遗传学，症状和PKD的诊断
多囊肾病或PKD是肾病的特定遗传形式。 正如该术语所表明的那样，“多聚” - 囊肿是指在肾脏中存在多个囊肿（封闭的空囊，有时充满流体）。 肾囊肿一般并不罕见，但肾囊肿的诊断不一定是PKD。
事实上，PKD只是人们在肾脏发展囊肿的多种原因之一。
它是特定的基因遗传和PKD的过程，使它成为一个非常具体的实体。 这不是一种良性疾病，大部分患者可能会看到他们的肾脏衰竭，需要透析或肾移植。
其他类型的囊肿
另一种肾囊肿（不是PKD相关囊肿）包括：
- 简单的良性囊肿，通常是老化过程的良性结果。 年龄在50-70岁之间的人中有近12％和70岁以上的人中有22.1％在肾中至少有一个囊肿。
- 恶性（囊肿可能代表肾脏中的癌症，有时称为复杂囊肿）。
- 像慢性肾病（CKD）患者一样获得。
因此，一旦在肾脏发现囊肿，下一步就是区分它是否是良性的年龄相关性发现，PKD或其他。
遗传学
PKD是一种相对常见的遗传疾病，影响了将近500人中的1人，并且仍然是导致肾功能衰竭的主要原因 。
该疾病通常从父母之一（90％的病例）遗传，或者更少发生“从头”（称为自发性突变）。
了解PKD的遗传学对于了解疾病的症状和病程至关重要。 父母之间的继承模式区分了两种类型的PKD。
常染色体显性PKD （AD-PKD）是最常见的遗传形式，90％的PKD病例属于这种类型。 症状通常发生在30至40岁左右的生活中，尽管在儿童时期的表现不是未知的。
异常基因可能是所谓的PKD1，PKD2或PKD3基因。 这些基因中哪些具有突变以及可能的突变类型对PKD的预期结果具有巨大影响。 例如，位于16号染色体上的PKD1基因是85％的ADPKD病例中最常见的突变位点。 基因中的缺陷（与其他突变一样）导致肾中上皮细胞的生长增加并且随后囊肿形成。
常染色体隐性PKD （AR-PKD）非常罕见，并且可以在早期开始，即使在怀孕期间婴儿发育时也是如此。 这种类型的PKD很少见的原因之一是因为受影响的患者通常活不足以生殖并将突变传递给他们的孩子。
再次总结一下，90％的PKD病例是遗传的，90％的遗传类型是常染色体显性遗传。 因此，PKD患者最常见的是常染色体显性PKD（AD-PKD）。
严重性和突变位置
突变的部位将对疾病过程产生影响。
随着PKD2突变，囊肿发展得更晚，并且肾衰竭通常直到70年代中期才发生。 将其与PKD1基因突变相比较，其中患者在50岁中期可能发展为肾衰竭。
患有PKD2突变的患者通常甚至不知道任何PKD家族史。 在这种情况下，携带突变的祖先始终完全有可能在疾病严重到导致症状或需要透析之前死亡。
症状
PKD中可以看到各种症状。 常见的例子包括：
- 由于放大肾脏导致侧腹疼痛
- 尿路感染
- 肾结石 （由于囊肿中的尿流缓慢）
- 囊肿可以存在于其他器官如肝脏和胰腺中
- 考虑到肾脏在血压调节中的作用，患者往往具有高血压
诊断
虽然PKD的突变通常在出生时就存在，但肾囊肿在当时可能并不明显。 这些囊肿在头几十年内会长成明显的充满液体的囊，届时他们可能会在某个人达到30岁时开始出现症状或体征。但是，肾脏疾病进展至失败点可能需要数十年从那时起。
大多数知道PKD家族史的人都有较低的被诊断为PKD的门槛，因为患者和医生都很清楚该疾病的强烈家族性质。 如果家族史可能不知道或者看似“正常”，那么诊断就更具挑战性，需要由肾病专家进行评估。 在这种情况下，受感染的父母可能在该疾病有机会进展至终末期肾病之前死亡。 最后，如果是“自发突变”的情况，那么父母双方可能都没有PKD。
使用超声或CT扫描等影像学检查对PKD进行初步诊断。 但是，仅仅因为某人在肾脏有多个囊肿并不一定意味着他们有PKD。 它可能只是一个太多单纯的囊肿，或其他可能性，如髓质囊性肾病（不同于PKD）。
当诊断有疑问时，基因检测可以证实或反驳诊断。 遗传测试确实会很昂贵，所以当诊断模棱两可时，通常会使用它。
疾病过程
PKD患者发生肾衰竭需要多长时间？ 这也许是新近被诊断为PKD的人会遇到的头号问题。 在最坏的情况下，患者需要进行肾透析或移植才能完成肾功能衰竭，肾功能（GFR）每年可能下降5个点左右。 因此，以GFR 50开始的人可能在大约9年内达到5的GFR，此时可能需要透析或移植。
请注意，并非每个PKD患者都必须拒绝完成肾功能衰竭。 还有一点需要强调的是，不是每个患有PKD的人都必须进步到需要透析的地步。 患有PKD2基因突变的患者显然有更好的避免完全性肾衰竭的机会。 这就是为什么在整个病人一生中，不到一半的PKD病例会被诊断出来，因为这种疾病在临床上可能是沉默的。
>来源：
> Ravine D1，Gibson RN，Donlan J等人 超声肾囊肿患病率调查：遗传性肾囊性疾病的特异性数据.Am J Kidney Dis。 1993年12月; 22（6）：803-7
> KM Thong ACM Ong。 常染色体显性遗传多囊肾病的自然史：30年的单一中心经验。 QJM：国际医学杂志 ，第106卷，第7期，2013年7月1日，第639-646页
> Torres VE，Harris PC，Pirson Y.常染色体显性多囊肾病。 Lancet 2007年4月14日; 369（9569）：1287-301
> Davies F，Coles GA，Harper PS。 多囊肾病重新评估：基于人口的研究。 QJM：国际医学杂志 ，第79卷，第3期，1991年6月1日，第477-485页
>美国肾脏数据系统。 2016 USRDS年度数据报告：美国肾病流行病学。 国家卫生研究院，国家糖尿病和消化和肾脏疾病研究所，马里兰州贝塞斯达，2016年。