无脑畸形是一种罕见的神经系统疾病，常常导致严重的发育迟缓和难以控制癫痫发作。 这是胎儿发育过程中神经细胞迁移有缺陷的一个条件。
lissencephaly这个词来自两个希腊字： lissos ，意思是“光滑的”， enkaphalos意思是“大脑”。 如果你看一个正常的大脑，灰质（大脑）的表面有山脊和山谷。
在无脑中，大脑表面几乎完全平滑。 大脑的这种异常发育发生在怀孕期间，实际上可以在宫内MRI上观察到妊娠20至24周。
无脑畸形可以单独出现或作为Miller-Dieker综合征，Norman-Roberts综合征或Walker-Warburg综合征等病症的一部分发生。 这种情况被认为是非常罕见的，但并不罕见，约有100,000名婴儿出现。 （罕见疾病被定义为发生在200,000人中的少于1人的疾病）。
原因
有几种可能的原因导致lissencephaly。 最常见的原因是X染色体连锁基因（称为DCX）中的基因突变 。 该基因编码称为双皮质素的蛋白质，其负责胎儿发育期间脑中神经细胞（神经元）的运动（迁移）。 其他两个基因也参与了因果关系。
由于病毒感染或脑血流量不足导致胎儿受伤是额外的可能原因。 当胎儿处于怀孕12至14周时，可能会发生“损伤”，可能是在妊娠早期或孕中期早期。
症状
在诊断为lissencepahly的人群中可能会出现各种各样的症状。
有些孩子如果有这些症状，其他孩子可能会有很多。 症状的严重程度也可能差异很大。 lissencephaly的可能症状包括：
- 未能茁壮成长：未能成长是新生儿经常发生的一种情况，其中增长并未像预期的那样发生。 它可能有很多原因。
- 智力障碍：智力可以从接近正常到深度障碍。
- 癫痫发作：约80％的患有该病症的儿童发生癫痫症 。
- 吞咽困难和进食困难。
- 控制他/她的肌肉困难（ 共济失调 ）。
- 最初减少肌肉张力（张力减退），然后是手臂和腿部的僵硬或痉挛 。
- 不寻常的面部外观与一个小下巴，额头高，和庙宇压痕。 还可以注意到耳朵异常和上翘。
- 手指和脚趾的异常，包括多余的数字（多指状）。
- 发育迟缓可以从轻度到重度。
- 比正常头部尺寸小（小头畸形）。
诊断
无症状的诊断往往是在孩子几个月大之前才能做出的，许多患病的孩子在分娩时看起来很健康。 父母通常会注意到他们的孩子在2至6个月大的时候没有正常发育。
首发症状可能是癫痫发作，包括称为“婴儿痉挛”的严重类型。 可能难以控制癫痫发作。
如果基于孩子的症状怀疑lissencephaly，可以使用超声， 磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT扫描）来观察大脑并确认诊断。
治疗
没有办法直接扭转无症状或治愈病症的效果，但是可以做很多事情来确保孩子的最佳生活质量。 治疗的目标是帮助每个患有lissencephaly的儿童达到他或她潜在的发展水平。
可能有用的治疗方式包括：
- 物理治疗改善运动范围并帮助肌肉挛缩。
- 职业治疗。
- 用抗惊厥药控制癫痫发作。
- 预防性医疗护理，包括谨慎的呼吸护理（因为呼吸系统并发症是死亡的常见原因）。
- 喂养援助。 吞咽困难的儿童可能需要放置饲管。
- 如果儿童发生脑积水（“大脑中的水分”），可能需要放置分流器 ，
预测
lissencephaly儿童的预后取决于脑部畸形的程度。 有些孩子可能有接近正常的发育和智力，尽管这通常是例外。
可悲的是，严重lissencephaly患儿的平均预期寿命只有10年左右。 死亡原因通常是吸入（吸入）食物或液体，呼吸系统疾病或严重癫痫发作（ 癫痫持续状态 ）。 有些孩子会活下来，但没有显着的发展，孩子可能会保持在3至5个月大的平常水平。
由于这个范围的结果，重要的是寻求lissencephaly专家的意见和与这些专家有关的家庭组织的支持。
研究
美国国家神经疾病与中风研究所开展并支持一系列研究，探索正常大脑发育的复杂系统，包括神经元迁移。 最近的研究已经确定了导致无脑畸形的基因。 从这些研究中获得的知识为开发神经元迁移障碍的治疗和预防措施奠定了基础。
一句话来自
如果您的孩子被诊断为lissencephaly，或者如果您的孩子的医生正在考虑诊断，您可能会感到害怕。 这是什么意思呢？ 这是什么意思，一个星期后呢？ 这是什么意思是5年或25年之后？
花一些时间了解你的孩子的障碍（无论是被诊断还是被考虑）可能不会缓解你的所有焦虑，但会让你坐在驾驶座上。 对于我们自己或我们孩子的任何形式的医疗条件，积极参与护理是至关重要的。
收集您的支持系统也至关重要。 此外，与其他有lissencephaly儿童的父母联系非常有帮助。 无论您的朋友和家人多么热爱或有帮助，与面临类似挑战的其他人交谈都会有一些特殊之处。 支持家长网络也提供了一个学习最新研究成果的机会。
作为家长，照顾好自己很重要。 你的情绪可能会是全面的，这是可以预料的。 当你看到有健康孩子的其他父母时，你会发现自己会受到伤害，并想知道为什么生活会变得如此不公平。 接触那些能够给予你无条件支持的人，并让你分享你现在真正感受到的。
>来源：
>国家神经疾病和中风研究所。 无脑信息页面。 https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani，M.，Pronk，R.，Falk，R. et al。 一种体外无脑畸形模型：在神经发生期间扩大DCX的作用。 分子精神病学 。 2017年9月19日（电子版提前印刷）。
> Williams，F.和P. Griffiths。 在子宫畸形高危胎儿的子宫MRI中的应用。 英国放射学杂志 。 90（1072）：20160902。