低胆固醇水平通常被认为是健康的好事。 但家族性低血脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，可导致轻度至极低的低密度脂蛋白胆固醇水平。 它可以产生症状，可能需要通过特殊的饮食和补充来治疗。 （可能由低HDL水平指示的另一种疾病是家族性α脂蛋白缺乏或唐氏疾病。）
类型
这种疾病主要是由于蛋白质， 载脂蛋白b （apoB）的突变造成的。 这种蛋白质附着在LDL颗粒上，有助于将胆固醇转运到体内细胞。
有两种类型的低血脂蛋白血症：纯合子和杂合子。 对于这种情况纯合的个体在基因的两个拷贝中都有突变。 这些人的症状会更严重，并且会在生命的早期发生，通常在生命的前10年内。
另一方面，杂合子个体只有一个突变基因拷贝。 他们的症状比较轻微，有时他们可能甚至不知道他们有这种疾病，直到他们的胆固醇在成年期被测试。
低水平的胆固醇，尤其是低密度脂蛋白胆固醇，可能会降低患心脏病的风险。 但是，如果您的胆固醇含量过低，可能会导致各种健康问题。
症状
症状的严重程度取决于您患有哪种类型的家族性低血脂蛋白血症。 纯合子家族性低血脂蛋白血症患者的症状比杂合子型更严重，其中包括：
- 腹泻
- 腹胀
- 呕吐
- 存在脂肪，浅色的大便
除了胃肠道症状，婴儿或纯合性低血脂蛋白血症患儿还会出现血液中脂质含量很低的其他症状，类似于无症状蛋白血症。 这些症状包括：
- 神经问题。 这可能是由于体内循环的脂质或脂溶性维生素含量低所致。 这些症状还可能包括缓慢发展，没有深度肌腱反射，无力，行走困难和震颤。
- 血液凝结问题 。 这可能是由于维生素K水平低。 红细胞也可能出现异常。
- 维生素缺乏。 脂溶性维生素（A，K和E）在这些个体中也非常低。 脂质对于将脂溶性维生素转运到身体的不同部位非常重要。 当胆固醇和甘油三酯等脂类含量低时，它们无法在需要的地方运输这些维生素。
- 感觉障碍 。 这包括视力和触觉问题。
具有杂合性低血脂蛋白血症的个体可能具有轻微的胃肠道症状，尽管许多人没有症状。
这两种情况的总体和低密度脂蛋白胆固醇水平都较低。
诊断
将执行一个脂质小组来检查血液中循环的胆固醇水平。
胆固醇测试通常会揭示以下发现：
纯合子
- 总胆固醇水平<80毫克/分升
- LDL胆固醇水平<20 mg / dL
- 非常低的甘油三酯水平
杂
- 总胆固醇水平<120 mg / dL
- LDL胆固醇水平<80 mg / dL
- 甘油三酯水平通常正常（<150 mg / dL）
取决于存在的低半β脂蛋白血症的类型，载脂蛋白B的水平可能低至不存在。 还可以采取肝脏活组织检查以确定肝脏疾病是否有助于降低血脂水平。 除了个体所经历的症状之外，这些因素将有助于确认家族性低血脂蛋白血症的诊断。
治疗
家族性低血脂蛋白血症的治疗取决于疾病的类型。 在纯合子型人群中，维生素补充剂尤其是维生素A，K和E是重要的。 在这些情况下也可以咨询营养师，因为可能需要实施特殊的脂肪补充饮食。
在诊断患有低血脂蛋白血症杂合型的人中，如果他们没有经历该疾病的任何症状，则可能不需要治疗。 然而，如果出现症状（如腹泻或腹胀），则可能需要将某些杂合子个体置于特殊饮食或补充脂溶性维生素。
资料来源：
比尔斯MH，波特RS，琼斯电视。 默克诊断和治疗手册。 第19版，2011年。
Fauci AC，Kasper DL，Longo DL et al。 哈里森的内科医学原理。 2015年第18版。