周期性中性粒细胞减少症是一种遗传性疾病，其中大约每21天的周期中性粒细胞计数（抵抗细菌感染的白细胞）变得严重低（通常低于500个细胞/ mL）。 它通常出现在生命的第一年。 这些周期随着年龄增长而降低，并且在一些成人患者中可以消失。
什么是症状？
当中性粒细胞计数正常时，没有症状。
症状通常落后于嗜中性粒细胞减少症 （低嗜中性粒细胞计数），这意味着嗜中性粒细胞计数在症状发展之前几天已经非常低。 与其他先天形式的中性粒细胞减少症（严重的先天性中性粒细胞减少症， Shwachman钻石综合征等）相反，没有看到出生缺陷。 症状包括：
- 口疮溃疡（口腔溃疡）
- 咽喉炎（咽炎）
- 牙龈发炎（牙龈炎）
- 皮肤感染
- 发热
谁有风险？
周期性中性粒细胞减少症是先天性的，意味着人与疾病一起出生。 它以常染色体显性方式传给家庭，这意味着只有一位父母必须受到影响才能将其传给子女。 并非所有的家庭成员都可能受到类似的影响，有些可能会有些但可能没有任何症状。
它如何诊断？
由于严重的中性粒细胞减少症仅在每个周期持续3至6天，因此循环性中性粒细胞减少症可能难以诊断。
在这些周期之间，嗜中性粒细胞计数正常。 每21至28天发生一次复发性口腔感染和发热应该引起循环性中性粒细胞减少症的怀疑。 为了赶上严重的中性粒细胞减少症的周期， 全周血计数 （CBC）每周进行2至3次，持续6至8周。
除了严重的嗜中性粒细胞减少症之外，未成熟的红细胞（网状细胞减少症）和/或血小板（血小板减少症）可能会减少。
单核细胞计数（另一种类型的白细胞）在严重中性粒细胞减少期间通常增加。
如果怀疑循环中性粒细胞减少症是基于连续血液计数，则应发送基因检测以寻找ELANE基因（19号染色体）的突变。 90-100％的患有环状嗜中性白血球减少症的患者具有ELANE突变。 ELANE基因的突变与环状中性粒细胞减少症和严重的先天性中性粒细胞减少症有关。 鉴于临床表现和确认的基因检测， 骨髓活检不是必需的，但通常在中性粒细胞减少症的治疗过程中进行。
什么是治疗选择？
虽然环状嗜中性粒细胞减少症被认为是一种良性疾病，但仍然发生继发于严重感染的死亡病例。 治疗旨在预防和/或治疗感染。
- 粒细胞集落刺激因子（G-CSF，也称为非格司亭）：G-CSF刺激骨髓产生更多的嗜中性粒细胞。 它用于防止嗜中性粒细胞计数下降到低于500个细胞/毫升。 已显示G-CSF降低嗜中性白细胞减少症的严重程度并减少感染的数量。 每1-2天皮下注射G-CSF（就在皮下）。 有些患者可能能够停止作为成人的G-CSF，因为有时中性粒细胞减少症随着年龄增长而变得更轻微。
- 预防性牙齿护理：由于许多感染发生在口腔中，保持良好的口腔卫生非常重要。 建议使用抗菌漱口水。
- 发热评估：由于患有环状嗜中性白血球减少症的患者可发展成严重的细菌感染，因此仔细评估发烧发作很重要。 有时，这些事件需要静脉注射（IV）抗生素住院，直至排除严重感染。