AAT缺乏症或α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由缺乏通常由肝产生的保护性蛋白质α-1-抗胰蛋白酶（AAT）引起的遗传疾病。 对于我们绝大多数AAT有足够量的人来说，这种小蛋白质对维持正常的肺功能起着至关重要的作用。 但对于那些有AAT缺乏症的人来说，故事会有不同的情景。
在健康人中，肺含有中性粒细胞弹性蛋白酶，这是一种天然的酶，在正常情况下，它可以帮助肺部消化受损的老化细胞和细菌。 这个过程促进了肺组织的愈合。 不幸的是，这些酶不知道何时停止，最终攻击肺组织而不是帮助它愈合。 这就是AAT进来的地方。通过破坏酵素在它可能导致健康肺组织损伤之前，肺继续运作正常。 当没有足够的AAT时，肺组织将继续被破坏，有时导致肺气肿。
我如何继承AAT缺乏症？
当一个孩子出生时，他会继承两组AAT基因，每个父母一个。 如果两组AAT基因异常，孩子只会有AAT缺陷。 如果只有一个AAT基因异常而另一个正常，那么这个孩子将成为这种疾病的“载体”，但实际上并不会真的患上这种疾病。
如果两组基因都是正常的，那么孩子不会患病，也不会成为携带者。
如果您被诊断出患有AAT缺乏症，请与您的医生商谈是否让您家中的其他人员针对该疾病进行了检测，包括您的每个孩子。
如果您没有孩子，您的医生可能会建议您在做出决定前寻求遗传咨询。
欲了解更多信息，请联系Alpha-1基金会网站或致电患者热线：1-800-245-6809。
统计
几乎在每个人口，文化和民族中已经确定了AAT缺陷。 美国肺脏协会估计，美国估计有10万人出生时患有AAT缺乏症。 这些人中大多数与AAT有关的肺气肿可能是流行的。 此外，由于AAT缺乏症常常未被诊断或误诊，所以与AAT缺乏有关的所有肺气肿病例中有多达3％从未被发现。
全球有1.16亿人是AAT缺乏症的携带者。 其中，约有2500万人居住在美国。 虽然运营商本身并没有患病，但他们可以将疾病传染给他们的孩子。 有鉴于此，世界卫生组织（WHO）建议，所有COPD患者以及哮喘成年人和青少年都应接受AAT缺乏症检测。
吸烟者发生AAT相关性肺气肿的风险显着增加。 美国肺脏协会指出，如果您患有AAT缺乏症，吸烟不仅会增加您患肺气肿的风险，还会使您的寿命缩短10年之久。
AAT缺陷的体征和症状
由于与AAT有关的肺气肿有时候会让人更容易认识到COPD的形式，因此多年来已经做出很多努力来找出区分它的方法。 据Chest介绍 ，与严重AAT缺乏相关的肺气肿的两个主要特征应提示怀疑与AAT有关的肺气肿。
首先，非AAT缺陷个体的肺气肿症状通常在生命的第六或第七个十年之后才会发生。 据美国肺脏协会称，对于有AAT相关性肺气肿患者来说，情况并非如此。 对于这些人，症状的发作要早得多，通常在32至41岁之间。
区分与AAT相关的肺气肿与非AAT缺乏的肺气肿的另一个重要特征是肺最常出现的位置。 在AAT缺乏相关肺气肿患者中，该病在肺部较低部位更为普遍，而非AAT相关肺气肿则影响肺部上部。 这两个功能都可以帮助您的医护人员做出准确的诊断。
AAT缺乏性肺气肿最常见的体征和症状是：
诊断和测试
如果您有AAT缺乏，简单的验血可能告诉您的医生。 由于早期诊断的重要性，南卡罗来纳大学在Alpha-1基金会的帮助下制定了一项计划，允许对面临疾病风险的人免费进行保密测试。
早期诊断至关重要，因为戒烟和早期治疗可能有助于延缓AAT相关肺气肿的进展。
有关测试的更多信息，请致电1-877-886-2383与南卡罗来纳医科大学的Alpha-1 Research Registry联系，或访问Alpha-1 Foundation。
阅读更多关于如何诊断AAT缺陷和应该测试谁的信息。
治疗AAT缺乏症
对于开始出现AAT相关肺气肿症状的患者，更换（增强）治疗可能是一种治疗选择，可以帮助保护肺部免受破坏性酶，嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的损伤。
替代疗法包括提供源自人血浆的浓缩形式的AAT。 它提高了血液中的AAT水平。 但是，一旦开始替代疗法，您必须接受终生治疗。 这是因为如果你停下来，你的肺部会恢复到先前的功能障碍水平，中性粒细胞弹性蛋白酶将再次开始破坏你的肺组织。
替代疗法不仅能减缓AAT相关肺气肿患者肺功能的丧失，而且还有助于降低肺部感染的频率。 在胸部发表的一项研究中，替代疗法显示与AAT相关肺气肿相关的肺部感染的频率和严重程度显着降低有很强的关系。 该研究得出结论认为，尽管肺气肿仍然不可逆转，但不太频繁的严重肺部感染可以帮助延缓AAT相关肺气肿的进展并导致更高的生活质量。
有关AAT缺陷或替代疗法的更多信息，请咨询您的医疗保健提供者或访问Alpha-1基金会。
资料来源：
美国肺脏协会。 Alpha-1相关肺气肿 http://www.lungusa.org。 2006年11月。
美国胸科学会。 美国胸科协会/欧洲呼吸学会声明：具有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的个体的诊断和管理标准“， ATS：2002年12月。ERS ：2003年2月。
Alpha-1基金会。 https://www.alpha1.org/
Lieberman，J。 “增强疗法减少抗胰蛋白酶缺乏症的肺部感染频率：一种支持数据的新假说”。 胸部2000; 118; 1480年至1485年。
Stoller，J.，MD，FCCP。 “严重α-1抗胰蛋白酶缺乏的临床特征和自然史”。 胸部1997; 111：123S-128S。