根据美国国家癌症研究所的报告，浸润性乳腺癌影响约八分之一的美国女性，约5％至10％的乳腺癌是遗传性的。
目前，大多数人都熟悉BRCA1和BRCA2基因突变，它们是遗传性基因突变或DNA测序异常，增加了患乳腺癌的风险。
根据美国国家癌症研究所的统计，到70岁时，55％至65％的继承BRCA1基因突变的女性和约45％的继承BRCA2基因突变的女性可能会被诊断患有乳腺癌。 迄今为止，BRCA1和BRCA2突变几乎占所有遗传性乳腺癌的20％至25％。
但这些数据仅占发展该疾病的女性的一小部分。 科学家是否更接近于确定可能在乳腺癌发展中发挥作用的其他遗传变异或因素？ 其实，他们是。
两项研究揭示了新的基因突变
2017年10月，两项研究分别在Nature和Nature Genetics杂志上发表，该报告报道了72个以前未发现的基因突变，这些基因突变会增加女性患乳腺癌的风险。 进行这些研究的国际团队被称为OncoArray联盟，它汇集了来自世界各地300多个机构的500多名研究人员 - 这项研究被誉为历史上最广泛的乳腺癌研究。
为了收集这项研究的信息，研究人员分析了275,000名女性的基因数据 - 其中146,000名患者接受了乳腺癌诊断。 这些庞大的信息收集帮助科学家找出使某些女性易患乳腺癌的新风险因素，并可能为某些类型的癌症比其他患者更难治疗提供见解。
以下是关于这项开创性研究的一些具体内容：
在两项研究中，研究人员发现了72种新的基因突变，这些突变导致了遗传性乳腺癌。
为了找到这些遗传变异体，研究人员分析了参与研究的女性血液样本的DNA; 近一半的人接受了乳腺癌诊断。 在整个基因组的超过1000万个位点测量DNA，以寻找微妙的线索，以确定被诊断患有乳腺癌的女性的DNA是否与那些未被诊断的女性的DNA有某种不同。
研究人员找到的72个变种中，有65个变异与乳腺癌发病风险增加有关。
其余七个变体与发展激素受体阴性乳腺癌的风险升高相关。 美国癌症协会定义了这种类型的乳腺癌，声称：“激素受体阴性（或激素阴性）乳腺癌既没有雌激素也没有孕激素受体。 激素治疗药物的治疗对这些癌症没有帮助。“换句话说，这些遗传变异可能会导致一种乳腺癌，其中激素药物和治疗如他莫昔芬或Femara不足以治疗。
当添加到以前的发现，这些新发现带来的基因突变的总数与乳腺癌发病风险增加到180左右。
如该研究所述，新发现的遗传变异会使女性患乳腺癌的风险增加约5％至10％。 虽然这些突变不如BRCA1和BRCA2那样具有影响力，但研究表明这些小变异可能会对患有它们的女性产生复合效应，这可能会增加发生该疾病的可能性。
这对意味着发展遗传性乳腺癌的女性意味着什么
Breastcancer.org是一家致力于收集信息并为乳腺癌患者创建社区的非营利组织，他们分享了这些信息：“大多数患有乳腺癌的人没有该病的家族史。
然而，当存在强烈的乳腺癌和/或卵巢癌家族史时，可能有理由相信一个人遗传了与更高的乳腺癌风险相关的异常基因。 有些人选择进行基因检测以发现。 基因检测涉及给血液或唾液样本进行分析，以发现这些基因中的任何异常。“
目前，这种疾病最常见的基因检测是BRCA1和BRCA2基因突变。 但是随着科学引入与乳腺癌相关的其他遗传变异，你的医生可能会建议与遗传咨询师进行进一步的检测 。 如果你的个人或家族历史表明你可能成为其他遗传异常的载体，那么更复杂的遗传学小组可能对你有益。 随着遗传学领域的进步继续下去，更准确的检测程序将允许早期发现乳腺癌危险因素，更个性化的护理方法以及更好的治疗方案。
妇女可以采取预防措施吗？
Breastcancer.org建议知道她们患有乳腺癌基因突变的妇女考虑采取以下预防措施来降低风险 ：
保持健康的体重
参与定期的锻炼计划
避免吸烟
考虑减少或消除酒精
吃一种营养丰富的饮食
更积极的预防策略可能包括：
根据女性的家族史，开始筛查遗传性乳腺癌
荷尔蒙治疗
- 预防性乳房切除术或手术切除健康乳房
一句话来自
每个女性的家族史都是独一无二的，所以没有一种万能的方法来预防或治疗遗传性乳腺癌。 如果您有患遗传性乳腺癌的风险，请积极主动并与您的医生商讨如何最大限度地降低您的疾病风险，并在必要时为您提供适当的医疗干预措施。
如果您发现自己面临乳腺癌的可怕诊断，请联系他人寻求支持。 乳腺癌社区正在蓬勃发展，它充满了你将遇到的一些最具韧性的女性。 他们会在你的旅程中鼓励你。 另外，有额外的支持可以缓解乳腺癌诊断可能带来的孤独感。
>来源：
>乳腺癌激素受体状态。 美国癌症协会网站。 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
>癌症统计事实：女性乳腺癌。 国立癌症研究所网站。 https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K，Lindstrom S，Dennis J等人。 协会分析确定了65个新的乳腺癌风险位点。 性质。 doi：10.1038 / nature24284
> Milne RL，Kuchenbaecker，KB，Michailidou K等人 鉴定与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的十种变体。 自然遗传学。 doi：10.1038 / ng.3785
>研究发现72个与乳腺癌相关的新基因突变。 Breastcancer.org网站。 http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found