对罕见疾病做出正确的诊断可能会感到沮丧
当你应对罕见或罕见的疾病时，为什么很难做出正确的诊断？
为罕见疾病做出正确的诊断
获得正确的诊断常常是跳跃的主要障碍，以便为您的疾病获得正确的治疗。 对于那些不太为人所知或罕见疾病的人来说，这尤其具有挑战性。 许多人无法得到诊断 ， 误诊 ，或有不同医生的多个相矛盾的诊断。
寻找你为什么感觉不舒服的答案可能是一个漫长而令人沮丧的经历。 许多人将体验描述为过山车或“旅程”，因为医疗测试的动荡性质以及不得不驾驶未知的人。
为什么要进行诊断非常困难
您的医生诊断您的病情可能有困难的原因很多。 以下是可能导致诊断延迟的一些主要原因：
当你的病很罕见时，诊断很困难
在你终于找到一个知道你的具体病情的人之前，你可能会看到很多医生。 有些疾病非常罕见，只有遗传学家（遗传学专家）做的基因检测才能确定一个主要原因。
在美国，少于20万人发生罕见疾病，或在欧盟每10,000人中少于5人。 除非有记录的情况出现，否则将您的症状与所有可能的疾病进行比较可能非常困难。
当您的症状非特异性时，诊断很困难
一些罕见疾病有症状，如虚弱 ， 贫血 ，疼痛，视力问题， 头晕或咳嗽 。 许多不同的疾病都可能导致这些症状，所以它们被称为“非特异性”，这意味着它们不是特定疾病的征兆。 医生会接受培训，首先查看症状的更常见原因，因此他们在初次检查时可能不会考虑罕见疾病。
医学界有一种说法，就是在一匹马的领域里，你寻找一匹马。 在那个领域，罕见的疾病是斑马。 医生常常需要很长时间才意识到他们不是在和一匹马打交道，并改变他们的想法去寻找斑马线。
如果症状不寻常，诊断很困难
有一个不寻常的症状有助于明确诊断，这似乎是合乎逻辑的，但只有当医生检查你是否熟悉导致相同特殊症状的疾病时才是如此。 如果你的医生不知道导致该症状的任何疾病，那么你可能会被转介给一位可能知道你的病情的专家。
如果您有不寻常的症状，这可能会让您感到非常沮丧。 你可能会觉得你的医生不仅知道在哪里寻找你的症状的解释，但你可能会觉得她并不真的相信你的症状。 现在，你不仅要解决一个不寻常的症状，而且还在质疑你的医生是否相信你并相信你。 当你真的需要成为自己的医疗保健倡导者的时候，请记住，如果你的医生不相信你，那不是你的问题。
你不需要焦虑，并试图“证明”你有症状。 如果你觉得以这种方式回到了一个角落，现在可能是第二次公正的意见了。
如果您没有“教科书”症状，诊断很困难
你可能有一种罕见的疾病，但你的症状可能不适合该疾病的“经典”或典型图像。 您可能有通常不伴随该疾病的症状，或者您可能没有预期该疾病的所有症状。 因为这个原因，医生可能会因为罕见疾病而诊断你。
请记住，在症状列表中，大多数人只有少数症状。
另外，人们可能有几种症状没有列出。
如果信息是新的或变化的，诊断很困难
有时医生可能会在测试中注意到一个发现，但由于缺乏最新的信息，请忽略该发现。 然后，如果医生将其报告传递给其他评估你症状的医生，那么这可能不幸被延续下去。
一个例子是患有Tarlov囊肿或脑膜囊肿的人。 有证据表明，这些囊肿可能会引起痛苦的疼痛和神经功能障碍，破坏了这些囊肿患者的生命。 如果您要探索最近的研究，很明显这些囊肿会造成巨大的痛苦和残疾，但是新的放射学和手术程序可以为大多数人带来显着的缓解。
然而，在文献中，这些囊肿常常被解雇（仍然）是偶然发现的可疑意义。 换句话说，即使您的诊断“符合”您的症状，您的症状也可能会被忽略，因此诊断错过了。 随着误诊，有效治疗的丧失随之而来。
你一直在等待看专家
