对了解我们的基因可以告诉我们什么是我们自己有很大的兴趣。 难道你不想知道你是否有一个不规则的基因（“基因变体”），导致天空高胆固醇或使血液凝块变得更容易，然后才能通过标准的血液检测来检测吗？ 如果您在年轻时发生未来心脏病的风险，是否会有所帮助，那么您可以开始治疗以预防它吗？
对基因组测序的承诺以及它如何被用来为个体创造更有效的治疗 - 实质上是为了个性化护理有很大的兴趣。 癌症医生已经开始利用人类肿瘤的遗传信息来选择他们认为最有效的药物。 但个性化医疗仍处于起步阶段，尚未广泛应用于心脏病学领域。 为什么？ 因为我们学得越多，我们的问题就越多。
学习什么基因必须说
我们的DNA非常复杂。 我们每个人都有三百万个基因对。 要知道哪些基因对异常，我们首先必须了解正常基因的外观。 幸运的是，专门的遗传学家能够在强大的计算机帮助下绘制DNA图谱。 复杂的机器可以非常快速地读取这些复杂的代码 - 并且花费13年完成的过程现在可以在一天左右完成。
接下来，这些科学家开始寻找出现在患有某些疾病的人身上的不规则基因，因此他们可以在突变和病情之间建立联系。 这就像在一本书的页面上发现错别字 - 每个人在他们的DNA中都有几个错别字。
但是我们知道这种关联并不总是直截了当的。
例如，我们发现了几种导致肥厚型心肌病的基因变异，这种疾病导致心肌变厚，扩大并最终失败。 很长一段时间，我们已经知道不是每个携带这种基因变体的人都会发生这种疾病。 这也适用于其他基因变体。
此外，科学家最近发现肥厚型心肌病的基因变异可能影响一些种族，但不影响其他种族。 例如，具有基因变体的高加索人可能发展成疾病，而具有相同基因变体的黑人可能不会。 我们不知道为什么。 所以在某些人群中存在基因变异可能与其他人有不同的含义 - 这意味着其他因素可能在发挥作用。
此外，还有很多疾病似乎有遗传原因，因为它们在家庭中流行，但我们无法确定导致它们的基因变异。 可能涉及多种基因变体。
取得进展
从心脏的角度来看，我们从罕见的突变中学到了最多。 这些发现使人们更好地理解大自然如何纠正这些问题。 我们有很多希望能够利用这种见解开发治疗这些疾病的新药。
例如，十年前发现的一种基因变体与肝脏无法从血流中清除胆固醇有关。 有这种突变的人有非常高的血液胆固醇水平。 这一发现被用于开发一类新的胆固醇药物，称为PCSK9抑制剂，帮助突变患者代谢胆固醇。
药物阻止一种叫做PCSK9的蛋白质干扰肝脏中正常的胆固醇清除机制。 从发现PCSK9途径到生产可用于患者的药物，花了不到十年的时间。
没有遗传密码的知识，这是不可能的。
遗传学研究使我们更接近寻找治疗肥厚型心肌病的方法。 已经开发了一种利用小分子靶向基因变体所在位置的创新疗法。 当这种疾病易发生的猫被给予这种药物时，它们会发展成心脏增大的机会下降。
下一步是测试有关该疾病风险人群的公式。 如果治疗有效，这将是预防肥厚型心肌病的突破。 目前没有治疗方法可用于那些发生这种疾病的可能性较高的人，因为他们携带了基因变体。 像这些发展是非常令人兴奋的，因为他们将我们的方法从病人护理转变为积极主动。
我们不知道的
当我们接近理解基因突变与疾病之间的关系时，第三个因素就会使事情复杂化 - 我们的基因如何与环境和我们的日常生活发生相互作用。 收集这些知识将采取系统的方法进行临床研究，并在数十年内得出答案。
然而，最终我们希望他们能帮助我们理解一些基本问题，例如为什么有些吸烟， 呼吸受污染的空气 ，或者吃不好的饮食会导致心脏疾病，而另一些则不会。 好消息是，最近的研究也表明，健康的习惯，例如经常锻炼和饮食健康，可能会克服发生心血管疾病的风险，这些疾病是通过基因变异“遗传”的。
填补空白
有很多遗漏的DNA难题。 幸运的是，正在进行几项巨大的努力来收集和分析基因组数据。 最终目标是让医生了解他们需要治疗患有某种疾病的患者的知识。
一项努力被称为精准医学倡议，或“我们所有人”。 这是一个旨在识别基因，环境和生活方式的个体差异的独特项目。 该项目将招募全国百万或更多的参与者，他们同意通过他们的电子医疗记录与研究人员分享生物样本，基因数据，饮食和生活方式信息。 希望通过此计划收集的信息能够为许多疾病提供更精确的治疗。
更便宜的测试
DNA测序的成本已从数千美元降至数百美元，并且持续下降。 由于较低的价格使得普通人可以进行DNA测试，因此我们可能会看到更多直接面向消费者的营销，这将允许家庭识别一些遗传疾病风险，类似于您已经可以使用DNA测试来发现您的祖先。 我们仍在了解如何获取疾病风险信息可能会影响人们的健康和幸福。
在医学界，我们正试图弄清楚如何使用DNA测试来获取我们无法通过其他类型测试获得的信息。 一旦我们获得了信息，我们需要知道如何处理它。 一个很好的例子是家族性高胆固醇血症 。 脱氧核糖核酸测试显示，百分之三的人在这种情况下导致危险的高血胆固醇水平的风险增加。 所以：
- 每个人都应该进行测试以找到这三个百分点？
- 这比使用标准的血液胆固醇测试和谨慎的家族史更好吗？
- 如果DNA测试发现您患有不同形式的心脏病的风险增加5％，该怎么办？
- 这是否增加了风险，以至于你应该接受治疗？
像这些问题需要回答之前，我们可以使用DNA测试来证明我们的治疗方法。
向前进
我们刚刚开始摸索表面，但我们预计遗传学最终会改变心脏病学家如何评估患有心脏疾病（如心力衰竭）的患者及其家属。 每五名成人中就有一人出现心力衰竭。 这种疾病影响每四名心力衰竭患者中的一名患儿。 我们希望在发生心力衰竭之前识别这些人。
值得庆幸的是，许多令人兴奋的知识和技术新发展使我们能够解决这个极其复杂的难题。 确定基因检测的潜力是一项艰巨的任务，但令人激动。 每个人都期待看到进步。
唐博士是克利夫兰诊所心脏和血管研究所的心脏病专家，该研究是美国新闻与世界报道排名第一的心脏病和心脏手术项目。 他还是临床基因组学中心主任。
>来源：
> Abul-Husn，Noura S.等人 美国单一卫生保健系统内遗传鉴定家族性高胆固醇血症。 科学 。 2016; 354（6319）：7000。
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