丙酮酸激酶：贫血的罕见原因综述
学习你或你的亲人有缺乏PK可能是可怕的。 你可能会想，我是怎么得到这个的？ 或者有什么治疗方案？ 希望对这种情况进行基本的回顾将回答这些问题中的一部分。
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一种罕见的遗传形式的贫血症。 丙酮酸激酶是一种酶，或化学物质，在您的红血球内发现需要制造能量。
没有这种关键酶，红细胞就会更快分解。 这种红细胞分解被称为溶血，PK缺陷被分类为溶血性贫血。
缺乏PK的人出生就有这种情况。 它是一种常染色体隐性遗传模式，意味着父母双方都必须成为这种疾病的携带者。 如果每个家长都是PK缺乏症的携带者，他们有1/4的机会患有PK缺陷的孩子。
症状
PK缺陷的症状可以在生命的早期开始。 缺乏PK的新生儿在生命的第一天出现黄疸（皮肤变黄）并不罕见。 这种黄疸通常比生理性黄疸更严重，新生儿通常在生命的第2至5天之间发生。 黄疸的医学术语是高胆红素血症。 胆红素是红血球中的一种色素。 PK缺乏时红细胞的迅速破坏增加了循环中胆红素的量。
幸运的是，这种黄疸可以通过光疗（用于分解色素的蓝光）和/或输血来治疗。
否则，缺乏PK的人会出现贫血症状：皮肤苍白，疲倦或疲倦，心率加快或气短。 一些缺乏PK的人会发展脾脏肿大，称为脾肿大。
有些患有轻度PK缺乏症的人可能会在生命的后期被诊断出来，因为他们的症状很少。
诊断
与其他形式的贫血症类似，全血细胞计数（CBC）提供了第一个线索。 与PK缺乏相关的贫血可能是严重的，导致非常低的血红蛋白和/或血细胞比容。 像其他溶血性贫血症一样，网织红细胞计数（最近制造的红细胞）将会升高，表明红细胞产量增加。
可以通过向专业实验室发送血液工作来检测红血细胞内PK的低水平来确认PK缺陷。 另外，寻找突变的基因检测正在成为这种疾病更常见的诊断检测方法。
并发症
如前所述，红细胞的分解导致胆红素水平升高。 婴儿缺乏PK可能需要光疗治疗。 在以后的生活中，增加的胆红素会在胆囊内积累污泥并最终导致胆结石的形成 。
缺乏PK的人也会发生铁超负荷 。 这种并发症在需要频繁输血治疗严重贫血的人群中最为常见。 但是，这也可能发生在没有显着输血要求的人群中。
有药物可以帮助身体摆脱称为螯合剂的额外铁。
像所有溶血性贫血患者一样，缺乏PK的患者有短暂性再生障碍危险。 这是由细小病毒B19感染（引起儿童第五种疾病）引起的。 细小病毒阻止骨髓制造新的红细胞7到10天。 如果没有能力来替代迅速破坏的红细胞，严重的贫血可能会发展，并且可能需要输血直到生产恢复正常。
即使在出生之前，儿童也会出现与PK缺乏相关的严重贫血。
这种情况被称为无水胎儿。 胎儿水肿是用于描述超声检查结果的通用术语。 像PK缺乏之类的溶血性贫血可引起这种并发症。 根据严重程度，这可以通过宫内（通过子宫）输入胎儿来治疗。
治疗
有些医生可能会建议你每天服用叶酸。 叶酸是制造新红血球所需的维生素。 幸运的是，在美国，我们的许多食物都含有叶酸。
通常，严重贫血症是通过输血治疗的。 一些缺乏PK的人需要每3到4周进行一次输血。 其他人可能在疾病或压力时偶尔需要输血，但其他人可能不需要输血。
如果胆红素水平在新生儿达到临界水平，可能需要换血。 在此过程中，将血液从婴儿中除去（同时除去胆红素），并将血液替换为输血血液。 此过程对于从血液中去除过量胆红素非常有效。
由胆囊结石引起的胆囊结石可能需要切除胆囊切除术，手术切除胆囊。 脾切除手术切除脾脏可能会降低贫血的严重程度，特别是在需要频繁输血的人群中。 不幸的是，脾切除术不适用于缺乏PK的人。
一句话来自
学习你或你的孩子有缺乏PK可能会使你警觉。 幸运的是有治疗选择，大多数缺乏PK的人做得很好。 目前正在进行关于PK缺乏症的研究，希望未来有更多的治疗方案可供选择。