先天性皮肤缺乏症是一种皮肤疾病，可导致儿童出生时缺少一片皮肤。 先天性发育不全可能自身发生，也可能是其他疾病的症状，如Johanson-Blizzard综合征和Adams-Oliver综合征。 先天性皮肤缺乏症可能是遗传性的，或者没有任何家族病史。 这种疾病影响到所有种族背景的男性和女性，发生率约为1万分之一。
研究人员不确定哪些基因会导致先天性皮肤发育不良，但他们怀疑影响皮肤生长的基因可能会发生突变。 在某些情况下，这种情况可能是由甲巯咪唑，一种用于治疗甲亢的药物所致。 其他情况也可能是由怀孕期间的病毒或任何对婴儿的伤害引起的。 如果条件是继承的 ，通常只能由一个父代传递。
体征和症状
一个出生于先天性皮肤缺乏症的小孩会失去一片皮肤，通常在头皮上（70％的人）。 躯干，手臂或腿部也会发生缺损。 大多数孩子只有一片失踪的皮肤; 但是，多个补丁可能会丢失。 受影响的区域通常覆盖着一层薄薄的透明膜，界限清晰，没有发炎。 开放区域可能看起来像溃疡或开放伤口。 有时，在孩子出生前，失踪的皮肤片会愈合。
缺失的贴片通常是圆形的，但也可以是椭圆形，矩形或星形。 修补程序的大小有所不同。
如果头皮发育不良先天性发育不良，缺失斑块下可能存在颅骨缺损。 在这种情况下，贴片周围经常会出现扭曲的头发生长，即头发标志。
如果骨骼受到影响，感染的风险就会增加。 如果骨骼严重受损，脑部覆盖物可能会暴露，出血风险增加。
获得诊断
根据婴儿皮肤的外观诊断先天性皮肤缺损。 出生后可立即发现缺陷。 如果在孩子出生之前该贴片已愈合，受影响的区域将失去头发。 不需要特定的实验室测试来诊断病症。 应该调查非常大的头皮缺损，尤其是那些带有头发标志的头皮缺陷，以检查潜在的骨骼或软组织缺陷。
治疗
大多数情况下，先天性皮肤腺发育不良所需的唯一治疗方法是温和清洁患处，并应用磺胺嘧啶银防止贴剂干燥。 大多数受影响的地区会在数周内自行愈合，导致无毛疤痕的发展。 在生命的第一年内，小骨缺陷通常也会自行关闭。 通常可以避免手术，除非皮肤的缺失区域很大，或者头皮的几个区域受到影响。
资料来源：
Crowe，M。（2005）。 先天性皮肤异常。 eMedicine
全国罕见疾病组织。 Aplasia Cutis Congenita