亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传性疾病，有基因检测。 在染色体4上发现基因异常，CAG重复增加。
什么是亨廷顿病？
亨廷顿病是一种遗传性疾病，以严重的运动障碍和进行性痴呆为特征 。 亨廷顿舞蹈病的平均年龄大约在40岁左右，并且不太常见的是在青少年时期开始。
那些患有亨廷顿病的人在症状出现后的预期寿命约为10 - 20年。
随着病情的发展，这种情况会导致严重的残疾和对护理人员的依赖性增加。 亨廷顿舞蹈症是一种相对罕见的疾病，影响全球每10,000到20,000人中约有1人，欧洲人后裔患病率略高。
不幸的是， 亨廷顿氏病目前无法治愈 ，除了支持性护理外，那些被诊断患有该病的患者没有治疗选择，这种护理重点是预防伤害和避免并发症，如营养不良和感染。
负责亨廷顿舞蹈病的基因是在1993年发现的，血液检查可以用来鉴定你是否携带该基因。
这种疾病的结果和缺乏治疗是为什么知道亨廷顿氏病家族中有人寻求基因检测的原因之一。
通过基因检测来识别疾病可以帮助家庭应对即将出现的困难，并有助于做出有关计划生育的决策。
亨廷顿氏病的遗传
亨廷顿病基因检测如此有用的原因之一是该病是常染色体显性遗传 。
这意味着如果一个人只遗传一个亨廷顿舞蹈病的缺陷基因，那么这个人很可能发展成疾病。
亨廷顿氏病基因位于染色体4上。所有人都继承每个基因的两个拷贝; 因此所有人都有4个染色体4拷贝。这种疾病的特点是占主导地位的原因是，即使一个人有另一个正常的染色体，只有一个缺陷基因足以引起该病症。 如果您的父母患有这种疾病，您的父母将拥有一条染色体和缺陷的染色体。 你和你的每一个兄弟姐妹都有50％的机会从受影响的父母那里继承这种疾病。
亨廷顿氏病的遗传学
基因编码由一系列核酸组成，这些核酸是我们DNA上的分子，它们编码我们身体正常功能所需的蛋白质。 亨廷顿舞蹈病中特定的编码缺陷是HD基因第一个外显子区域中三种核酸胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤的重复次数增加。 这被描述为CAG重复。
通常情况下，我们应该在这个特定的地点有20个CAG重复。 如果您的重复次数少于26次，则预计不会发生亨廷顿舞蹈症。
如果您的CAG重复次数在27到35之间，您不可能发展这种疾病，但您有可能将疾病传染给您的后代。 如果你有36到40次重复，你可以自己发展。 预计有40多种CAG重复的人会发展为这种疾病。
这种遗传缺陷的另一个观察结果是，重复次数往往随着每一代而增加，这种现象称为预期。 因此，例如，如果您的父母在该地区导致亨廷顿舞蹈症的地区有27个CAG重复，那么您可以有一个重复31次的兄弟姐妹，并且您的兄弟姐妹可能有一个重复次数更多的孩子。
亨廷顿舞蹈病遗传学预测的重要性在于，与CAG重复较少的人相比，CAG重复次数较多的人预计会出现疾病症状。
亨廷顿舞蹈病基因测试物流
亨廷顿舞蹈病的测试方法是通过血液测试。 测试的准确性非常高。 通常情况下，由于亨廷顿舞蹈症的情况严重，建议在您的基因检测结果前后进行咨询。
您的医生可能会使用一些策略来更好地解释您的测试结果。 例如，如果您知道您的父母患有亨廷顿舞蹈病，您的医生可能会测试您的其他父母，以查看每条染色体上CAG重复次数与您父母每条染色体的重复次数的比较。 兄弟姐妹的测试也可以帮助把结果放在透视之下。
HD基因如何导致亨廷顿病
亨廷顿舞蹈病的遗传问题，即CAG重复，导致称为亨廷顿蛋白的蛋白质产生异常。 这种蛋白质在没有亨廷顿舞蹈病的人身上究竟有什么作用并不完全清楚。 然而，已知的是，在亨廷顿舞蹈病中，亨廷顿蛋白比平常长，易于碎裂（分成较小的部分）。 据信这种延长或产生的碎裂可能对大脑中的神经细胞有毒性。
受亨廷顿舞蹈病影响的大脑的特定区域是基底神经节，这是大脑深处的一个区域，也被称为造成帕金森病的原因。 像帕金森病一样，亨廷顿病的特征是运动问题，但亨廷顿舞蹈病更为迅速，是致命的，而痴呆症是该疾病最突出的症状。
一句话来自
亨廷顿舞蹈病是一种破坏性的疾病，影响到中年初期的人，并在20年内导致死亡。 尽管对该疾病有科学的理解，但不幸的是，没有治疗可以减缓疾病进展并且不能治愈该疾病。
亨廷顿病的基因检测是一个巨大的进步，可以帮助决策。 基因检测的结果可以帮助计划生育，并为残疾和早亡做好准备。
如果您或您认识的人患有亨廷顿舞蹈病，或被告知在未来几年会出现这种疾病，与支持小组联系以了解如何应对并依靠那些有类似经历的人是有帮助的。
此外，虽然目前还没有治疗，但研究正在推进，您可能会考虑参加研究，以了解您的选择并获得最新开发和新兴治疗选择。
>来源：
> Bates GP，Dorsey R，Gusella JF。 等人。 亨廷顿病。 Nat Rev Dis Primers。 2015年4月23日; 1：15005。 doi：10.1038 / nrdp.2015.5。
> Richard H. Myers。 亨廷顿氏病遗传学。 NeuroRx。 2004年4月; 1（2）：255-262。 doi：10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID：PMC534940 PMID：15717026