原发性骨髓纤维化（PMF）是几种被归类为骨髓增生性肿瘤的血液疾病之一。 肿瘤被定义为由突变引起的组织异常生长，可以分类为良性（非恶性），恶变前或恶性。 骨髓增生性肿瘤最初一般是良性的，但随着时间的推移可能变成恶性（癌性）疾病。
PMF中的突变导致骨髓纤维化（瘢痕形成）。 骨髓中的这种疤痕破坏了血细胞的正常发育。 贫血是最常见的实验室发现。 白细胞增多症（白细胞升高）和血小板增多症（升高的血小板计数）很常见，但随着疾病的进展，可能会出现血小板减少症（低血小板计数）。 当脾脏成为血细胞生成的辅助部位时，脾发育（脾脏增大）发展。
每个人都需要治疗吗？
虽然你的典型第一步可能是探索潜在的治疗选择，但请记住并非所有PMF患者都需要治疗。 PMF的治疗由疾病进展和整体存活的风险决定。
被称为动态国际预后评分系统（DIPSS）Plus评分的系统使用有关年龄，白细胞计数，血红蛋白，循环原始细胞，症状出现，遗传，血小板计数和输血需求等信息来计算得分。
使用这种系统，PMF患者可以分为四个预后类别：低风险，中等风险1，中等风险2和高风险。 中位生存期从高风险患者仅1年多到低风险患者15年。 60岁以下人群的PMF预后较好，中位生存期近两年至20年。
血液学家使用DIPPS Plus分数以及该人的基因突变来确定治疗计划。 没有症状的低风险疾病患者不会得到治疗，但会密切监测症状和恶化贫血和/或血小板减少症。 如果一个人出现症状（发烧，体重减轻，出汗过多或脾大量肿大）或输血需要，应开始治疗。 当血红蛋白低于8 g / dL时，一般会给予红细胞输血。 由于反复的红细胞输血导致铁超载，通常会尝试其他治疗方法。
治疗症状
- 脾肿大：如果脾脏显着扩大并引起问题（如不适，多发性脾梗塞，增加输血需要），可使用口服药物羟基脲。 通过这种治疗，约40％PMF患者的脾脏尺寸缩短50％，持续约一年。 如果脾对羟基脲治疗无效，可能需要脾切除术 （手术切除脾脏）。
- 贫血症： PMF中的贫血可以用多种药物治疗，如氟甲睾酮，强的松或达那唑。 氟甲睾酮和达那唑被认为是雄激素（一种类固醇激素），它似乎刺激骨髓产生。 这些药物的主要缺点之一是它们与男性荷尔蒙有关，并可能导致体毛发育，声音较深或肌肉体积增大。 也可以使用沙利度胺或来那度胺（一种化学疗法）以及泼尼松。
高风险或中等风险
中度和高危疾病患者可能需要替代治疗。 听说你的疾病具有较高的风险是可以理解的 - 知道治疗方案可以减轻你可能感到的一些担忧和恐惧。
- 造血干细胞移植（HSCT或骨髓移植） ：这是PMF唯一的治疗性疗法，但具有重大风险。 在发生其他并发症以减少并发症之前，应在确诊后不久进行移植。 从历史上看，移植手术仅限于60岁以下与配对兄弟姐妹（MSD）相匹配的人群。 最近，移植手术已经与匹配的不相关或不匹配的相关捐赠者进行了移植。
- Ruxolitinib：患有PMF和严重症状但不适合HSCT的患者可以使用ruxolitinib。 鲁索替尼是一种被称为酪氨酸激酶抑制剂的药物，特别是JAK2抑制剂。 JAK2是PMF中的常见突变，但也可以在其他骨髓增殖性肿瘤如真性红细胞增多症和原发性血小板增多症中发现。 用ruxolitinib治疗可减少脾脏大小，减轻症状（如疲劳，骨痛）并减少贫血。 虽然这种药物靶向JAK2突变，但其他突变的患者也可能会有反应。
资料来源：
Teferri A.原发性骨髓纤维化的预后和原发性骨髓纤维化的处理。 In：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA，2016。