每一种综合征都有确定它的物理和医学特征。 其中一些特征仅仅是在具有该特定综合征的人中观察到更频繁发生的特征,并且一些特征是更严重的医学问题。 列出唐氏综合症特征的目的不是为了吓倒或压倒你,而是让你了解唐氏综合征患者可以看到的各种特征。
这些问题列表可以帮助您了解您的孩子可能面临的情况,以便您能够主动地接受他/她的照顾。
唐氏综合症的特点
患有唐氏综合症的人有一些与众不同的面部和身体特征, 医学问题和认知障碍。 重要的是要记住,没有一个患有唐氏综合征的人将具有这里描述的所有特征,唐氏综合症患者的身体问题的数量与他们的智力能力也没有关系。 每个患有唐氏综合征的儿童都有其独特的个性和优势。
物理特征
唐氏综合症患者的一些身体特征包括:
- 不同的面部特征:患有唐氏综合征的婴儿具有一些特定的面部特征,这可能导致它们在很小程度上彼此类似。 这些特征可以包括小翘起的眼睛,一个小的,有点扁平的鼻子,一个稍大的舌头,一个短的脖子,在他们的眼睛的彩色部分的白色小斑点和小耳朵的小嘴巴。 他们也倾向于拥有更扁平的轮廓面。 显然,这些特征都不具有医学重要性,但它们是使唐氏综合症患者可识别的原因。
- 手和脚的差异:患有唐氏综合征的患者常常只有一个折痕,短而粗的手指和一个向内弯曲的第五根手指(临床指导),而不是手掌和手掌上的两个折痕。 他们可以在大脚和第二脚之间有小于正常空间的小脚。 再一次,这些特征都没有医学上的重要性,但这些特征是可以帮助医生诊断唐氏综合症的一些线索。
医疗问题
除了他们的面部和身体特征外,患有唐氏综合征的儿童发生多种医疗问题的风险更高。 许多人没有任何医疗问题,但重要的是要意识到如果您的孩子患有唐氏综合症,您的孩子可能会面临的潜在问题。 这些潜在的医疗问题包括:
- 低血压或低肌张力:几乎所有患有唐氏综合征的婴儿都有低肌张力或肌肉力量弱。 这种情况叫做张力低下 。 低肌肉张力使得学习翻身,仰卧起坐,站立甚至谈话变得更加困难。 低血压不能治愈,但通常会随着时间推移而改善,并接受物理治疗。
- 视力问题:多达60%的唐氏综合征患儿会出现某种类型的视力问题。 视力问题可能包括近视 , 远视 , 交叉眼 ,白内障和阻塞泪道 。 百分之五十的视力问题需要眼镜。
- 听力问题:多达75%的患有唐氏综合症的婴儿会出现某种形式的听力损失。 美国大多数婴儿出生后不久就会听力受损。 虽然很少有完全失聪的唐氏综合症婴儿,但由于听力在语言发展中起着重要作用,因此检测任何听力损失仍然很重要。
- 耳部感染: 50%-75%的唐氏综合症患儿有耳部感染。
- 心脏缺陷:所有患有唐氏综合征的婴儿中约有一半出生时患有心脏缺陷。 这些缺陷的范围可以从轻微到更严重甚至危及生命。 一些轻微的心脏缺陷可能会随着时间的推移而自我纠正,而更严重的心脏缺陷需要药物或手术。 如果您的孩子出生时没有心脏缺陷(心脏结构问题),他或她在以后的生活中不会出现心脏缺陷。
- 其他医疗问题:一些患有唐氏综合征的儿童会患有胃肠道缺陷。 大多数这些畸形可以通过手术得到纠正,但其他可能发生的并发症包括胃灼热,肠梗阻和乳糜泻。 甲状腺问题和贫血症也更常见。 百分之五十到百分之七十五有睡眠呼吸暂停,肥胖更可能。 年龄较小的唐氏综合症患儿发生白血病的几率高出1%,这种癌症影响体内白细胞。
智力残疾
所有患有唐氏综合征的个体都有一定程度的智力障碍,以前称为智力迟钝或发育迟缓。 他们不能学习,他们只是倾向于更慢地学习,并且在复杂的推理和判断方面会遇到更多麻烦。 无法预测出生时患有唐氏综合征的婴儿的智力障碍程度。 通过早期干预 ,良好的教育,更高的期望和鼓励,可以使唐氏综合症患者的学习潜力得到最大化。
个人,而不是诊断
虽然很容易列出唐氏综合症患者的特征和症状,但不可能捕捉到使其独特的所有特征。 重要的是要记住,患有唐氏综合症的人首先是个体,而他们的诊断是次要的。
>来源:
>疾病预防控制中心(CDC)。 唐氏综合症:数据和统计。 2017年6月27日更新。
> Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康和人类发展研究所。 什么是唐氏综合症的常见症状? 通讯办公室。 美国卫生和人类服务部。 国立卫生研究院。 2017年1月31日更新。
>梅奥诊所工作人员。 唐氏综合症 。 梅奥诊所。 2017年6月27日更新。