提高对罕见情况的认识的电影
疾病和疾病通常是制作糟糕的，制作成电视电影的主题。 这五部故事片并非如此。 这些电影中的每一部都着重于电影剧情中不可或缺的疾病和障碍; 不仅仅是简单的事后和情节设备。
其中一些电影在电影观众中很受欢迎，并且受到广受好评的作品，而其他电影则普遍被公众忽视; 只是在雷达上闪烁。 尽管如此，这些电影中的每一部都值得一看。 他们肯定会改变你的观点，以更好的方式看待和讨论严重的，但鲜为人知的罕见疾病和病症。
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象人（1980）“象人”是1980年由约翰赫特，安东尼霍普金斯，安妮班克罗夫特和约翰吉尔古德主演的电影。 几乎每个看过这部电影的人都喜欢它，约翰·赫特描绘了约瑟夫·梅里克，绰号“大象人”，因为最可能是变形杆菌综合症的毁容性影响。 梅里克的畸形使他成为一个人类的异常。 当他描绘面具背后那位聪明而敏感的男人时，伤害非常大。
最初，它被误以为大象患有神经纤维瘤病 ，这是一种肿瘤在神经组织上生长的状况。 相比之下，大象人没有神经纤维瘤病的棕色斑点，相反，在1996年进行的Merrick的x射线和CT研究显示他的肿瘤从骨骼和皮肤组织生长，这是Proteus综合症的标志。
值得注意的是，梅里克是从1862年到1890年生活的，但直到1979年才发现了变形杆菌病。今天可能会出现一些罕见的疾病，这些疾病将在未来得到确认和理解。
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洛伦佐的石油（1992）1992年的电影“洛伦佐的石油”主演好莱坞重量级人物苏珊·萨兰登和尼克·诺尔特。 “洛伦佐的石油”讲述了父母Augusto和Michaela Odone为他们的儿子Lorenzo的肾上腺脑白质营养不良 （ALD）寻找治疗的故事，这是一种致命的遗传疾病。 这些电影为这种渐进性神经紊乱提供了一个感人的，情感的描绘，但也有一些不准确的地方。 不过，你会为家庭的成功而欢呼。
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病，遗传于与X染色体相关的常染色体隐性遗传模式中。 因此，这种疾病只发生在男孩身上。 （了解更多关于遗传疾病遗传模式的信息 。）
该疾病是渐进性的，涉及髓磷脂的变性，类似于一些其他疾病，如多发性硬化症 。 髓磷脂就像电线上的涂层一样，当这种“涂层”被破坏时，信息在整个神经上的传播就会减慢。
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Tic准则（1998）“Tic Code”明星Christopher Marquette，Gregory Hines和Polly Draper。 一名10岁男孩（Marquette）和一名萨克斯风手（Hines）见面并发现他们都有图雷特综合征。 但是，每个人都以自己的方式处理它。 这个男孩已经适应了他的抽搐，但是这个年长的男人试图隐瞒他，并憎恶这个男孩接受的态度。
这些抽动发生的方式有很多种，但媒体通常描绘的方式 - 带有淫秽的文字和手势 - 实际上很少见。
幸运的是，现在有一些治疗方法可以帮助这些人 - 在青春期的焦虑期间经常面对图雷特的人。
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The Mighty（1998）“强大”是一部你可能从未听说过的电影，由莎朗斯通，杰娜罗兰兹和哈里迪恩斯坦顿主演。 凯文是一个明亮的13岁的患有进行性疾病的莫尔基奥综合征，而马克斯是一个智力低下的缓慢移动的孩子 - 他觉得他看起来像“哥斯拉”一样 - 有失读症。 当Kevin成为Max的阅读导师时，这两者形成了一种不太可能的友谊。
Morquio综合征是以常染色体隐性方式遗传的，被认为是粘多糖症（MPS）之一，由正常代谢所需的酶缺乏引起的疾病。 Morquio综合征被认为是MPS IV，而人们可能更熟悉的Hurler综合征被认为是MPS I或II。 该疾病具有许多特征，从骨骼和关节异常，心脏缺陷，角膜混浊等等。
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第六次幸福（1997）这部1997年的电影“第六幸福”由Firdaus Kanga和Souad Faress主演，在英国发行。 它基于Kanga的自传，题为“试图成长”。 Kanga实际上在这部电影中扮演自己。 这部电影讲述了一个名叫Brit的男孩在印度长大的故事。 他出生时患有一种疾病，使他的骨头变得脆弱，而且身高也不会超过4英尺。 英国人是一个迷人，有趣，非常现实的人物，他以自己独特的方式与他的性行为和生活中的问题斗争，但他的父母对他的残疾态度截然不同。
虽然这部电影没有强调特定的罕见疾病（尽管它在很多方面与骨发育不全相符），但它有助于提高人们对几种罕见和罕见疾病的认识，这些疾病涉及脆骨和侏儒症。
成骨不全症是被创造出来的“脆性骨病”的疾病。 这种疾病是由骨骼，韧带和眼睛中胶原蛋白类型的缺陷引起的，并且除了身材矮小之外常常导致多个断骨。 有几种不同形式的疾病，即使对于那些具有相同疾病形式的患者，其严重程度也大不相同。 值得庆幸的是，最近治疗的进展，如骨质疏松症药物的治疗，正在帮助改善这些人中的一些人的生活。
当成年身高是4英尺10英寸或更小并且有许多原因时，身材矮小被称为侏儒症 。
除了提高对罕见疾病的认识的电影之外，有这些条件的人已经以突出的方式利用了他们的银幕。 一个例子是约翰瑞恩埃文斯 ，一个软骨发育不良的演员，以及他在许多作品中的角色，包括格林奇如何偷走圣诞节 。
资料来源：
美国国家医学图书馆。 Morquio综合症。 更新04/20/1。 https://medlineplus.gov/ency/article/001206.htm
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