严重的先天性中性粒细胞减少症完全描述了这种情况。 这是一种先天性的（意味着你生来就有）严重中性粒细胞减少症 （定义为嗜中性粒细胞计数<500细胞/微升，通常<200）。 一种特定的形式被称为Kostmann综合征。 这是一种罕见的情况，每百万人受影响2-3人。
什么是症状？
症状通常在出生后不久开始。
嗜中性粒细胞是抵抗细菌感染的一种白细胞。 严重低的嗜中性粒细胞计数会增加患细菌感染的风险。 发热也是一种常见症状，但这是由于感染而不是中性粒细胞减少。 一般不会看到出生缺陷。
- 中耳炎（耳部感染）
- 蜂窝织炎（皮肤感染）
- 口腔溃疡
- 牙龈炎（牙龈发炎）
它如何诊断？
在其中一次感染期间，您的医生可能会获得全血细胞计数（CBC） 。 严重的中性粒细胞减少症（<500个细胞/微升）应该是唯一受影响的血细胞。 红细胞和血小板应该正常。 通常单核细胞（另一种类型的白细胞会升高）。 如果不止一种血细胞受到影响，应考虑其他诊断（如Shwachman钻石综合征）。
一旦发现严重的嗜中性粒细胞减少症，医生可能会考虑将您转介给血液病专家，一位专门从事血液疾病的医生。
最初，你可能每周有2-3次CBC，以排除循环性中性粒细胞减少症 （更为良性的病症）。
下一步是骨髓活检。 这项测试包括从髋部取下一小块骨头，以评估骨髓，即制造白血球的区域。
在严重的先天性嗜中性粒细胞减少症中，细胞通常是在最初制造的，但在某些时候它们在释放到循环之前死亡。
如果您的骨髓与严重的先天性中性粒细胞减少症一致，您的医生可能会发送基因检测以确定您有特定的突变。 这很重要，因为它会决定你是否或如何将这种情况传递给你的孩子。
什么是治疗？
- 粒细胞集落刺激因子（G-CSF或非格司亭）：G-SCF每天以皮下（皮下）注射给药。 该药物刺激骨髓生成和嗜中性粒细胞成熟。 目标是始终使中性粒细胞计数正常，以预防感染。
- 骨髓移植：骨髓移植可以治愈。 这通常被认为是对G-CSF反应差的人群。 如果从兄弟姐妹那里接受骨髓移植，重要的是要确保他们没有严重的先天性中性粒细胞减少症。
- 抗生素：如果您有严重的先天性中性粒细胞减少症并发烧，应立即就医。 发烧可能是严重感染的唯一症状。 应该发送血液工作来确定可能的感染原因。 在此期间，如果您有感染，您将接受IV（通过静脉）抗生素治疗。
有没有长期的担忧？
随着更好的治疗，重度先天性中性粒细胞减少症患者的预期寿命大大提高。 随着年龄的增加，与一般人群相比， 骨髓增生异常综合征（MDS）和白血病（主要是急性髓性白血病）的风险增加。 这种风险被认为是继发于G-CSF治疗，但似乎是该病的并发症。
用G-CSF治疗可能导致脾肿大（脾肿大）。 有时这种脾脏大小的增加会导致血小板计数降低（血小板减少症）。 如果血小板减少症严重，则可能需要进行脾切除。