这种遗传障碍妨碍了电解质的吸收
Gitelman综合征是一种遗传性肾病，其特征是血液中钾和镁含量低，尿液中钙的排泄减少。 Gitelman综合征是由影响运输这些和其他电解质通过肾脏膜所需的蛋白质类型的基因突变引起的。
据估计，每4万人中就有一人出现吉特曼综合征，影响所有种族背景的男性和女性。
吉特曼综合征无法治愈。
原因
大约80％的病例都与特定的基因突变（SLC12AC）有关。 这种异常直接影响了所谓的氯化钠协同转运蛋白（NCCT），其功能是从肾脏液体中重新吸收钠和氯化物。 虽然SLC12AC突变是Gitelman综合征的主要原因，但约180个其他突变也被牵连。
SLC12AC突变的次要影响是肾中钙重吸收的增加。 虽然这种效应也与镁和钾的吸收不良有关，但科学家们还不能完全确定这种情况发生的原因。
症状
有Gitelman综合征的人有时完全没有症状。 当他们确实发展时，他们在六岁以后更常见。
症状的范围与低pH（低钾血症），低镁（低镁血症），低氯（低氯血症）和高钙（高钙血症）直接相关，与低pH值相关。
Gitelman最常见的迹象包括：
- 普遍的弱点
- 疲劳
- 肌肉痉挛
- 夜间排尿或小便过多
- 盐的渴望
不常见的是，人们可能会经历腹痛，呕吐，腹泻，便秘或发烧。 已知癫痫发作和面部感觉异常（脸部感觉丧失）也会发生。
一些患有Gitelman综合征的成年人也可能发生软骨珊瑚虫病，这是由结缔组织中钙晶体形成引起的假关节炎的一种形式。
诊断
Gitelman综合征是基于体格检查，症状评估以及血液和尿液分析结果进行诊断的。 实验室结果通常会显示：
- 血液中的钾含量低
- 血液中的镁含量低
- 尿液中的钙含量低
Gitelman综合征常常在常规血液检查中发现，当检测到异常低的钾水平时。 当发生这种情况时，医生会进行额外的检查以确定它是否是Gitelman综合征，一种称为巴特综合征的相关疾病或其他可能的疾病。
治疗
吉特曼综合征的治疗主要集中在症状管理上。 补钾和补镁是治疗的中流砥柱，通常以大剂量服用（因为它们经常在尿液中排泄）。 在严重的肌肉痉挛发作期间，可以静脉输送镁。
被诊断患有Gitelman综合征的人，无论是否有症状，都会被告知如何维持健康的钾，镁，钠和氯化物水平。 这些包括饮食改变和适当使用保钾利尿剂通过排尿排泄水分，但保留钾。
>来源：
> Knoer，N.和Levtchenko，E.“Gitelman综合征”。 Orphanet罕见疾病杂志。 2008：3:22。