了解更多关于AMC,关节的先天性缺陷
Arthrogryposis或Arthrogryposis Multiple congenita(AMC)是以一系列以全身多发关节挛缩为特征的疾病的名称。 挛缩是指关节僵硬并固定在弯曲或直的位置,导致关节活动受到限制的情况。
出生前病情发展(这是一种先天性缺陷 ),在美国,每3,000名活产大约发生一次,影响到所有种族背景的男性和女性。
不止一个身体部位必须受到影响,因为该病症被称为关节息肉病。 如果先天性挛缩只发生在身体的一个区域(例如脚,称为马蹄内翻足状态 ),那么它就是孤立的先天性挛缩而不是关节病。
当身体的两个或更多不同区域受到关节息肉病的影响时,该病症可以被称为先天性多发性关节炎(AMC),并且有时两个名称可以互换使用。 有超过150种类型的AMC,其中淀粉样蛋白症最为常见,占所有AMC病例的40%以上。
先天性多发性骨关节病(AMC)的常见原因
Arthrogryposis通常是由子宫胎动减少引起的。 胎儿需要肢体运动来发展肌肉和关节。 如果关节不动,额外的结缔组织会在关节周围形成并将其固定。
胎动减少的一些原因是:
- 妊娠期间的母亲感染,如德国麻疹 (风疹)或rubeola
- 长时间高于39C(102.2F)的产妇发热或由于长时间浸泡在热水浴缸中导致母亲体温升高
- 母亲接触可能伤害胎儿的物质,如药物,酒精或称为苯妥英(Dilantin)的抗癫痫药物
- 羊水过少或长期漏出羊水可能会导致胎儿移动的空间减少
AMC的症状
发生于患有关节病的婴儿的特定关节挛缩因儿童而异,但有几个共同特征:
- 腿和手臂受到影响,手腕和脚踝变形最大(想想胎儿在子宫内折叠,然后锁定在该位置)
- 腿部和手臂的关节可能根本无法移动
- 腿部和手臂肌肉薄弱,甚至缺席
- 臀部可能脱臼
一些患有关节息肉的婴儿患有面部畸形,脊柱弯曲,生殖器畸形,心脏和呼吸系统问题以及皮肤缺陷。
先天性多发性关节炎的治疗
没有治愈性关节炎的手段,治疗针对个体可能遇到的特定症状。
例如,早期的剧烈的物理疗法可以帮助伸展收缩的关节并发展弱的肌肉。 夹板还可以帮助伸展关节,特别是在夜间。 整形外科手术也可能能够缓解或纠正关节问题。
超声或计算机断层扫描(CT)扫描可以识别任何中枢神经系统异常。 这些可能需要或不需要手术治疗。 先天性心脏缺陷可能需要修复。
AMC的预后
患有关节息肉病的人的寿命通常是正常的,但可能因心脏缺陷或中枢神经系统问题而改变。
一般来说,患有淀粉样蛋白症的儿童的预后良好,尽管大多数儿童需要多年的强化治疗。 几乎三分之二的人最终能够走路(带或不带大括号)并上学。
资料来源:
全国罕见疾病组织。 Arthrogryposis Multiplex Congenita。 2016年2月13日访问。