帕金森病的遗传学检测可以在诊断中发挥重要作用
帕金森病的基因检测可以在诊断疾病中发挥重要作用。 科学家希望遗传学提供的知识最终有助于减缓或阻止其进展。
基因携带在我们的DNA中，遗传单位决定了父母之间传递的特征。 我们从母亲和父亲那里继承了约30亿对基因。
它们决定了我们眼睛的颜色，我们可能有多高，在某些情况下，我们有发展某些疾病的风险。
作为一名医生，我知道遗传因素在确定我们的健康方面所起的作用。 我们的基因影响程度因疾病而异，但环境因素和遗传因素在某种程度上都会对疾病的发展产生影响。
遗传学检测帕金森病
在帕金森病中，绝大多数病例是我们所说的偶发性而无可识别原因。 这些“非家族”病例意味着没有其他家庭成员拥有帕金森病。 然而，大约百分之十四的受帕金森氏症影响的人有一名亲属（父母，兄弟姐妹或小孩）也患有这种疾病。 在这些家族病例中，引起这种疾病的突变基因可以以显性模式或隐性模式遗传。
许多受感染的亲属在不同世代中通常在具有显性帕金森氏症基因的家族中发现。 这种类型的遗传的一个例子是遗传突变SNCA，其导致产生称为α-突触核蛋白的蛋白质。 这种蛋白质构成了在帕金森病患者大脑中发现的路易体。
其他突变 - LRRK2，VPS35和EIF4G1 - 也是主要遗传。
相反，作为帕金森病发病风险因素的隐性突变在同一代内与兄弟姐妹相同。 基因突变PARKIN，PINK1和DJ1基因就是这种类型的遗传的例子。
这些是已知的一些突变，但还有更多是在持续发现的基因上发现的。 然而，请记住，大多数遗传形式的表达率或外显率很低，这基本上意味着仅仅因为你拥有该基因并不意味着你会得到帕金森病。 即使在本质上是主要的LRRK2突变的情况下，该基因的存在也不等于该疾病的发展。
何时应该进行帕金森氏症的基因检测？
如果您的帕金森氏病的诊断年龄小（40岁以下），如果您的家族史中有多名亲属也被诊断为相同，或者如果您因家族性帕金森氏病而患上高风险，您的医生可能会建议您种族（具有德系犹太人或北非背景的人）。
但是，目前进行测试有什么好处？
这些信息可能对某些人的计划生育很重要，但正如我所说，即使基因被传递，也不一定等于疾病的发展。 但是，显性遗传突变与隐性遗传突变相比，风险更高，平均而言，如果一个人与帕金森氏症有一级亲属（即父母或兄弟姐妹），则他们患这种疾病的风险高于4％至9％普通人群。
请记住，目前对于被测试者来说，基于遗传发现的帕金森病治疗没有变化。 然而，在未来，如果有治疗方法可以减缓疾病的发作或根本不发展，那么识别处于危险中的人将非常重要。
帕金森病的遗传学检测与研究
尽管目前可能对您没有直接的益处，但基因检测的结果可以帮助帕金森进一步研究，让科学家更好地了解这种疾病，从而开发新的治疗方法。 例如，编码蛋白质α-突触核蛋白（SNCA）的基因中的突变导致特定类型的家族性帕金森病。 虽然这种突变仅占病例的很小比例，但对这种突变的了解具有更广泛的影响。 对这种基因突变的研究导致发现α-突触核蛋白聚集在一起形成路易体，所述路易体在所有帕金森病个体的大脑中不断发现，而不仅仅是那些具有SNCA突变的个体。 因此，一个基因突变导致了帕金森氏症研究领域的一个重要发现。
遗传学检测是一个非常个人的决定，但值得注意的是：无论何时考虑基因检测，特别是在基于遗传发现的治疗没有变化的疾病情况下，我建议看遗传咨询师讨论影响这些信息会让病人和你的家人知道。
参考文献：
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