早发性阿尔茨海默病的征兆,症状和诊断

将近530万美国人患有阿尔茨海默病 ; 虽然他们大多数年纪较大,但大约5%有一种称为早发性阿尔茨海默氏症的疾病。 这种情况可以在30多岁,40多岁和50多岁的人身上得到诊断。

尽管早发性阿尔茨海默病是罕见的,但怀疑自己或所爱的人应该立即寻求医生的建议,不管年龄大小。

一些药物在减缓疾病进展方面显示出有希望的结果。 虽然诊断确实可怕,但积极主动的方法不仅切实可行,而且可以让受影响的人对未来的事情有一定的控制权。

所有阿尔茨海默病都涉及脑细胞的渐进性变性,起始于海马 ,处理记忆的大脑区域和负责决策和思考过程的大脑皮层。 科学家并不确定是什么原因引起退化,或者为什么这种疾病的发展在个体之间变化很大。 通常在65岁以上人群中诊断出的迟发性阿尔茨海默病大多数是研究人员称之为“偶发性”或不一定是遗传性的,尽管触发因素尚未确定。 然而,研究人员同意几乎所有早发性阿尔茨海默病都是遗传性的。

强大的遗传联系

遗传性阿尔茨海默氏病也被称为家族性阿尔茨海默氏病(FAD)。 根据国家老年研究所的资料,如果父母有早发性阿尔茨海默病的家族型,他的孩子有50%的发病机会。

三个基因的突变与家族性早发性阿尔茨海默病有关。

这些基因已被研究人员标记为PS1,PS2和APP。

从20世纪90年代开始的研究表明,标记PS1的基因突变可能导致早发性阿尔茨海默病病例的30%至60%。 较新的研究并未确定具体突变的确切发病率,但确认PS1基因是最常见的与FAD相关的突变。

对这些基因突变进行基因检测是可能的,但是这样做有许多优点和缺点,从能够向孩子提供这些重要的健康信息来应对阿尔茨海默症不可避免的知识。 值得信赖的医生或遗传咨询师可以帮助您决定基因检测是否适合您或您的亲人。 在进行测试之前,请务必与您的保险公司进行核对,因为测试成本的覆盖范围各不相同,有些政策并不支付任何费用。

警告标志

发性阿尔茨海默病的早期指标与晚发性阿尔茨海默病的早期指标相似。 这些症状包括经常性地丢失物品,执行常见任务时的困难,健忘, 人格改变 ,困惑, 判断力差 ,基本交流和语言的挑战,社交退缩以及遵循简单方向的问题。

一些专家认为,早期诊断的患者疾病进展更快。 然而,其他人则认为,由于年轻人可能会更健康,这种疾病似乎在早发型阿尔茨海默病患者中进展更快。 所以,症状可能需要更长的时间才能变得明显。

诊断和治疗

诊断早发性阿尔茨海默病与晚发性诊断无异。 由于没有针对阿尔茨海默氏症的测试,医生们基本上都在努力排除所有其他的症状。 确定诊断阿尔茨海默氏症的唯一方法是在死后检查脑组织。

根据纽约Fisher中心阿尔茨海默氏症研究基金会,医生通常会在评估患者进行阿尔茨海默病时进行以下测试:

应对早发性阿尔茨海默病需要家人和朋友的支持,以及精心策划长期护理和如何支付。

资料来源:

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