重叠症状的疾病
混合性结缔组织病（MCTD）是一种自身免疫性疾病，具有三种其他结缔组织病 - 系统性红斑狼疮 ， 硬皮病和多肌炎的重叠特征。
原因
MCTD的原因尚不清楚。 诊断出MCTD的人中约80％是女性。 该疾病影响5至80岁的人群，青少年或20多岁人群患病率最高。
可能有一个遗传组件，但它不是直接继承的。
症状
混合性结缔组织疾病的早期症状与其他结缔组织疾病相似，可能包括：
- 疲劳
- 肌肉疼痛或无力
- 关节疼痛
- 低烧
- 雷诺的现象
与MCTD相关的不常见症状包括严重多发性肌炎（主要影响肩膀和上臂），急性关节炎疼痛，无菌性脑膜炎，脊髓炎，手指和脚趾坏疽，高烧，腹痛，面部三叉神经神经病变，吞咽困难，呼吸困难和听力下降。 多达75％的MCTD患者受到肺部的影响。 约有25％的MCTD患者有肾脏受累。
诊断
诊断混合性结缔组织疾病可能非常困难。 三种疾病的特征 - 系统性红斑狼疮，硬皮病和多肌炎 - 通常不会同时发生。
相反，他们通常会逐渐发展。
然而，有四个因素会提示MCTD的诊断，而不是单个结缔组织疾病：
- 血液中高浓度的抗U1 RNP（核糖核蛋白）
- 缺乏系统性红斑狼疮常见的某些问题，如肾脏问题和中枢神经系统问题
- 严重的关节炎和肺动脉高压（在系统性红斑狼疮或硬皮病中不常见）
- 雷诺氏现象和肿胀的手（不常见于系统性红斑狼疮）
尽管抗U1 RNP的存在是诊断MCTD的主要特征，但抗体在血液中的存在实际上可能先于症状。
治疗
治疗混合性结缔组织疾病的目的在于控制症状和控制疾病的严重影响，如器官受累。 例如，应该用抗高血压药物治疗肺动脉高血压。 炎症症状可以从轻度到重度，因此可根据严重程度选择治疗。 对于不太严重的炎症，可给予NSAIDs或低剂量皮质类固醇 。 中度至严重的炎症可能需要较高剂量的皮质类固醇。 当有器官受累时，可以开具免疫抑制剂。
外表
即使有准确的诊断和适当的治疗，预后也很难制定。 患者的表现取决于哪些器官受累，炎症的严重程度以及疾病的进展情况。 根据克利夫兰诊所，80％的人在被诊断为MCTD后至少存活10年。
对于与硬皮病或多肌炎相关的特征患者，MCTD的预后往往更差。
重要的是要注意，即使没有MCTD治疗，也可以延长无症状的时间。
>来源：
> Bennett R. Anti-U1 RNP Antibodies in Mixed Connective Tissue Disease。 最新。
> Firestein GS，Kelley WN。 Kelleys风湿病学教科书 。 宾夕法尼亚州费城：Elsevier / Saunders; 2013。
> Gunnarsson R，Hetlevik SO，Lilleby V，MolbergØ。 混合性结缔组织病。 最佳实践与研究临床风湿病学 。 2016; 30（1）：95-111。 DOI：10.1016 / j.berh.2016.03.002。
>混合性结缔组织病。 克利夫兰诊所。