遗传性肾病
巴特综合征是一种遗传性肾脏疾病,被认为是肾脏重吸收钾的能力缺陷引起的。 这使得肾脏从体内去除太多的钾。
巴特综合征以常染色体隐性遗传模式遗传 ,尽管有时可能发生在没有家族病史的人群中。 目前尚不清楚Bartter综合征的发生频率,但有一项研究估计其影响每百万人1.2个人。
这似乎更常发生在父母身上血缘关系密切的儿童身上。 巴特综合征影响所有种族背景的男性和女性。
症状
巴特综合征的症状可能包括:
- 全身无力和疲劳
- 排尿增多(多尿)
- 增加口渴(多饮)
- 夜间醒来小便(夜尿)
- 轻度脱水
- 渴望盐
- 肌肉痉挛
- 便秘
巴特综合征患儿难以正常生长发育。
诊断
巴特综合征通常在儿童时期根据体格检查,症状和实验室血液和尿液检查结果进行诊断。 这些包括:
- 血液中的钾含量低
- 尿液中钾含量高
- 血液中氯化物含量低
- 尿液中氯化物含量很高
- 血液中高水平的激素肾素和醛固酮
吉特曼综合征与巴特综合征相似,因此可能需要额外的检查来确定存在哪种病症。
治疗
巴特综合征的治疗重点是保持血钾在正常水平。 这是通过饮食富含钾,如果需要服用钾补充剂来完成的。 还有一些药物可以减少尿液中钾的流失,如螺内酯,氨苯蝶啶或阿米洛利。
用于治疗巴特综合征的其他药物可能包括吲哚美辛,卡托普利和儿童,生长激素。
>来源:
>“巴特综合征”。 医学百科全书。 2008年10月15日。MedlinePlus。
>“什么是巴特综合征?” 文章。 2008年10月5日。巴特网站。
>“巴特综合征”。 管状和囊性肾病。 默克手册在线医学图书馆。