冯维勒布兰德氏病是最常见的遗传性出血性疾病 ，影响约1％的人口。
什么是冯维勒布兰德因素？
冯维勒布兰德因子是与因子VIII（凝血因子）结合的血液蛋白。 当因子VIII不与冯维勒布兰德病结合时，它容易分解。 冯维勒布兰德氏病也帮助血小板粘附在受伤部位。
什么是症状？
有些患者从未出现任何明显的出血。 冯维勒布兰德氏病与以下相关：
- 容易瘀伤
- 长时间流鼻血
- 牙龈出血
- 拔牙或受伤后长时间出血
- 大便中的血液
- 血尿（尿液中的血液）
- 月经过多（月经过多出血）
- 与血友病相似的严重形式可能会出现关节出血或软组织出血
冯维勒布兰德病的类型
- 类型1：这是最常见的形式，发生在约75％的患者中。 它以常染色体显性方式传给家庭，这意味着只有一位父母需要受到影响才能传播疾病。 这是由于Von Willebrand因子水平低于正常水平。 出血可以是轻度至重度。
- 类型2：类型2发生在冯维勒布兰德因子无法正常工作时。
- 2A型：以常染色体显性方式通过。 中度至中度严重出血。
- 2B型：以常染色体显性方式通过。 中度至中度严重出血。 血小板减少症 （低血小板计数）并不少见。
- 类型2M：罕见类型以常染色体显性方式传递。
- 2N型：罕见类型以常染色体隐性方式传递。 这意味着受影响的患者接受两个突变基因拷贝，每个父母一个。 因子VIII水平可能非常低。 出血可能很严重，可能会与血友病A混淆。
- 3型：这是一种罕见的冯维勒布兰德氏病。 它以常染色体显性方式传递。 出血可能很严重。 这种类型的患者血管性血友病因子的数量极低或缺乏。 这又导致因子VIII缺乏和显着的出血。
- 获得性：这种形式的冯维勒布兰德氏病是由癌症，自身免疫性疾病，心脏异常（如室间隔缺损，主动脉瓣狭窄），药物或甲状腺功能减退等引起的。
冯维勒布兰德病如何诊断？
首先，您的医生必须怀疑您因上述症状而出现了出血性疾病。 其他有类似症状的家庭成员会增加对冯维勒布兰德氏症的怀疑，特别是如果男性和女性都受到影响（与主要影响男性的血友病相反）。
冯维勒布兰德氏病通过执行一组血液工作来诊断，该血液工作检查血液中冯维勒布兰德因子的量以及其功能（瑞斯托霉素辅因子活性）。 由于几种类型的冯维勒布兰德氏病可导致因子VIII减少，所以还发送了这种凝血蛋白的水平。 冯维勒布兰德多聚体研究Von WIllebrand因子的结构及其如何分解，对于诊断2型疾病尤其重要。
什么是治疗血管性血友病？
轻微受影响的患者可能永远不需要治疗。
- DDAVP：DDAVP（也称为去氨加压素）是一种通过鼻腔喷雾剂（或偶尔通过IV）给药的合成激素。 这种激素有助于身体释放存储在血管中的冯维勒布兰德因子。
- 冯维勒布兰德因子替代：与血友病中使用的替代因子类似，可以输注冯维勒布兰德因子来预防或治疗出血。 这些产品也含有因子VIII。
- 抗纤维蛋白溶解药：这些药物（品牌名称Amicar和Lysteda）通常口服，有助于稳定血块形成。 这些对于流鼻血，口腔出血和月经出血特别有用。
- 避孕药：对于妇女患有冯维勒布兰德氏病和严重月经出血， 荷尔蒙避孕药如避孕药或宫内节育器可用于减少/停止出血。