骨硬化症是一种骨骼疾病，导致骨骼过于致密，导致骨骼容易断裂。 骨硬化症导致称为破骨细胞的特殊骨细胞功能异常。 通常，当新骨组织生长时，破骨细胞分解旧骨组织。 对于骨硬化患者，破骨细胞不会分解旧的骨组织。 这种骨头堆积会导致骨骼过度生长。
在头部和脊椎中，这种过度生长会对神经施加压力并引起神经问题。 在骨髓通常形成的骨头中，过度生长会挤出骨髓。
有几种类型的骨硬化症：常染色体显性骨硬化症，常染色体隐性骨硬化症和中间体常染色体骨硬化症。 您拥有哪种类型以及条件的严重程度取决于它是如何被继承的。
常染色体显性骨硬化症（ADO）
德国放射科医生最初称之为Albers-Schonberg病，这种形式的石骨症很轻微，常见于20至40岁的成年人。 骨硬化患者有频繁的骨折，不能愈合良好。 骨感染（骨髓炎），疼痛，退行性关节炎和头痛也可能发生。 ADO是一种轻度的骨硬化症。 有些人可能没有任何明显的症状。
ADO是骨石症的最常见形式。 大约有1万人有这种情况。 患有ADO的人只继承基因的一个拷贝，这意味着它仅来自一个父母（称为常染色体显性遗传）。 那些被诊断为石骨症的患者有50％的机会将这种疾病传给他们的孩子。
常染色体隐性骨硬化症（ARO）
ARO也称为恶性婴幼儿骨硬化症，是一种严重形式的骨硬化症。 在他或她出生之前，ARO开始影响婴儿。 ARO婴儿的骨骼非常脆弱（与粉笔棒相比，其一致性）易于破裂。 在出生过程中，宝宝的肩膀骨头可能会断裂。
出生时恶性婴幼儿骨质石化通常很明显。 在生命的第一年，大约75％的恶性婴儿骨硬化患儿会出现血液问题，如贫血（血红细胞数量少）和血小板减少症（血液中血小板数量少）。 其他症状包括：
- 低水平的钙（可能导致癫痫发作）
- 对大脑视神经的压力（导致视力障碍或失明）
- 听力损失
- 面瘫
- 频繁的骨折
这种骨硬化症的形式很少见，影响了25万人中的1人。 当父母双方都有一个遗传给孩子的异常基因（称为常染色体隐性遗传）时，就会出现这种情况。 即使父母携带该基因，父母也没有这种障碍。 他们每个孩子都有1/4的机会出生于ARO。
如果不加以治疗，ARO患儿的平均寿命不到10年。
中间常染色体骨硬化（IAO）
中间型常染色体骨硬化是另一种罕见的骨硬化症。 只有少数病例报告。 IAO可以从一个或两个父母继承，并且通常在童年期间变得明显。 IAO患儿可能有骨折风险增加以及贫血。 IAO儿童通常没有ARO儿童有生命危险的骨髓异常。 但是，有些孩子可能在他们的大脑中形成不正常的钙沉积，导致智力障碍。
这种情况也与肾小管性酸中毒（一种肾病）有关。
OL-EDA-ID
极少数情况下，石骨症可以通过X染色体遗传。 这被称为OL-EDA-ID，这种病症引起的症状的缩写 - 石骨症，淋巴水肿（异常肿胀），无汗性外胚层发育不良（影响皮肤，毛发，牙齿和汗腺的疾病）和免疫缺陷。 OL-EDA-ID的患者易于出现严重的反复感染。
治疗选择
Actimmune注射可使成人和儿童形成的石骨症得到益处。 Actimmune（干扰素γ-1b）延缓了恶性婴儿骨硬化症的发展，因为它会导致骨吸收（老骨组织分解）和红细胞生成的增加。
骨髓移植是治疗恶性婴幼儿骨质增生的唯一完全治愈方法。 骨髓移植有很多风险，但是避免儿童死亡的好处可以超过风险。
其他治疗包括营养，强的松（帮助改善血细胞计数），以及身体和职业治疗 。
资料来源：
国立卫生研究院。 有关骨硬化症患者的信息。
遗传学家庭参考。 石骨症。 （2016）