Batten Disease症状,诊断和治疗

影响儿童的退行性疾病

Batten病是一种极其罕见且致命的疾病,会影响神经系统。 当以前健康的孩子可能开始出现癫痫或视力问题的迹象时,大多数儿童开始出现5至10岁之间的症状。 在许多情况下,早期症状非常微妙,如笨拙,学习障碍和视力恶化。

大多数巴顿病患者在十几岁或二十出头时死亡。

Batten病是最常见的神经元蜡样脂褐质(NCLs)。 最初Batten病被认为是少年NCL,但近年来,儿科医生用Batten病来描述NCL的大多数发病。

Batten病是非常罕见的。 据估计,美国每50,000名新生儿中就有1人受到影响。 虽然病例确实发生在世界各地,但Batten病在北欧部分地区比较常见,如瑞典或芬兰。

巴滕病是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着它只发生在小孩身上,如果父母双方携带该疾病基因 。 如果一个孩子只有一个父母拥有这个基因,那么这个孩子被认为是一个携带者,并且可能将这个基因传给他自己的孩子,如果他的伴侣携带这个基因,也会导致巴顿氏病。

症状

随着疾病的进展,肌肉控制功能丧失,严重的脑组织萎缩,脑组织萎缩,视力逐渐丧失,早期发生痴呆

诊断

由于巴顿病的最早征兆通常涉及视力,因此在常规眼科检查中常常首先怀疑巴顿病。 但是,它不能通过单独的眼科检查来诊断。

根据孩子所经历的症状诊断Batten病。 父母或孩子的儿科医生可能会注意到孩子已经开始出现视力问题或癫痫发作

可以进行眼睛的特殊电学研究,例如视觉诱发反应或视网膜电图(ERG)。 另外,可以完成诸如脑电图(EEG,寻找癫痫发作活动)和磁共振成像 (MRI,寻找脑中的变化)的诊断测试。 可以在显微镜下检查皮肤或组织样品(称为活组织检查 )以寻找脂质体的积聚。

治疗

目前还没有具体的治疗方法可以治愈或减缓Batten病的进展,但治疗确实存在以控制症状并使孩子更舒适。 癫痫发作可以用抗癫痫药物控制,其他医疗问题可以根据需要进行治疗。 身体和职业治疗可以帮助病人在肌肉萎缩之前尽可能长时间保持身体机能。

一些研究显示早期的数据显示维生素C维生素 E的剂量可以帮助减缓疾病,尽管没有治疗能够阻止它致命。

Batten疾病支持和研究协会等支持团体为治疗和研究提供支持和信息。 遇到同样的事情或者经历相同阶段的其他家庭可以在应对巴滕病方面获得很大的支持。

医学研究继续研究这种疾病,希望能够在未来确定有效的治疗方法。

资料来源:

“蝙蝠病”。 国家神经疾病和中风研究所,2015年。

“什么是巴滕病?” Batten疾病研究和支持协会,2015年。