成骨不全症（OI），通常称为脆性骨病，是导致胶原蛋白产生缺陷的疾病。 胶原蛋白是帮助支持身体的重要蛋白质; 把它看作是人体建造的脚手架。 有几种类型的胶原蛋白，其中最丰富的是I型胶原蛋白。
I型胶原蛋白存在于骨骼，眼睛巩膜 ，韧带和牙齿中。
当I型胶原产生缺陷时发生成骨不全症。
你如何获得成骨不完美？
成骨不全症是由于指导身体产生胶原蛋白的基因中的基因突变造成的。 成骨不全症可以从患有该疾病的父母那里传递，或者可以作为儿童中的自发性突变而发生。 从父母传递的大多数成骨不全症的病例是由于显性突变 ，其来自具有成骨不全症的一位父母，尽管少数病例是由隐性突变引起的，并且来自父母双方的基因，但都没有疾病。
体征和症状
患有成骨不全症的患者的典型问题包括骨脆性，身材矮小，脊柱侧凸，牙齿缺损，听力障碍，巩膜蓝色和韧带松动。 成骨不全症得到其更常见的名称，脆性骨病，因为这些孩子经常被诊断后，维持多个骨折 。
个体间成骨不全的症状差异很大。 有些孩子在生命中很早就被诊断出来，而另一些孩子则可能更难以发现病情。 由于低能量损伤导致的多发性骨折应引起对成骨不全等潜在疾病的怀疑。
传统上，成骨不全被分为四大类之一：
- 类型I：最温和的形式; 在学龄前儿童中看到
- II型：出生时致命
- III型：出生时见到; 许多骨折; 往往无法走路
- 类型IV： I型和III型之间的严重性
在过去十年中，还描述了其他类型的骨生成。 目前，有8种亚型的成骨不全症。
治疗
目前，没有已知的治疗成骨不全症的方法。 治疗的主要焦点在于预防受伤和保持健康的骨骼。 确保患有成骨不全症的儿童吃有营养的饮食，经常锻炼身体，并保持健康的体重，这是至关重要的。 通常成骨不全症患儿需要行走辅助器具，牙套或轮椅。
成骨不全的手术治疗取决于病情的严重程度和患者的年龄。 对于非常年幼的儿童，许多骨折的治疗方法都是一样的，就好像孩子没有潜在的病症一样。 然而，即使在年轻的时候，骨折的手术稳定性也变得更加普遍。
经常用手术治疗成骨不全症儿童的骨折，以稳定骨骼并预防畸形。
髓内杆 ，其中金属杆放置在骨的中空中心，通常用于帮助支撑脆弱的骨并防止骨的畸形。 由于成骨不全症儿童的问题趋于进展，通常会积极治疗脊柱侧凸 。
药物在治疗成骨不全症中的作用正在不断发展，但最近的研究表明用双膦酸盐和钙补充剂治疗的益处。 基本原理是这些治疗将增强骨骼和减少骨折的频率。 在使用生长激素和遗传疗法方面也正在进行研究。
资料来源：
Burnei G等人 “成骨不全症：诊断和治疗”J. Am。 科学院。 邻。 Surg。，2008年6月; 16：356 - 366。