在2004年确定
1989年，一个孩子来到犹他大学凯瑟琳W.蒂莫西博士的办公室。 蒂莫西博士指出，这个孩子心脏节律紊乱，手指和脚趾都是蹼状的。 这个孩子后来被称为蒂莫西综合症，是为了纪念蒂莫西博士杰出的职业生涯，他是一名调查不规则心脏节律起因的科学家。
2004年，一个国际研究小组的研究人员在一个名为CACNA1C的基因中确定了负责蒂莫西综合症的基因突变，并在医学文献中正式确定了该综合征。 导致该综合症的突变自发发生并且不被遗传。
目前还不知道有多少儿童受到蒂莫西综合征的影响。 研究人员确定了17名儿童，并相信其他患有该综合症的儿童将被诊断为医学界了解该疾病。
症状
蒂莫西综合症患儿身体细胞中的钙流动有问题。 钙是人体内最重要的分子之一，扰动其流动可引起多种症状。 这些可能包括：
诊断
任何出生时出现蹼指或脚趾的小孩都会接受检查，看他或她是否患有遗传疾病 。 心电图（ECG）将检测任何异常的心脏节律。 超声心动图（心脏超声波）将检测到任何心脏缺陷。 自闭症是一种复杂的疾病，可能很难察觉。
蹼状手指和脚趾的组合以及异常心律将提示诊断为蒂莫西综合征。
治疗
好消息是体内钙的异常流动可以用钙通道阻断药物如卡拉（维拉帕米）或Procardia（硝苯地平）来治疗。 研究人员正在用这种药物治疗患有蒂莫西综合症的儿童，希望药物能够减少不规则的心律并改善认知功能。
研究继续
研究人员正在继续他们的工作，评估钙通道阻滞药物如何影响Timothy综合征患者。 他们还将继续寻找导致心脏节律不规则的基因，以及体内钙流量异常与自闭症的关系。
资料来源：
>“罕见的儿童遗传综合征确定。” 新闻稿。 2004年9月30日。波士顿儿童医院。
>“蒂莫西综合征”。 罕见疾病指数。 2007年4月4日。国家罕见疾病组织。