结节性硬化症 （TSC）是一种罕见的内科疾病。 很少有人提及自闭症，但事实上，大多数患有TSC的人实际上可以被诊断为自闭症谱系障碍。 根据美国国立卫生研究院：
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传病，可导致良性肿瘤在大脑和其他重要器官（如肾，心脏，眼睛，肺和皮肤）中生长。 它通常影响中枢神经系统。 除了TSC中常见的良性肿瘤之外，其他常见症状还包括癫痫发作，智力低下，行为问题和皮肤异常。
TSC和自闭症之间的联系
诊断为TSC的人中约有50％也可以诊断为自闭症。 多达14％的自闭症谱系障碍和癫痫发作障碍患者也可以通过TSC进行诊断。 研究人员并不完全确定为什么自闭症和TSC似乎有联系，但根据TC联盟的说法，最近的发现表明TC：
......大脑不同部位的连接方式有异常，不仅在颞叶，而且在大脑的许多其他部位。 这些不依赖于块茎的异常连接与TSC儿童和成人的ASD相关。 此外，许多研究表明，癫痫发作，特别是癫痫发作的早期发作与发育迟缓和ASD有关。 因此，这可能是导致ASD机会更高的因素的综合。
然而，即使有了这些新的信息，癫痫发作是否会引起自闭症还不清楚，或者癫痫发作是否也是引起自闭症的异常征兆。
识别和诊断TSC
从家长继承TSC是可能的。 但大多数情况下，都是由于自发的基因突变。 也就是说，即使父母都没有TSC或缺陷基因，孩子的基因也会发生变异。 当TSC被继承时，它通常只来自一位家长。 如果父母有TSC，每个孩子有50％发展障碍的机会。
继承TSC的儿童可能与他们的父母没有相同的症状，他们可能有轻度或更严重的障碍形式。
在大多数情况下，识别TSC的第一个线索是癫痫发作或延迟发展。 在其他情况下，第一个征兆可能是皮肤上的白色斑点。 为了诊断TSC，医生使用CT或MRI扫描大脑，以及心脏，肝脏和肾脏的超声波。
一旦孩子被诊断患有TSC，重要的是要意识到他或她也会患上自闭症的可能性很大。 虽然两种疾病的症状确实重叠，但它们并不完全相同 - 早期治疗孤独症可能导致最积极的结果。
资料来源：
>“结节性硬化症概况”，NINDS。 NIH出版号07-1846
> Hunt A，Shepherd C. 孤独症在结节性硬化症中的患病率研究。 J自闭症Dev Disord。 1993年6月; 23（2）：323-39。
> Smalley SL。 自闭症和结节性硬化症。 J自闭症Dev Disord。 1998年10月; 28（5）：407-14。