连接蛋白26突变是先天性 感觉神经性听力损失的最常见原因。 连接蛋白26实际上是在间隙连接β2（GJB2）基因中发现的蛋白质。 需要这种蛋白质才能让细胞相互沟通。 如果没有足够的Connexin 26蛋白质，内耳中的钾水平会变得过高并且会损害听力。
每个人都有这个基因的两个拷贝，但是如果每个亲生父母都有GJB2 / Connexin26基因的缺陷拷贝，那么这个婴儿可能会出生时听力损失。 换句话说，这是一种常染色体隐性突变 。
哪些人群更容易发生Connexin 26突变？
连接蛋白26突变最常出现在高加索人和德系犹太人群体中。 白俄罗斯人的携带率为1/30，阿什肯纳兹犹太人后裔的携带率为1/20。
测试连接蛋白26突变
人们可以进行测试，看看他们是否是该基因的缺陷版本的携带者。 另一个基因，CX 30也已被确认，并导致一些听力损失。 可以进行类似的测试以确定已经出生的儿童的听力损失是否与连接蛋白26相关。可以用血液样本或面颊拭子进行测试。 目前，测试结果需要大约28天的时间才能完成。
遗传咨询师或遗传学家可以根据家族史，体格检查和听力损失类型，最好地指导您进行什么样的检测。
是否还有其他与Connexin 26突变有关的健康问题？
连接蛋白26突变被认为是听力丧失的非综合征原因。
这意味着没有其他医疗问题与这种特定的突变有关。
Connexin 26相关的听力损失如何治疗？
与连接蛋白26突变有关的听力损失通常在中等至深度范围内，但可能存在一些变异。 早期干预对于为发育中的大脑提供声音至关重要，并通过使用助听器或人工耳蜗植入物来实现。
目前正在研究基因治疗的可能性，以减少连接蛋白26突变引起的听力损失或消除它。 这项测试主要在老鼠身上进行，距离实际的人体试验还有很多年。
资料来源：
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由Melissa Karp，Au.D.更新