由血细胞缺陷引起的紊乱
阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性血液干细胞疾病。 它最初因其早晨产生的深色尿（血红蛋白尿）症状而得名。 据认为，造成深色尿液的红细胞异常分解（ 溶血 ）发生在夜间发作的爆发（阵发性）中。 然而，研究表明，由生物化学缺陷引起的PNH中的溶血全天发生，并且不会在爆发中发生。
尿液颜色的变化可能随时发生，但在浓缩的夜间尿液中最显着。
改善对阵发性夜间血红蛋白尿症的理解已将该病症重新定义为具有溶血，静脉血栓（血栓形成）和所有类型血细胞生成缺陷（ 造血 ）。 PNH影响所有种族背景的男性和女性，并且可能发生在任何年龄，但最常见于年轻人中。
症状
许多PNH患者没有症状。 PNH的症状取决于是否存在溶血，血栓形成或缺陷造血。
- 溶血 - 可乐色尿（血红蛋白尿），溶血性贫血
- 血栓形成 - 发生凝块的地方决定了症状。 如果血块位于肝静脉，可能会出现黄疸和肝脏肿大。 在腹部，血块会引起腹痛; 在头上，头痛。 皮肤上的血块会导致皮肤上大面积的疼痛，红肿，例如背部。
- 造血不足 - 贫血（红血球不足），易感染（白细胞不足）和异常出血（血小板不足）。
诊断
有几项实验室检查可以帮助诊断阵发性夜间血红蛋白尿。 最精确的是测试血液来检测两种蛋白质CD55和CD59。
红细胞上这些蛋白质的缺乏证实了PNH的诊断。 在诊断过程中，将进行其他血液检查，包括全血细胞计数（CBC），网织红细胞计数，血清乳酸脱氢酶（LDH），胆红素和触珠蛋白。 可以在显微镜下采集骨髓样本（活组织检查）并进行检查。
治疗
治疗基于哪些症状存在。 当发生溶血时，许多成年人每天接受类固醇（泼尼松）治疗，并在缓解期间改为隔天。 铁和叶酸补充剂有助于替代溶血造成的损失。 有些人可能会接受雄激素刺激红细胞生成。 严重贫血时，可能需要输血。 血液稀释剂可用于减少血液凝块的发展。 可用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗缺血性造血。
骨髓（干细胞）移植可以替代PNH中有缺陷的血细胞与正常细胞。 几乎所有PNH患者最终都需要进行移植手术，以延长寿命。 如果移植在疾病过程中进行得很晚，结果就不那么好，因为到那个时候个人病情很重。
第一批PNH药物获批准
2007年3月16日，美国食品和药物管理局（FDA）批准Soliris（eculizumab）治疗PNH。 该批准基于几项研究的结果，这些研究显示依库珠单抗治疗导致溶血显着减少，并且每个月血红蛋白尿的日子减少。
资源
> Parker，Charles，Mitsuhiro Omine，Stephen Richards等。 “阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断和治疗”。 Blood 106（2005）：3699-3709。