遗传性疾病导致极度的阳光敏感
Xeroderma pigmentosum（XP）是一种遗传疾病，对紫外线（UV）光线有极高的敏感性。 紫外线会损伤细胞中的遗传物质（ DNA ）并破坏正常的细胞功能。 通常情况下，受损的DNA被人体修复，但XP人员的DNA修复系统无法正常工作。 在XP中，受损的DNA会累积并对身体细胞有害，特别是在皮肤和眼睛中。
着色性干皮病以常染色体隐性模式遗传 。 它影响到所有种族背景的男性和女性。 估计XP在美国有1,000,000个人中有1人出现。 在世界上一些地区，比如北非（突尼斯，阿尔及利亚，摩洛哥，利比亚，埃及），中东（土耳其，以色列，叙利亚）和日本，XP的发生频率更高。
皮肤症状
患有皮肤干燥症的人会出现皮肤症状和阳光下的变化。 这些可能包括：
- 异常严重的晒伤可能包括仅在短时间内晒太阳后起泡
- 晒伤持续时间比预期长得多，有时持续数周
- 很早就开始出现大量的雀斑
- 过度干燥的皮肤（干燥症）
- 粗糙皮肤生长（太阳角质层）
- 不规则的黑点
- 发展三种常见类型的皮肤癌中的任何一种：基底细胞癌，鳞状细胞癌或黑素瘤
“干性色素皮肤”这个名字的意思是“干燥的色素皮肤”。随着时间的推移暴露在阳光下会使皮肤变得更暗，干燥和羊皮纸状。 即使在小孩身上，皮肤看起来也像已经晒太阳多年的农民和水手的皮肤。
患有20岁以下皮肤色素痣的人比没有患上这种疾病的人患皮肤癌的风险高1000倍以上。
第一例皮肤癌可能在XP患儿10岁前发展，未来可能出现更多皮肤癌。 在XP中，皮肤癌最常见于脸部，嘴唇，眼睛和舌尖。
眼部症状
患有色素性皮炎的人也会出现眼睛症状和阳光下的变化。 这些可能包括：
- 眼睛对太阳非常敏感
- 眼睛容易被刺激并变成血丝
- 睑外翻，一个眼睑边缘的转出
- 角膜炎症（角膜炎），让眼睛通过的眼睛前部的清晰部分
- 角膜混浊
- 眼睑皮肤变黑; 有时睫毛会掉出来
神经系统症状
大约20％到30％的患有色素性皮炎的人也有神经系统症状，例如：
- 听力损失随着时间的推移变得更糟
- 不协调
- 痉挛的肌肉
- 一个小于正常的头（称为小头畸形）
- 智力障碍随着时间的推移变得更糟
- 癫痫发作
婴儿期可能存在神经系统症状，或者直到儿童晚期或青春期才出现神经系统症状。 一些患有XP的人最初只会出现轻微的神经系统症状，但随着时间的推移，症状会逐渐恶化。
诊断
皮肤，眼睛和神经系统症状（如果存在）的诊断基于皮肤干燥症。 对血液或皮肤样本进行的特殊测试可以查找XP中存在的DNA修复缺陷。 可以进行测试以排除可引起类似症状的其他疾病，例如Cockayne综合征，Trichothiodystrophy，Rothmund-Thomson综合征或Hartnup疾病。
治疗
治疗色素性皮肤病是没有办法的，所以治疗的重点是任何存在的问题，并防止未来的问题发展。 任何癌症或可疑病变应该由皮肤专科医生（ 皮肤科医生 ）治疗或者去除。
眼科专家（ 眼科医生 ）可以治疗任何发生的眼部问题。
由于紫外线会造成伤害，所以预防问题的很大一部分就是保护皮肤和眼睛免受阳光照射。 如果有人使用XP必须在白天出门，他或她应该穿长袖，长裤，手套，帽子，带侧护目镜的太阳镜和防晒霜。 在室内或车内时，窗户应关闭以阻挡阳光中的紫外线（尽管UVA光线仍可穿透，因此人员必须穿上衣服）。 XP的孩子不应该在白天在户外玩耍。
某些类型的室内灯（如卤素灯）也可以发出紫外线。 如果可能的话，家庭，学校或工作环境中的室内紫外线光源应被识别并消除。 使用XP的人也可以在室内穿防晒霜，以防止未被发现的紫外线源。
预防问题的其他重要部分包括频繁的皮肤检查，眼科检查以及早期测试和治疗神经系统问题，如听力损失。
资料来源：
“了解Xeroderma Pigmentosum。” 患者信息出版物。 2006.国立卫生研究院临床中心。
Kraemer，Kenneth。 “Xeroderma Pigmentosum。” GeneReviews。 2008年4月22日。GeneTests。