先天性巨结肠症是肠梗阻或阻塞的先天性原因。
先天性巨结肠症
先天性巨结肠症罕见，每5,000名新生儿中就有1例发生。
它是由于结肠和直肠末端缺乏神经节细胞（神经细胞）引起的。 正常的蠕动需要这些神经节细胞，所以如果没有它们，你不会得到类似波浪的肠道收缩动作，导致它们收缩并阻止大便通过大肠。
这导致便秘，这是这种疾病的典型症状。
先天性巨结肠症的症状
新生婴儿通常会在生命的头24小时内通过第一次排便（黑色柏油胎粪）。
大多数先天性巨结肠症儿童的胎粪传递延迟。 其他一些人将在生命的第一个月后发生慢性便秘。 无论哪种方式，它都可能导致肠梗阻，伴有许多相关的体征和症状，包括：
- 腹胀
- 呕吐，这可能是很大的
- 喂养不良
- 体重增加不佳
先天性巨结肠病的检测
测试可以用来诊断先天性巨结肠症，包括：
- x射线可能表现出肠的气体扩张和直肠中的气体和粪便的不存在
- 钡剂灌肠剂，可能会显示过渡区或正常结肠和收缩区域之间的区域，受缺乏神经节细胞影响
- 肛门测压法是一种测量直肠内肛门括约肌压力的测试
为了确认诊断，进行直肠活检，其应显示结肠和直肠末端缺乏神经节细胞。
检测Hirschsprung's的怀疑通常应该从钡剂灌肠开始。
如果钡剂灌肠是正常的，那么孩子患Hirschsprung's的几率很低。 患有钡剂灌肠异常或未能定期接受便秘治疗的儿童应该继续进行直肠活检。
先天性巨结肠疾病治疗
先天性巨结肠症的治疗方法是手术修复，首先造成结肠造口，然后去除没有神经节细胞的部分结肠，并将健康部分连接在一起（拉动手术）。
有时可以做一个单级穿刺手术，甚至可以做腹腔镜手术。
手术修复的类型可能取决于你的孩子的具体情况。 例如，一些婴儿在初次诊断为一期手术时病得太重。
你需要了解先天性巨结肠病
其他有关Hirschsprung病的知识包括：
- 也被称为先天无血缘巨结肠
- 这在男孩中更常见
- 它可能与唐氏综合征 ，Waardenburg综合征，神经纤维瘤病和其他综合征相关，并且被认为是由许多不同基因中的突变引起的
- 尽管通常是新生儿的疾病，但是Hirschsprung's有时在怀有慢性便秘的大龄儿童中被怀疑，特别是如果他们在没有灌肠剂或栓剂的帮助下从未正常排便，或者直到他们从母乳喂养中断开后才发展慢性便秘
- 被命名为Harald Hirschsprung，一名病理学家在1887年哥本哈根会议上描述了两名患有这种疾病的儿童
小儿胃肠病专家和小儿外科医生可以帮助诊断和治疗患先天性巨结肠症的孩子。
>来源：
先天性巨结肠症。 Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease（Fourth Edition），2011，Pages 576-582.e2
先天性巨结肠病。 小儿外科（第七版），2012年，第1265-1278页