目前还没有治愈帕金森病 （PD）的方法。 但最近在寻求治疗方面取得了重大进展。 在过去的10年左右，已经发现了几种形式的遗传性PD ，并对这些形式的PD的基因缺陷进行了鉴定和研究。 这种疾病的遗传形式的发现可以被认为是寻找治愈PD的突破性发现，因为科学家可以使用这些基因来寻找疾病的根源。
为了记录，导致疾病的遗传形式的遗传缺陷包括突变（基因的化学构成的变化）或该问题中基因部分的重复。 所研究的基因包括α-突触核蛋白基因，泛素-C末端水解酶-L1（UCH-L1）基因，富含亮氨酸重复激酶（LRRK）2基因，以及Parkin，PINK1，DJ-1和ATPase13A2基因。
当然，现在，所有这些基因名称听起来都像是一种毫无意义的外语。 但我向你保证，他们的发现将导致寻找治疗PD的重大进展。
修复可能导致帕金森病的基因缺陷
我们现在知道某些基因的某些类型的遗传缺陷会导致PD。 这意味着如果我们能够修复相关基因，我们可以预防甚至潜在治愈疾病。 这方面已经有一些工作，一些令人兴奋的项目正在进行中。
整个研究领域称为基因治疗或基因组医学。 迄今为止，将表达人Park1的病毒剂的大鼠（已经损伤多巴胺细胞的大鼠）引入大鼠PD的大鼠模型中导致对大鼠中的多巴胺细胞损失和类帕金森样行为的保护。
当然，显示PD的大鼠模型的改善还远远不能表明在人脑中可能发生相同的事情。
遗传性功能障碍如何导致遗传性帕金森病
对导致遗传性PD的遗传缺陷的研究已经证明，PD可以在多个过程中的一个发生分解时产生。 这些过程最终导致大脑中的细胞损伤。 第一个过程涉及处理大脑中蛋白质生产的质量控制过程的故障。 蛋白质是你体内所有组织的基石。
因此，当蛋白质生产的生产过程中发生故障时，很少形成的蛋白质团块开始在细胞中积累，并且在α-突触核蛋白的情况下，促成路易体的形成。 研究专家仍在研究这些路易体在帕金森病发展中的作用，但有一种理论认为，蛋白质聚集会干扰细胞的正常运作并导致功能障碍。 由导致遗传性PD的基因缺陷引起的另一个问题是已知的线粒体功能障碍。 线粒体是细胞中的小细胞器，负责为身体产生能量。
线粒体操作的副产品是自由基的产生 - 可以伤害多巴胺产生细胞的小分子。 当线粒体正常运行时，这些自由基被清除并中和。 但是当线粒体运行不正常时，自由基会累积在大脑中并损伤产生多巴胺的细胞。
最后，在所谓的激酶蛋白中也发现了导致PD的基因缺陷。 这些蛋白质在细胞中具有多种功能，研究人员仍然试图了解基因改变如何导致PD。
资料来源：
Denise M. Kay，Jennifer S. Montimurro和Haydeh Payami。 遗传学。 在：帕金森氏病：诊断和临床管理：第二版由Stewart A因子，DO和William J Weiner编辑。 2008年演示医疗出版。
安德鲁J.李斯，帕金森嵌合体。 Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H.基因治疗帕金森病。 Expert Rev Neurother。 2007年8月; 7（8）：957-60。