肥大细胞增多症是一口。 听说你或你的亲人有一种你从未听说过的医疗状况可能是可怕的。 肥大细胞增多症也可称为肥大细胞病。 肥大细胞是免疫系统中的一种白细胞部分。 它们与嗜碱细胞有关，并参与过敏和过敏反应 （严重的过敏反应）。
基本上，肥大细胞在需要时通过释放化学物质吸引其他免疫细胞到组织区域。 当过多的肥大细胞聚集在组织中时，称为肥大细胞增多症。 当肥大细胞收集在皮肤中时，它被称为皮肤肥大细胞增多症。 当它出现在多个器官时，称为系统性肥大细胞增多症。 系统性肥大细胞增多症被认为是骨髓增殖性肿瘤 。
肥大细胞增多症的风险，体征和症状
由于肥大细胞增多症是一种罕见的疾病，目前还不知道有多少人患有肥大细胞增多症。 男性和女性似乎同样受到影响。 在儿童中，大多数病例是皮肤病，而成人全身肥大细胞病更常见。
由于肥大细胞增多症可发生在多个器官中，因此呈现的症状可能差异很大。 当肥大细胞释放组胺和其他化学物质时，大多数症状都会发生。
皮肤发现是最常见的，包括：
- 皮疹：肥大细胞增多症有几种类型的皮疹。 有时它可能是棕褐色/棕色区域，看起来像雀斑。 其他时候，它看起来像皮肤上的红色斑点。
- 瘙痒（瘙痒症）：特别是当发炎（摩擦/划伤）或暴露于温度突然变化时（如淋浴中的热水），皮疹可能会发痒。 这被称为达里尔的标志。
- 冲洗 （红色，温暖的皮肤）
- 水泡
其他症状反映器官与肥大细胞浸润的区域。 消化道症状很常见，包括腹痛，恶心，呕吐和腹泻。 肌肉和骨骼可能伴有疼痛或骨量减少/骨质疏松症（骨强度下降）。 低血压（晕厥），晕厥（昏厥），疲倦（疲倦），气短，喘息或眼睛，嘴唇，舌头或喉咙肿胀时，也会发生过敏反应和过敏反应。 并非所有患者都有这些症状。
什么可以触发肥大细胞增多症的症状？
肥大细胞增多症患者一直没有症状。 有时症状是由其他事情触发的。
- 药物：止痛药（吗啡，可待因），非甾体类抗炎药物（NSAID，如布洛芬），万古霉素（一种抗生素）或肌肉松弛剂
- 行使
- 揉皮肤，特别是与肥大细胞增多有关的皮疹
- 极端的温度变化
- 辛辣的食物
- 醇
- 感染
- 手术
- 蜜蜂，黄蜂，黄夹克，黄蜂，蚂蚁，水母或蛇咬伤和叮咬
- 情绪紧张
肥大细胞增多症的诊断
肥大细胞病的诊断主要集中在受影响区域（皮肤，骨髓，胃肠道等）的活组织检查。
因为症状可能差异很大，所以诊断可能具有挑战性。
世界卫生组织（WHO）已经发布了肥大细胞增多症的诊断标准，下面将对其进行回顾。
皮肤肥大细胞增多症：症状和皮肤活检与皮肤肥大细胞增多症一致，并且没有与系统性肥大细胞增多症一致的特征。
全身性肥大细胞增多症：必须有主要标准和一个次要标准或至少三个次要标准。
- 主要标准：活检时（来自骨髓或受影响器官）必须有多个肥大细胞浸润区（定义为≥15个肥大细胞）。
- 次要标准：
- 活检时（骨髓或受累器官）：浸润中超过25％的肥大细胞是非典型的（看起来不像正常的肥大细胞）
- 检测与血液，骨髓或其他组织中的肥大细胞增多症相关的基因突变（ KIT基因）。
- 活组织检查中的肥大细胞表达正常肥大细胞不具有的额外标记物（CD2和/或CD25）。
- 类胰蛋白酶（一种分解肥大细胞中发现的蛋白质的酶）超过20 ng / mL。 这些水平通常在肥大细胞白血病（肥大细胞疾病的癌性形式）中极高。
治疗
与其他类似情况类似，疾病的严重程度决定了所需的治疗。 一般治疗措施对于皮肤和系统性肥大细胞增多症是相似的。
- 避免以上检查触发器。
- 准备过敏反应（严重过敏反应）。 这包括在需要时在家中进行肾上腺素注射以进行紧急治疗。
- 当已知触发器不可避免时进行预防性治疗。 这将包括泼尼松和抗组胺药（雷尼替丁，苯海拉明），然后引发暴露，如疫苗和手术。
- 免疫疗法 ：免疫疗法，也被称为刺激昆虫如蜜蜂，黄蜂和蚂蚁的过敏镜头。
- 抗组胺药：由于症状与肥大细胞组胺释放有关，因此医师可能会开出称为抗组胺药的药物也就不足为奇了。 这些药物包括用于治疗过敏或西替利嗪和羟嗪等瘙痒的药物。 其他药物包括雷尼替丁和西咪替丁，它们更常用于治疗胃食管反流。
- 色甘酸（Cromolyn）：色甘酸是一种口服药物，用于治疗由肥大细胞释放组胺导致的胃肠症状，如腹痛和腹泻。 有时药物可能会混入皮肤损伤的软膏中。
- Antileukotriene药物：如果不用抗组胺药控制症状，可以使用孟鲁司特和齐留通等Antileukotriene药物。
- 阿司匹林：阿司匹林可用于治疗皮肤潮红。
- 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：受影响的KIT基因编码称为酪氨酸激酶的蛋白质。 在肥大细胞增多症中发现的突变增加了肥大细胞在组织中的积累。 称为酪氨酸激酶抑制剂的药物可能有帮助。 研究最为深入的TKI伊马替尼对肥大细胞增多症无效。 另一种TKI，midostaurin，目前正在研究肥大细胞增多症。
- 化疗：更具侵袭性的肥大细胞增多症可能需要使用羟基脲和克拉屈滨等化疗方案进行治疗。
肥大细胞增多症可能是一种难以理解的具有挑战性的疾病。 您可能需要多位专科医生才能进行诊断并优化您的治疗。
>来源：
> Catastels MC和Akin C.肥大细胞增多症（皮肤和系统性）：流行病学，发病机制和临床表现，成人肉芽肿病（皮肤和全身）：成人评估和诊断，皮肤肥大细胞增多症：治疗和预后以及全身性肥大细胞增多症：治疗和预后。 In：UpToDate，Post TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。