青少年骨髓单核细胞白血病的症状与治疗

风险因素，基因异常，干细胞透明和JMML

什么是幼年型骨髓单核细胞白血病（JMML），以及如何治疗？

幼年型粒单细胞白血病（JMML） - 定义

幼年骨髓单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的侵袭性血液癌症，影响婴幼儿; 占儿童白血病少于1％。 诊断儿童的平均年龄为2岁，在6岁以上的儿童中发现病例并不常见。

男孩比女孩多2·5倍。

JMML也被称为青少年慢性粒细胞白血病（JCML），青少年慢性粒细胞白血病，慢性和亚急性粒单核细胞白血病和婴儿单体性7。

它如何发生

当变化（例如，突变）在骨髓中一类干细胞的DNA中积累时，JMML发生，通常会产生一种称为单核细胞的细胞 。 这些变化导致受影响的细胞繁殖失控。

随着这些异常细胞数量的增加，他们开始接管骨髓。 随着时间的推移，它们将干扰骨髓的主要工作，即产生红血球，健康的白血细胞和血小板。

风险因素

研究人员不知道导致JMML的DNA变化是什么原因，但新的研究表明它可能是从孩子的父母遗传下来的。

患有神经纤维瘤病I型和努南综合征的儿童发生JMML的风险增加，多达14％的诊断为JMML患有Noonan综合征的儿童。

JMML的迹象和症状

JMML的体征和症状与异常细胞在骨髓和器官中的积累有关。 它们可能包括：

• 皮肤苍白
• 频繁感染或疾病
• 异常出血
• 腹部肿胀与脾肿大 （ 脾肿大 ）和肝肿大有关
• 发烧
• 皮疹
• 食欲下降

• 咳嗽
• 发育迟缓

这些也可能是其他非癌症状态的征兆和症状。 如果您担心孩子的健康，最好的方法就是去看医生。

诊断JMML

为了诊断JMML，医生将检查血液检查结果以及骨髓穿刺和活检 。 某些调查结果将显示JMML：

• 白细胞计数升高，特别是高单核细胞
• 低红细胞计数（贫血）
• 低血小板计数（血小板减少症）
• 7号染色体异常

缺乏费城染色体将有助于确定该疾病不是慢性骨髓性白血病（CML） 。

疾病路径

这种类型的白血病行为有三种不同的方式。 在第一种疾病中，疾病进展迅速。 在第二种类型中，儿童稳定时存在一个短暂的时期，随后是快速前进的过程。 在第三种情况下，儿童可能会改善并保持轻微症状达9年，此时该疾病在没有治疗的情况下迅速进展。

治疗JMML

JMML的主要治疗方法是干细胞移植，但有时也使用治疗方法。

手术

手术在治疗JMML中的作用是有争议的。

一个常见的研究方案（儿童肿瘤组-CGG）推荐对脾脏肿大的所有儿童进行脾切除（脾脏切除）。 另一种主要的JMML治疗方案（欧洲儿童骨髓增生异常综合征工作组-EWOG-MDS）将其留给患者的医师决定。 这一程序的长期益处是否超过风险尚不得而知。

化疗

总的来说，JMML往往对化疗反应差。 嘌呤醇（6-巯基嘌呤）和Sotret（异维A酸）是已经使用的一小部分成功的药物。

由于JMML治疗的益处有限，化疗不是标准。

干细胞移植

异基因干细胞移植是唯一可以为JMML提供长期治疗的治疗方法。 研究发现，与匹配的家庭干细胞捐献者或匹配的无关捐献者相似的成功率。

JMML干细胞移植后的复发率可能在30％到50％之间，非常高。 移植后平均发生3个半月的复发，几乎总是在一年内。 然而，尽管有这些令人沮丧的数字，但患者通常可以通过第二次干细胞移植获得治愈。

尽管需要积极治疗，但JMML患儿在干细胞移植等进展方面表现出色。 在一项研究中发现，接受匹配的家庭干细胞的儿童的5年生存率为55％，无亲缘供体者的5年生存率为49％，而且这种治疗方法一直在改善。

底线

作为家长，最难以想象的事情之一是您的宝宝或孩子生病。 这种疾病会给孩子，父母和兄弟姐妹带来巨大的压力。 你可能正在努力向你的孩子解释一个复杂的情况，而不能自己把头围住。

利用您的癌症中心提供的任何支持团体或资源，以及您的亲人，朋友，家人和邻居。 虽然你和你的家人可能正在经历各种各样的情绪和感受，但重要的是要记住，治愈的希望是有的，并且一些JMML的孩子继续过着健康而富有成效的生活。

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