在的原因。
它被认为是在大脑未能促使呼吸时发生的，这在中枢性睡眠呼吸暂停中也可以看到。
这种情况可能是从出生时开始存在的，也可能是在脑干受损后发展出来的，后者控制着驱动器呼吸。 中枢通气不足可能与吞咽困难，称为Hirschsprung氏病的肠道问题或称为神经母细胞瘤的肿瘤有关。
虽然这种情况通常偶尔发生，但家庭中可能存在遗传倾向。 亲属可能会有一种轻微的功能障碍，影响自主神经系统。 潜在的问题似乎是由于PHOX2B（4q13）基因的突变。 大多数涉及从20个碱基（称为丙氨酸）到25至33个碱基的遗传重复的扩增。 在约10％的病例中，同一位置的其他突变似乎发挥了作用。
中央通气不足如何治疗？
大多数受影响个体在出生后不久即发病。 据报道，稍后会开始记录甚至成人病例。 使用麻醉或镇静剂可以缓解症状。
这种情况的治疗包括每当患者睡觉时，即使在小睡期间，使用连接到咽喉前部的气管造口管的呼吸机。 如果不使用这种情况，有这种情况的人可能会在他们入睡的任何时候死亡。
由于治疗的性质，患病家属经常擅长管理维持正常呼吸所需的设备。 它可能最初看起来很吓人，但医院内的帮助可以顺利过渡到家中的治疗。
呼吸治疗师的指导，包括家庭资源，可以缓解这种调整。
一句话来自
如果您有兴趣了解更多关于昂丁的诅咒的信息，尤其是如果您患有受影响的孩子，建议您考虑在学术医疗中心咨询儿科肺病专家。 由于条件的稀缺性和潜在后果的严重性，最初需要专家的照顾。 也可以与其他受影响的家庭进行联系，他们正在管理病情。 这种社会支持可能有很多原因。
深入了解专家所需的帮助，以优化您的孩子和家人的健康和福祉。
>来源：
> Amiel J et al 。 “先天性中枢低通气综合征中配对样同源框基因PHOX2B的聚丙氨酸扩增和移码突变”。 Nat Genet 2003; 33（4）：459-461。
> Chen ML，Keens TG。 “先天性中枢性低通气综合症：不仅仅是另一种罕见的疾病。” Paediatr Respir Rev 2004; 5（3）：182-189。
> Faraco J和Mignot E.“人类睡眠和失眠的遗传学”。 “睡眠医学的原理和实践” ，Elsevier，2011年，第93-94页。