先天性巨核细胞血小板减少症（CAMT）是一组较大的遗传性骨髓衰竭综合征，如范可尼贫血或先天性角化不良。 尽管这个词很含糊，但最好通过查看每个词的名字来理解。 先天性意味着这个人出生时的状况。 血小板减少症是低血小板计数的医学术语。
Amegakaryocytic描述了血小板减少症的原因。 巨核细胞在骨髓中制备血小板。 Amegakaryocytic血小板减少症意味着低血小板计数继发于缺乏巨核细胞。
先天性巨核细胞血小板减少症的症状
大多数CAMT患者都是在婴儿期发现的，通常在出生后不久。 与其他血小板减少症相似，出血往往是首发症状。 出血通常发生在皮肤（称为声音），口腔，鼻腔和胃肠道中。 几乎所有诊断为CAMT的儿童都有一些皮肤发现。 最关心的出血是颅内（脑）出血，但幸好这并不经常发生。
大多数遗传性骨髓衰竭综合征如Fanconi贫血或先天性角化不良具有明显的先天缺陷。 CAMT婴儿没有与之相关的特定出生缺陷。
这有助于区分CAMT与另一种出生时称为血小板减少症缺血半syndrome综合征（TARS）的血小板减少症。 这种情况有严重的血小板减少症，但特点是前臂缩短。
诊断
全血细胞计数 （CBC）是在有人因不明原因出血时绘制的常见血液测试。
在CAMT中，CBC显示严重的血小板减少症，血小板计数通常低于80,000个细胞/微升，没有贫血（低红细胞计数）或白细胞计数变化。 新生儿出现血小板减少的原因很多，因此可能包括排除多种感染，如风疹，巨细胞病毒（CMV）和脓毒症（严重细菌感染）。 血小板生成素（也称为巨核细胞生长和发育因子）是刺激血小板生成的蛋白质。 CAMT患者血小板生成素水平升高。
在排除更常见的血小板减少症原因后，可能需要进行骨髓活检以评估血小板的产生。 CAMT中的骨髓活检将揭示几乎完全缺乏巨核细胞（即产生血小板的血细胞）。 CAMT诊断为严重低血小板计数和无巨核细胞的组合。 CAMT是由MPL基因（血小板生成素受体）突变引起的。 它是以常染色体隐性方式遗传的，这意味着父母双方都必须承担孩子发育状况的特征。 如果父母双方都是携带者，他们有1/4的机会拥有CAMT的孩子。
如果需要，可以发送基因检测以寻找MPL基因的突变，但是这种检测不需要做出诊断。
治疗
最初的治疗是针对停止或防止血小板输血出血。 血小板输注可能是非常有效的，但应仔细权衡风险和益处，因为一些接受多次血小板输注的人可以开发血小板抗体，降低这种治疗的有效性。 虽然某些形式的血小板减少症可以用血小板生成素治疗，但因为CAMT患者没有足够的巨核细胞来充分制造血小板，所以他们对这种治疗无效。
虽然最初只有血小板受到影响，但随着时间的推移，贫血症和白细胞减少症（低白细胞计数）可能会发展。 所有这三种血细胞类型的降低称为全血细胞减少症，并可能导致严重再生障碍性贫血的发展。 这通常发生在3 - 4岁之间，但可能在某些患者年龄较大时发生。
目前唯一的治疗性疗法是干细胞（或骨髓）移植。 该程序使用来自紧密匹配供体（通常是同胞，如果可用）的干细胞恢复骨髓中的血细胞产生。
一句话来自
在出生后不久，发现宝宝患有慢性疾病可能会造成严重后果。 幸运的是，血小板输注可以用来预防出血事件，干细胞移植可以治愈。 与您的孩子的医生讨论您的疑虑，并确保您了解所有治疗方案。
>来源：
> Olson TS。 儿童和青少年继承再生障碍性贫血。 在：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。
>是的DL。 儿童血小板减少的原因。 在：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。