从人口医学走向个性化医学

在美国,尽管寄予厚望,但我们的医疗保健系统仍普遍以一种通用模式运作。 有人将此称为人口模型。 这种范式表明,在大多数人中,一种疾病(无论是普通感冒还是癌症)具有共同的预测轨迹,并且大多数人将从同质治疗过程中受益。

如果某种治疗方法无效,那么可能会制定第二个最有可能成功的治疗方案。

这一直持续到疾病缓解。 根据现有的人口统计数据设定治疗方案,并在患者完成治疗前使用试验和错误。 在这种医学模式中,很少考虑个人特征,风险因素,生活方式选择和遗传学。 因此,治疗方法在所有情况下并不理想,如果不符合“平均”参数的患者则不合格。

另一方面,个性化医学则主张定制医疗保健。 它旨在预防疾病,以及为个人量身定制治疗方案,从而使疾病或疾病成为有针对性的方式,从而可以根据个人的特点提供最高的成功机会。 这种方法的基本假设是个体化医疗(PM)考虑到药物和干预措施将根据被治疗者的不同疗效。

基因组学时代的健康技术

现在科学拥有了人体内所有基因的完整地图,个性化医学正在体现为现实。

国家人类基因组研究所强调,个性化医疗涉及使用患者的基因概况来指导有关预防,诊断和治疗的决策。

现代健康技术现在允许检查个体的基因组以检测特定的特征或异常。

安吉丽娜朱莉公开披露携带BRCA1基因突变,使她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高,这些概念引起了公众的关注。 基于基因类型的选择可能还不是日常保健实践中的常态,但它正在变得更加普遍。

肿瘤学是DNA测序技术具有很大潜力的医学领域。 例如,对于肺癌,现在有许多基于不同肺癌生物标志物的个性化治疗选择。 如果有医学指征,基因检测通常可以被保险覆盖,特别是如果FDA批准的药物或治疗与基因突变有关。

最近,研究人员还使用DNA测序来建立牛白血病病毒(BLV)与乳腺癌之间的关系。 以前认为这种牛病毒不能感染人类。 然而,加利福尼亚大学伯克利分校和悉尼新南威尔士大学进行的一项研究显示,在癌症被诊断出来之前的3到10年,BLV可能存在于人体组织中,表明这种相关性很强。

由于下一代测序(NGS)技术的发展,基因组驱动的医疗保健越来越多地被利用。

据国家人类基因组研究所称,全基因组测序现在可以在不到24小时内完成,价格低于1000美元。 遗传服务变得更加准确和可负担得起,现在用于公共和私人机构。 然而,仍有许多挑战需要解决。 例如,许多医生可能缺乏培训机会,并且对新兴技术不熟悉。 一些专家还警告说,需要在希望和炒作之间取得平衡,并严格监控道德问题。

来自你自己的细胞的新器官

也许个性化医疗领域最具轰动力的创新之一是从自己的细胞打印3D器官。 据预测,在大约10至15年内,通常使用3-D生物打印技术从患者自身收获的细胞产生器官。 将来,器官移植最终可能会被定制的器官生长所取代。

维克森林再生医学研究所(WFIRM)主任Anthony Atala已经证明,使用这种技术可以生产可移植的肾脏,有助于遏制器官短缺导致的危机。 目前,WFIRM的科学家正在设计30多种不同的组织和器官,可以用作替代器官。 Organovo是一家致力于个性化生物打印人体组织的公司,迄今为止生产的三维肝脏模型可以保持功能并且稳定达60天,这与以前建立的28天功能相比有所改进。 打印的肝组织可用于药物测试,为动物和体外实验提供替代方案。 它还为有各种遗传疾病的人从移植中受益提供了新的希望。 2016年,中国科学家成功印制了心脏左心房的一部分(左心耳)。 这部分的阻塞可以在预防房颤患者中发挥中风的作用。 与传统成像方法相比,3D技术似乎可以改善个体左心耳的表现。 这对于外科医生来说至关重要,因为他们在开始闭塞程序之前需要准确的术前参照。

移动技术和个性化医疗

斯克里普斯转化科学研究所基因组学主任兼教授Eric Topol将现在无处不在的智能手机描述为未来医学的中心。 手机和手机外围设备可以用作测量血压,心律,血糖水平甚至脑电波的生物传感器,也可以用作个人扫描仪,如耳镜或超声波。 现在人们可以自己进行多种测量,当他们想要时以及对他们来说最方便的时候。 他们可以查看和解读他们的数据,而无需拜访医生,使医疗保健越来越个人化和个人化。

个性化医药发展的伦理问题

自个性化医疗曙光以来,已经讨论了这种方法的几个局限性。 一些专家认为,它具有将药物减少到分子谱分析的风险。 正确执行的传统医学实践应该已经包括一定程度的个性化,通过查看你的独特特征,病史和社会环境。 许多社会科学家和生命伦理学家认为,“个体化医疗”这个标签可能包含对个人责任的彻底转变,可能会忽视其他重要的社会经济因素。 这种做法在某些情况下可能会造成“责备受害者”的文化,造成某些群体的耻辱,并将公共卫生资源从旨在解决也影响健康的社会差距和不平等的举措中剥离出来。

由Hastings中心发布的一篇文章 - 一个研究医疗保健,科学和技术中的伦理和社会问题的研究机构 - 强调,对个性化医疗可能存在一些错误的期望。 未来,您将不可能单独获得独特的处方或治疗方案。 个性化医学更多的是基于基因组信息将人群分为不同群体,并在该遗传群体背景下查看您的健康风险和治疗反应。

例如,许多人担心被列为某个分组的成员可能会增加您的保险费率,或使您成为不太理想的求职者。 这些考虑并非毫无根据。 个性化医学与数据积累的增加密切相关,数据安全仍然是一个挑战。 此外,在某个小组中可能会迫使您作为社会责任问题参与筛选计划,这会降低个人选择的自由度。

处理基因组信息的医生也有潜在的伦理含义。 例如,医生可能需要考虑撤回一些没有医疗用途的信息。 披露过程将需要一些仔细的编辑,以防止进一步混淆或吓唬患者。 然而,这可能表明医生决定什么是最适合你的,以及应该告诉你什么,以此回归家长式医学。 显然需要在这个领域建立一个坚实的道德框架,并且需要认真监督以确保关切与利益平衡。

> 来源

> Bloss CT,Wineinger NE,Peters M,... Topol EJ。 一项前瞻性随机试验研究了使用多种智能手机生物传感器的个人的医疗保健利用率。 PeerJ ; 2016,4:e1554

> Buehring G,Shen H,Schwartz D,Lawson J.牛白血病病毒与乳腺癌有关,在乳腺癌发展之前就已确定。 2017年, Plos ONE ; 12(6):1-12

> Hayes D,Markus H,Leslie R,Topol E.个性化药物:风险预测,靶向治疗和移动健康技术。 BMC Medicine ,2014; 12(1)。

> Juengst E,McGowan ML,Fishman JR和Settersten RA。 从“个性化”到“精确”医学:基因组医学修辞改革的伦理和社会意义 黑斯廷斯中心报告 ,2016; 46(5):21-33。

> Kamps R,BrandãoR,Romano A等。 新一代的肿瘤学测序:基因诊断,风险预测和癌症分类。 国际分子科学学报 ,2017; 18(2):38-57。

>彭鹏,李日璟,严泽,吕英峰,丁晓明,阎振The。实时三维超声心动图数据在左心耳闭塞患者左心耳3D打印模型中的应用价值:真正个性化应用医学。 心脏病学 ,2016; 135(4):255-261。