帕金森病是继承吗?

遗传学的作用在受影响的家庭中并不完全清楚

遗传学很可能在所有类型的帕金森病中起作用。 然而,虽然遗传学的特定组合可能会增加您患这种疾病的风险,但这并不一定意味着您会得到它。

大约百分之十五到二十五的帕金森氏症患者有家族病史 ,不管是直接还是二级关系。

拥有一个或多个这些亲戚会使你的帕金森氏病的风险稍高,但仍不能保证你会发展出这种疾病。

相反,如果你有帕金森氏症,它不应该表明你的任何孩子或孙辈也会得病。 这仅表明他们的风险略高于没有家族史的人。

最后,大多数帕金森病例没有任何已知原因(我们称之为特发性或散发性疾病)。 虽然有些表格似乎在家庭中出现,但这些表格只占一小部分,大约为5%到10%。

与帕金森病相关的关键基因突变

有些形式的帕金森似乎受家族遗传缺陷的影响。 我们倾向于看到这种疾病的早发型,其症状出现的时间远远早于平均发病年龄60岁

与家族性帕金森病有关的一种基因突变是在所谓的SNCA基因中 。 这是与产生α-突触核蛋白相关的基因,这是一种可能导致神经细胞异常的生物分子。 虽然在普通人群中很少见,但在约2%受帕金森病影响的家庭中已经发现SNCA基因突变。

2004年,科学家在多个成员受到影响的许多家庭中发现了类似的基因突变。 今天,所谓的LRRK2突变与所有帕金森病例中的约百分之一至百分之二有关,其中大部分影响犹太人,德系犹太人,北非阿拉伯柏柏尔人或巴斯克血统的人。

另一个涉及GBA基因的突变已知会引起戈谢病(一种以瘀伤,疲劳,贫血和肝脏和脾脏扩大为特征的遗传性疾病)。 此后的研究表明,GBA突变存在于许多帕金森病患者中,表明突变与疾病之间存在因果关系。

遗传学和环境因素

环境因素也是帕金森病发病的重要原因,并且在某些情况下,可能与遗传学一起导致疾病 。 2004年的一项研究显示,有CYP2D6基因突变并且接触过杀虫剂的人患帕金森氏症的可能性增加两倍。

就其本身而言,农药,金属,溶剂和其他有毒物质都与帕金森病松散地相关。 但有趣的是,那些发生CYB2D6突变且未暴露于农药的人没有发现发生该疾病的高风险。

一句话来自

尽管目前可能对您没有直接的益处,但基因检测的结果可以帮助科学家进一步了解这种疾病并开发新的治疗方法,进一步帮助帕金森氏病的研究。 虽然测试的选择是个人的选择,但如果多个家庭成员受到影响,或者基于种族特点而处于高风险状态,这可能会有好处。

资料来源:

> Lesage,S.和Brice,A。“帕金森病:从单基因形式到遗传易感性因素。”。 人类分子遗传学 2009年; 18(R1):R48-59。

> Stewart,A .; 因子,D。 威廉J等人。 帕金森病:诊断和临床管理 (第二版)。 纽约:Demos医学出版社; 2008; ISBN-10:1933864001。