与一位专门从事罕见疾病的医生预约会很困难，有时在三到六个月或更长时间才能看到某人。 等待这么久才会被告知他们不确定你有什么或他们希望你去看另一位专家，这可能令人失望和沮丧。
许多等待这样的人，如果他们听到他们可以毫不迟疑地看到某人，他们可能会感到宽慰。 但请记住，一些医生难以预约的原因往往是因为他们多走了9码才尝试找到答案。 这当然不总是这样，但要记住。
前50次告诉你的故事很容易
我们知道一位患有罕见疾病的孩子的母亲，他打了四页解释她女儿的疾病，她的医疗和手术史以及她目前的药物。 她将这些页面的副本交给每位检查女儿的新医生，以便她不必再重复一遍。 你可能会像她一样感到沮丧，不得不多次提供相同的信息。 看起来医生看起来好像不看你的图表或看你的测试结果。
为什么它可以支付第51次重复你的故事
但事实是，有时候你不希望另一位医生阅读另一位医生的注释和结论。 因为连续的医生都依赖以前见过你的医生的注释和结论，所以在医学中很少有人会忽略一个相当简单的答案。 例如，如果此前的医生正常报告此检查，新专科医生可能会忽视您的检查的重要部分。 （在我们上面的例子中，或许一位并未及时更新的医师认为MRI是一种偶然发现的Tarlov囊肿的结果，在这种情况下，即使在与医师见面之前，诊断也会被忽略）。
技术医生有时在医学院任教或居住是为了看病人，就好像病人没有事先访问或检查一样。 本课的信息是，通常可以忽略正确的诊断，因为医生依赖于以前见过病人的医生的检查和检查结果。 如果早期出现了错误，这种错误有时会延续下去，除非医生退后一步，将问题看作是全新的新事物。 有句话说“两个头脑比一个好”，然而，当医生已经读到你的工作到目前为止，她的意见并不完全是一个新的头脑。 我们都被我们已经听到的信息所左右和偏见。
有些医生不会提前阅读（他们再次向你提出同样问题的原因），因为他们不想忽视你可能必须提供的有时必需的线索。 一位医生要求你从头开始，并再次痛苦地经历你所有的历史，可能只是找到一个容易被忽视的答案，因为它已经被考虑过了。
没有可用的诊断时
有时候，尽管看到了最好的专家，但你无法得到正确的诊断。 医生可能会使用诸如“未知病因学”或“特发性”（意思是“我们不知道是什么原因”，或者如医学院学生所说的，“我们没有线索”）或“非典型”（意思是“不寻常的”）。
您可能会得到最适合您症状的诊断，或者一起给予两项或更多诊断。 认识到罕见疾病患者可能难以得到诊断，美国国立卫生研究院（NIH）于2008年9月启动了未确诊疾病计划。
美国国立卫生研究院的研究计划对大约50至100例未确诊的疾病进行评估，试图为神经病患者提供答案，并提高对疾病的医学知识。 如果您有医疗状况但没有诊断，请与您的医生讨论参与该计划的情况。
即使您目前没有针对您的病情进行诊断，也要定期跟踪您的医生，这非常重要。 你的医生可以跟踪任何健康变化，随着时间的推移遇到新的信息并收集可能导致最终诊断的线索。
如果你没有机会让医生对你的症状进行新鲜和无偏见的评估，那么这是一个重要的下一步。
应对罕见疾病
应对罕见疾病的难题之一是没有支持网络，例如乳腺癌。 值得庆幸的是，许多患有罕见疾病的人现在通过罕见疾病支持团体和罕见疾病社区网络社区获得支持，其中人们患有许多不同类型的罕见疾病，但了解那些难以诊断或未诊断病症的人面临的独特挫折和挑战。
如果您还在等待诊断，请查看这些关于等待罕见诊断情绪的想法。
资料来源：
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