这种遗传综合征的症状，原因和治疗
Schwartz-Jampel综合征（SJS）是一种罕见的遗传性疾病 ，可引起骨骼肌异常。
由这种疾病引起的一些异常包括：
- 肌强直肌病（肌肉无力和僵硬）
- 骨发育异常（当骨头不正常发育时）
- 关节挛缩（关节固定到位，限制运动）
- 侏儒症 （身材矮小）
SJS大多被认为是一种常染色体隐性病症，这意味着一个人需要继承两个缺陷基因，一个来自每个父母，以便发展该综合征。
Schwartz-Jampel综合症的类型
Schwartz-Jampel综合征有几种亚型。 I型，被认为是经典型，有两种亚型被追踪到染色体1上的缺陷基因：
- IA型在儿童时期后期变得明显，并且不那么严重。
- IB型在出生时即刻出现，症状更加严重。
Schwartz-Jampel综合征II型在出生时即刻出现。 它与IA或IB有些不同的症状，并且与第一号染色体上的任何基因缺陷无关。
因此，许多专家认为II型实际上与Stuve-Wiedermann综合征相同 - 一种罕见的严重骨骼疾病，在生命的头几个月中死亡率很高，主要是由于呼吸问题。
因此，类型I将成为本文的重点。
SJS的症状
Schwartz-Jampel综合症的主要症状是肌肉僵硬。 这种僵硬与僵硬综合症或艾萨克综合征相似，但Schwartz-Jampel综合征的僵硬不能通过药物治疗或睡眠缓解。 SJS的其他症状可能包括：
- 身材矮小
- 扁平的面部特征，窄小的眼角和小小的下颚
- 关节畸形，如短颈，脊柱向外弯曲（后凸畸形）或突出的胸腔（carctatum，也称为“鸽胸”））
- 骨和软骨生长异常（这称为软骨营养不良）
- 许多SJS患者也有几种眼睛（视觉）异常，导致不同程度的视力障碍
了解每个SJS病例是独特的并且根据病症的类型在相关症状的范围和严重程度上有所不同是很重要的。
条件如何诊断
SJS通常在生命的最初几年中检测到，通常在出生时检测。 例如，父母可能会注意到尿布更换期间婴儿的僵硬肌肉。 这种僵硬加上综合征常见的面部特征通常指向诊断 。
进一步研究如X射线，肌肉活组织检查，肌酶检测以及肌肉和神经传导试验，以确认与SJS一致的异常情况。 对染色体1上的缺陷基因（HSPG2基因）进行基因检测也可以确诊。
在一些罕见的情况下，通过使用超声检查胎儿是否具有指向SJS或其他发育异常的特征，产前（出生前）诊断SJS可能是可能的。
Schwartz-Jampel综合征的原因
由于SJS大多是以常染色体隐性方式遗传的，如果一个人出生时患有该综合征，则他的父母都是该缺陷基因的携带者。 这些父母每个未来的孩子都有1/4的机会出生时患有这种综合征。 很少见，SJS被认为是以常染色体显性遗传模式遗传的。 在这些情况下，只有一个缺陷基因需要遗传才能使疾病表现出来。
根据Advanced Biomedical Research的报告，总体而言，SJS是一种罕见的疾病，仅记录了129例病例。 SJS不会缩短寿命，男性和女性都受到这种疾病的同等影响。
SJS II型（称为Stuve-Wiedermann综合征）似乎在阿拉伯联合酋长国后裔个体中最为常见。
治疗Schwartz-Jampel综合征
Schwartz-Jampel综合征无法治愈，所以治疗重点在于减轻疾病的症状。 对其他肌肉疾病有用的药物，如抗癫痫药物Tegretol（卡马西平）和抗心律失常药物美西律可能有帮助。
然而，随着时间的推移，Schwartz-Jampel综合征的肌肉僵硬可能会缓慢恶化，所以使用药物以外的其他手段可能更可取。 这些包括肌肉按摩，变暖，伸展和锻炼前的热身。
手术有助于治疗或纠正肌肉骨骼异常，如关节挛缩，后凸畸形（脊柱弯曲异常）和髋关节发育不良可能是某些SJS患者的选择。 对于某些人来说，结合物理治疗的手术可能有助于提高独立行走和进行其他运动的能力。
对于视力和眼部问题，手术，矫正眼镜，隐形眼镜，肉毒杆菌（眼睑痉挛）或其他支持性方法可能有助于改善视力。
资料来源：
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