当直接面向消费者（DTC）基因测试首次出现在市场上时，“ 时代 ”杂志将它们庆祝为2008年的发明。然而，近十年后，它们的有用性仍受到批判性争论。 这种健康技术是个性化医疗的一部分。 它承诺洞察我们健康的遗传成分，并帮助我们做出更好的决策。
全球越来越多的公司为不同的病症和疾病提供DNA试剂盒 。 用户现在能够访问他们的遗传信息，而不需要医生和/或保险公司的参与。 但是，满足我们对家庭遗传测试的好奇心是一个很好的决定？
尽管在家测试是一种积极主动的方法，并且有很多好处，但专家们还会警告其风险和限制。 通常这些测试会产生不完整或不准确的信息。 这尤其令人担忧，因为消费者并不总是能够牢固掌握其结果，并且可以在没有专家指导的情况下做出复杂的健康决定。 而且，基因测试只能提供部分见解。
为了更好地了解我们对疾病的易感性，还需要考虑其他因素，例如环境，家族史和生活方式选择。 大多数专家都认为，预测性测试可以为用户提供关于他们发展健康状况风险的信息，它们正在提供基因测试的新型民主化方法。
然而，这一领域仍然充满了矛盾的信息 ，公司和监管机构之间的热烈争论依然存在。
从生殖试验到预测试验
过去，我们更熟悉生殖基因检测，这些检测提供了关于未来宝宝患病风险的信息。
现在，个人症状前和体质测试正在变得很普遍。 症状前测试提供有关携带某种基因的人中可能发生的遗传病症的信息。 例如，几乎所有在亨廷顿基因中具有40或更多重复CAG区段的人将发展亨廷顿病（完全外显率）。 另一方面， 易感性试验表明 ，由于存在基因突变，发生疾病的风险增加; 没有把握确定被测试者将来会发展这种状况。
家庭DNA测试作为症状前和体质测试进行销售，并且在国家医疗保健系统之外进行。 如果你进行这些测试，你需要知道结果通常不是黑白的。 大多数情况下，用户将（只）了解他们的个人风险。 根据结果，他们可能想要调整自己的行为（例如，吃更多的ω-3脂肪酸）或遵守医疗干预（例如定期进行健康检查）。
家庭基因测试如何工作？
在您购买DTC基因检测后，检测方案通常要求您从脸颊内侧采集唾液或棉签样本。
或者，您可能需要访问一家健康诊所才能提供血液样本。 样本被送回检测公司，在几天到几周内，您会以报告的形式收到DNA分析结果。
在家DNA测试可以产生一系列信息，从对疾病和携带者状态的易感性（将疾病传染给后代的风险），到秃头和耳蜡类型的预测。 越来越受欢迎的是营养遗传测试，其中规定你的饮食据称是基于你的DNA相匹配的。
基因检测的成本正在下降
尽管全基因组测序（WGS）仍然昂贵，但更便宜的选择正在变得可用。
例如，可以选择具有成本效益的单核苷酸多态性（SNP）基因分型，其仅映射与疾病相关的基因组的位置。 SNP基因分型可以估计你发展某些疾病的风险。
全球行业分析师预测，到2018年，全球家庭基因检测市场将达到2.33亿美元以上。 三家领先的DTC基因检测公司被认为是23andMe，Family Tree DNA和Ancestry。 在2017年，23andMe是第一个在没有医生参与的情况下获得FDA批准进行DNA分析的10个条件。
DTC公司大多宣传他们的家谱服务。 这种类型的服务包可以在100美元以下找到。 包括医疗信息通常会带来成本上涨，例如，23andMe目前提供199美元的医疗+系谱版本。 大多数DTC公司不提供完整的WGS扫描。
在家办公基因检测与文件室检测相比较
在家测试吸引许多消费者的一个优点是它们是匿名的。 结果不会自动成为您的医疗记录的一部分。 “遗传歧视”还没有得到全面解决。 正确地说，有些人担心这类测试带来的潜在歧视风险（例如，用于提高寿险保费）。 自2009年以来，“美国遗传信息非歧视法”已在美国实施，但最近有人呼吁加强它。 因此，许多人将独立测试视为保持遗传信息私密性的一种方式。
