逐渐影响你的神经的一组疾病
腓骨肌萎缩症（CMT）代表一组引起胳膊和腿部神经缺陷的疾病。 这些神经缺陷会导致肌肉无力， 萎缩和感觉丧失。
腓骨肌萎缩症的类型
有几种类型的Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病。 在CMT 1型疾病中，该疾病影响髓鞘 ，神经的绝缘覆盖物。
在CMT 2型疾病中，神经本身受到影响。 CMT 3型（Dejerine-Sottas疾病），CMT 4型和CMT X（如1型）影响髓鞘。
CMT遍布全球，影响所有种族背景的人们。 美国约有15万人拥有CMT，全球2500万人中有1人生活在这种状况下。 CMT在1886年首次由研究员Jean-Marie Charcot，Pierre Marie和Howard Henry Tooth描述，Charcot-Marie-Tooth被认为是罕见的。 CMT有时被称为腓骨肌萎缩或遗传性运动和感觉神经病。
大多数Charcot-Marie-Tooth病例遗传传染，作为染色体缺陷。 大约15％的病例没有任何家族史。 这种疾病在15至20岁之间通常会变得明显。
什么是症状？
CMT的第一个征兆通常是由脚部问题引起的，这可能包括扭伤脚踝，绊倒或出现笨拙。
随着疾病的进展， 脚弓可能变高，脚趾卷曲。 CMT的人很难抬起他们的脚。 患有CMT的人可能必须非常小心地走路，在他们走路时弯曲膝盖以抬起他们的脚。
手的弱点可能始于书写或使用拉链或按钮时的麻烦。
疼痛和肌肉痉挛可能会发展。
即使在同一家庭的成员中，CMT的严重程度也可能有所不同。 例如，一个人可能很难注意到任何症状，而另一个人有足部畸形和行走困难。 患有CMT的人可能身材矮小，眼睛闭上。
CMT在大多数情况下不会像大脑或心脏那样影响身体的其他部位，智力和预期寿命都是正常的。 病情并非致命，但无法治愈。
大约有15％的CMT患者有一种与X染色体相关的疾病（称为CMTX）。 研究表明，除了更常见的症状之外，患有CMTX的个体可能具有短暂的中枢神经系统症状。 严重的CMT病例也可能导致呼吸困难。
CMT如何诊断？
如果医生因为手，腿和脚虚弱而怀疑CMT，可以对神经（ 神经传导速度或NCV）和肌肉（肌电图或肌电图）进行特殊测试以确认诊断。 特殊的基因测试可以识别某些类型的CMT。
如何处理CMT？
由于没有治疗或减缓疾病过程的方法，所以治疗的重点是缓解症状。
腿部大括号和特殊的鞋子可能有助于行走， 物理治疗也是如此 。 有时可能需要足部手术（ 截骨或关节固定术 ）来纠正畸形脚。 药物可以缓解肌肉疼痛和痉挛。
资料来源：
肌肉萎缩症协会。 关于腓骨玛利牙病（CMT）的事实。
Kedlaya，D。（2002）。 Charcot-Marie-Tooth疾病。 eMedicine。
国家神经疾病和中风研究所。 Charcot-Marie-Tooth障碍信息页面。
Zwipp，H.，Rammelt，S.，Dahlen，C。和Reichmann，H。（1999）。 夏科联合。 Orthopade，28（6），550-558。