自闭症的遗传和基因检测

自闭症是否真的是一种遗传疾病 ,部分原因是由于年长的父母? 纽约长岛冷泉港实验室(CSHL)的一个团队进行的一项大规模研究研究表明,也许是。

孤独症的根源

根据研究小组的研究,遗传和自发基因突变的组合是大多数自闭症病例的根源。

最有意思的是(也许令人不安),那些基因突变可能是社会后来生孩子的趋势的结果。 此外,研究人员说,一些母亲可能携带一种自闭症基因 ,直到它被传下来时才会显示其效果 - 通常是男孩。

这是一组复杂的调查结果,如果没有进一步的解释,很难消化。 该项目的主要研究人员之一Kenny Ye非常同意提供一个非专业人员对团队发现的描述:

为了澄清......,我们估计大多数自闭症病例(约2/3或保守地50%)是由新突变(不在父母的基因组中,但发生在精子和卵子中)引起的。 这种变异可能有很多风险因素,包括父母年龄,环境暴露,生活方式等。我确实认为父母年龄增加是自闭症增加的后果。 未来的重要研究是确定其他风险因素。

少数自闭症病例(约1/3)是由父母遗传的突变引起的(我们假设主要来自母亲)。 后代有50%的机会继承它......父母(可能是母亲)[将会]获得这种突变,但[不会]表现出严重的症状。

叶认为,进一步的研究可能会在大约五年内为孤独症创建一个基因测试。

“由于结果的不确定性,”他说,“我不认为它应该用于产前检测,就像唐氏综合征一样,而是作为开始早期干预的工具。”

资料来源:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html