当你的下丘脑不能正常工作时
卡尔曼综合征比男性更频繁地影响男性，影响全球约8,000至10,000名男性中的1人和1至40,000至70,000名女性。
卡尔曼综合征可能是遗传的，也可能发生在没有家族病史的人群中。 最常见的继承形式是X 链接形式 。 X染色体上的KAL1基因负责这种形式。
下一个最常见的遗传形式是由于第8号染色体上KAL2基因的突变所致。它以常染色体显性方式遗传 。 Kallmann综合征的第三种遗传形式是由于KAL3基因的突变，并作为常染色体隐性遗传疾病遗传 。 尚未发现KAL3基因的确切位置。
症状
在Kallmann综合征中，大脑的一部分下丘脑不能正常工作。 这会导致症状包括：
- 未能通过青春期
- 没有嗅觉（嗅觉丧失）或非常弱的嗅觉能力（嗅觉障碍）
- 男性中未降临的睾丸（隐睾症）
- 男性的小阴茎（ microphallus ）
- 经期从未开始女性（称为原发性闭经）
- 双手同时活动（称为双手同步运动）会影响大约五分之一的患有这种疾病的男性
还有其他症状发生率较低，如出生时只有一个肾脏或患有骨质疏松症（弱骨）。
诊断
如果有人未能经历青春期，他或她将被转诊给内分泌科医生进行诊断和护理。 这种类型的医生专门研究激素紊乱，并可以确切地确定为什么青春期没有发生。
有人可能不会经历青春期有很多原因。 但是，卡尔曼综合症是唯一一种无嗅觉能力的人。
通过进行气味测试来确定是否存在Kallmann综合征通常很容易。
有两种类型的气味测试。 人们使用的小瓶子中含有不同的物质; 另一个测试使用“划痕和嗅探”卡。 这两项测试都使用了大多数人都知道的味道浓烈的物质，如咖啡。 如果受试者具有正常的嗅觉，则存在除卡尔曼综合征之外的另一种病症。
体格检查将显示男性是否存在未降临的睾丸或小型生殖器。 卡尔曼综合征家族史将是诊断的重要线索。 进行血液测试以测量促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）以及睾酮或雌激素的水平。 所有这些激素对于正常的性发育都很重要。 这些激素水平很低意味着大脑中的下丘脑或垂体腺存在问题。
在卡尔曼综合征中，缺乏嗅觉是由于大脑中没有称为嗅球的结构。 磁头的磁共振成像（MRI）扫描可以显示这些结构是否存在。
治疗
卡尔曼综合症的治疗重点在于替代缺失的激素。
对于男性来说，睾酮或hCG通过注射按时间表给予。 对于女性来说，每天服用雌二醇丸。 每个月的前14天每天服用黄体酮片以创造月经周期。 服用两种片剂的替代方法是使用含有雌激素和黄体酮的避孕药。 对于男性和女性，其他治疗方法都可用于不育症。 正确治疗Kallmann综合征患者可以使他们获得正常的生殖健康。
资料来源：
> AbuJbara，Mousa，Hanan Hamamy，Nadim Jarrah， > Nadima > Shegem >和Kamel Ajlouni。 “约旦Kallmann综合征的临床和遗传学特征”。 生殖健康 1（2004）：ePub。
>“卡尔曼综合征”。 罕见疾病数据库。 全国罕见疾病组织。 2008年2月6日
>桑德斯，马克。 “了解卡尔曼综合征 - 你的问题得到解答。” HYPOHH.net。 1997. HYPOHH.net。 2008年2月6日