DTC测试已经作为一种方法进行销售，可以让您控制自己的健康选择。 然而，研究表明，人们可能会对基因测试保持警惕，而这种测试不是由国家机构聘用的健康专业人员执行的。 缺乏政府监管和遗传信息可能的误解被认为是家庭DNA试剂盒的两个缺陷。 此外，消费者保护最近成为一个问题。 消费者已经表示担心，他们的数据可能会提供给其他公司或在他们不知情的情况下用于进一步研究。
澳大利亚斯威本大学副教授克里斯汀克里奇利和塔斯马尼亚大学的同事评估了澳大利亚公众对DTC基因检测的态度。 他们很想知道人们是否将他们视为他们的保健专业人员订购的基因测试。 他们的研究结果表明，人们通常会与遗传专家分享DTC基因测试的担忧，并且不太可能订购一种。 研究中的消费者担心包括隐私泄露和缺乏咨询，以及与医生发出的基因测试相比，准确性较低。 另一方面，以前在美国和俄罗斯的研究表明对采购商业基因测试的态度更积极。 美国人和俄罗斯人似乎更有可能在网上订购这类测试。
牛津大学法学院的Andelka Phillips也撰写了关于基于互联网的基因测试的法律挑战，这种挑战具有国际性。 Phillips观察到，数据保护和信息安全方面的任何改进都需要国际合作。
准确性和安全性是家庭遗传测试的主要缺点
准确可靠地预测疾病存在（或不存在）的能力一直是家庭测试的主要关注点。 一些消费者报告收到不同DTC公司的不同结果。 来自J.Craig Venter研究所和斯克里普斯转化科学研究所的遗传科学家团队对23andMe和Navigenics分析的5个样品进行了独立比较。
虽然他们的结果显示原始结果的准确性很高，但两家公司对同一个人的疾病风险预测存在差异。 Navigenics和23andMe仅在三分之二的关于条件相对风险的预测中达成一致。 预测一致性比其他疾病更好。 例如，两家公司在预测乳糜泻风险时都同意。 相反，对于包括克罗恩病，2型糖尿病和心脏病在内的7种疾病，协议为50％或更少。
研究人员将这些差异归因于每家公司在计算中使用的一组标记。 包含标记的标准可能不同; 因此，结果不一定相同。 在某些情况下，预测的结果相反 - 一家公司预测病情风险增加，另一家则表示风险降低。
大多数DTC基因检测提供者在国家卫生保健系统之外运作。 他们的实验室不受监管，在许多情况下，结果缺乏临床效度和效用。 不准确可能会产生重大后果。 例如，低风险的预测可能会给你一种虚假的安全感，对你的生活方式选择产生负面影响。 我们还不了解疾病风险的确切基因贡献，因此假设一个人处于安全区域可能有害。 因此，专家建议，未来应该增加知识型卫生专业人员的参与度，以及更多的政府监督，以提高安全性和可靠性。
如何应对负面结果
当医生下令进行基因检测时，患者通常会得到检测前和检测后的咨询。 尽管DTC基因检测公司经常在其网站上投放广告，但通常不会向其客户提供足够的专业支持。
一些研究人员对基因检测的心理和行为影响表示担忧。 例如，发现你患癌症的风险增加可能会使你焦虑或抑郁（即使你可能永远不会得癌症）。 测试结果还可以向其他可能不想知道的家庭成员透露信息。
然而，一些研究表明，找出负面结果可能不一定会导致心理损伤。 阿姆斯特丹Vrije大学的Lidewij Henneman博士得出结论说，基因检测很少带来痛苦，在发现后，人们很快就会恢复到以前的精神状态。 Henneman指出，消费者的健康素养仍然很低。 有些人可能高估了患上疾病的可能性，她称之为“基因决定论”。
一句话来自
大多数医疗专业人士表示，基因检测只能在有医学指征时进行; 例如，患有家族病史或患有携带者的伴侣。 伦理问题也包括对未成年人的基因检测，例如日益流行的儿童人才测试。 根据欧洲人类遗传学会的报告，只有在对他或她有直接益处的情况下，才能对不能同意的人进行基因检测。 因此，只有在存在已知遗传疾病风险的情况下才对儿童进行预测性检测，即使这样，只有在存在治疗或预防性选择的情况下才进行。 有些人认为，出于类似原因，这些相同的道德标准也应适用于成年人。
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